X'inhi l-marda, sintomi u trattament ta 'Niemann-Pick

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• 1. Tip A
• 2. Tip B
• 3. Tip Ċ
• X'jikkawża l-marda Niemann-Pick
• Kif isir it-trattament

Il-marda Niemann-Pick hija disturb ġenetiku rari kkaratterizzat mill-akkumulazzjoni ta ’makrofaġi, li huma ċelloli tad-demm responsabbli għad-difiża tal-organiżmu, mimlija lipidi f’xi organi bħall-moħħ, il-milsa jew il-fwied, pereżempju.

Din il-marda hija prinċipalment relatata man-nuqqas fl-enżima sphingomyelinase, li hija responsabbli għall-metabolizzazzjoni tax-xaħmijiet ġewwa ċ-ċelloli, li tikkawża li x-xaħam jakkumula ġewwa ċ-ċelloli, li jirriżulta fis-sintomi tal-marda. Skond l-organu affettwat, is-severità tad-defiċjenza ta 'l-enżimi u l-età li fiha jidhru s-sinjali u s-sintomi, il-marda Niemann-Pick tista' tiġi kklassifikata f'xi tipi, dawk ewlenin huma:

• Tip A, imsejjaħ ukoll marda newropatika akuta ta ’Niemann-Pick, li huwa l-iktar tip sever u ġeneralment jidher fl-ewwel xhur tal-ħajja, u jnaqqas is-sopravivenza għal madwar 4 sa 5 snin;
• Tip B, imsejjaħ ukoll il-marda vixxerali Niemann-Pick, li huwa tip A inqas severi li jippermetti s-sopravivenza għall-età adulta.
• Tip C, imsejjaħ ukoll marda kronika newropatika ta ’Niemann-Pick, li huwa l-iktar tip komuni li normalment jidher fit-tfulija, iżda jista 'jiżviluppa fi kwalunkwe età, u huwa difett ta' enżima, li jinvolvi depożiti ta 'kolesterol anormali.

Għad m'hemm l-ebda kura għall-marda Niemann-Pick, madankollu, huwa importanti li jkollok żjarat regolari għand il-pedjatra biex tivvaluta jekk hemmx xi sintomi li jistgħu jiġu kkurati, sabiex titjieb il-kwalità tal-ħajja tat-tifel.

Sintomi ewlenin

Is-sintomi tal-marda Niemann-Pick ivarjaw skond it-tip ta 'marda u l-organi affettwati, għalhekk l-iktar sinjali komuni f'kull tip jinkludu:

1. Tip A

Is-sintomi tal-marda Niemann-Pick tat-tip A ġeneralment jidhru bejn 3 u 6 xhur, u inizjalment huma kkaratterizzati minn nefħa fiż-żaqq. Barra minn hekk, jista 'jkun hemm diffikultà biex tikber u tiżdied il-piż, problemi tan-nifs li jikkawżaw infezzjonijiet rikorrenti u żvilupp mentali normali sa 12-il xahar, iżda li mbagħad jiddeterjoraw.

2. Tip B

Is-sintomi tat-Tip B huma simili ħafna għal dawk tal-marda Niemann-Pick tat-tip A, iżda ġeneralment huma inqas severi u jistgħu jidhru fit-tfulija aktar tard jew matul l-adolexxenza, pereżempju. Normalment ikun hemm ftit jew l-ebda deġenerazzjoni mentali.

3. Tip Ċ

Is-sintomi ewlenin tal-marda Niemann-Pick tat-tip C huma:

• Diffikultà fil-koordinazzjoni tal-movimenti;
• Nefħa fiż-żaqq;
• Diffikultà biex iċċaqlaq għajnejk vertikalment;
• Saħħa tal-muskoli mnaqqsa;
• Problemi tal-fwied jew tal-pulmun;
• Diffikultà biex titkellem jew tibla ', li tista' tmur għall-agħar maż-żmien;
• Konvulżjonijiet;
• Telf gradwali tal-kapaċità mentali.

Meta jidhru sintomi li jistgħu jindikaw din il-marda, jew meta jkun hemm każijiet oħra fil-familja, huwa importanti li tikkonsulta lin-newrologu jew lit-tabib ġenerali għal testijiet biex jgħinu tlesti d-dijanjosi, bħal test tal-mudullun jew bijopsija tal-ġilda, biex tikkonferma l- preżenza tal-marda.

X'jikkawża l-marda Niemann-Pick

Il-marda Niemann-Pick, tat-tip A u tat-tip B, tqum meta ċ-ċelloli ta 'organu wieħed jew aktar m'għandhomx enzima magħrufa bħala sphingomyelinase, li hija responsabbli għall-metabolizzazzjoni tax-xaħmijiet li jinsabu ġewwa ċ-ċelloli. Għalhekk, jekk l-enzima ma tkunx preżenti, ix-xaħam ma jiġix eliminat u jakkumula fiċ-ċellola, li jispiċċa jeqred iċ-ċellula u jfixkel il-funzjonament tal-organu.

Tip C ta 'din il-marda jiġri meta l-ġisem ma jkunx kapaċi jimmetabolizza l-kolesterol u tipi oħra ta' xaħam, li jikkawżahom jakkumulaw fil-fwied, il-milsa u l-moħħ u jwasslu għad-dehra ta 'sintomi.

Fil-każijiet kollha, il-marda hija kkawżata minn bidla ġenetika li tista 'tgħaddi mill-ġenituri għat-tfal u, għalhekk, hija aktar frekwenti fl-istess familja. Għalkemm il-ġenituri jistgħu ma jkollhomx il-marda, jekk hemm każijiet fiż-żewġ familji, hemm ċans ta ’25% li t-tarbija titwieled bis-sindrome Niemann-Pick.

Kif isir it-trattament

Peress li għad m'hemm l-ebda kura għall-marda Niemann-Pick, m'hemm l-ebda forma speċifika ta 'trattament u, għalhekk, huwa importanti li jkun hemm monitoraġġ regolari minn tabib biex jiġu identifikati sintomi bikrija li jistgħu jiġu kkurati, sabiex titjieb il-kwalità tal-ħajja. .

Għalhekk, jekk isir diffiċli biex tibla ', pereżempju, jista' jkun meħtieġ li jiġi evitat ikel iebes ħafna u solidu, kif ukoll l-użu tal-ġelatina biex il-likwidi jsiru eħxen. Jekk ikun hemm aċċessjonijiet frekwenti, it-tabib tiegħek jista 'jippreskrivi medikazzjoni kontra l-konvulżjoni, bħal Valproate jew Clonazepam.

L-unika forma tal-marda li tidher li għandha mediċina li kapaċi ttardja l-iżvilupp tagħha hija tip Ċ, peress li studji juru li s-sustanza miglustat, mibjugħa bħala Zavesca, timblokka l-formazzjoni ta ’plakki xaħmija fil-moħħ.