Mard mitokondrijali: x'inhuma, kawżi, sintomi u trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kif issir id-dijanjosi
• Kawżi possibbli
• Kif isir it-trattament

Il-mard mitokondrijali huwa mard ġenetiku u ereditarju kkaratterizzat minn defiċjenza jew attività mnaqqsa ta ’mitokondrija, bi produzzjoni ta’ enerġija insuffiċjenti fiċ-ċellula, li tista ’tirriżulta f’mewt taċ-ċellula u, fit-tul, falliment ta’ organi.

Il-mitokondrija huma strutturi żgħar preżenti fiċ-ċelloli li huma responsabbli biex jipproduċu aktar minn 90% tal-enerġija meħtieġa biex iċ-ċelloli jwettqu l-funzjoni tagħhom. Barra minn hekk, il-mitokondrija huma wkoll involuti fil-proċess li jiffurmaw il-grupp heme tal-emoglobini, fil-metaboliżmu tal-kolesterol, newrotrasmettituri u fil-produzzjoni ta 'radikali ħielsa. Għalhekk, kwalunkwe bidla fil-funzjonament tal-mitokondrija jista 'jkollha konsegwenzi serji fuq is-saħħa.

Sintomi ewlenin

Is-sintomi ta 'mard mitokondrijali jvarjaw skont il-mutazzjoni, in-numru ta' mitokondriji affettwati f'ċellula u n-numru ta 'ċelloli involuti. Barra minn hekk, jistgħu jvarjaw skont fejn jinsabu ċ-ċelloli u l-mitokondrija.

B'mod ġenerali, is-sinjali u s-sintomi li jistgħu jkunu indikattivi ta 'mard mitokondrijali huma:

• Dgħjufija fil-muskoli u telf ta 'koordinazzjoni tal-muskoli, peress li l-muskoli jeħtieġu ħafna enerġija;
• Bidliet konjittivi u deġenerazzjoni tal-moħħ;
• Bidliet gastro-intestinali, meta jkun hemm mutazzjonijiet relatati mas-sistema diġestiva;
• Problemi tal-qalb, oftalmiċi, tal-kliewi jew tal-fwied.

Il-mard mitokondrijali jista 'jidher fi kwalunkwe ħin fil-ħajja, madankollu iktar ma l-mutazzjoni tkun tidher kmieni, iktar ikunu severi s-sintomi u iktar ikun kbir il-grad ta' letalità.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi hija diffiċli, billi s-sintomi tal-marda jistgħu jissuġġerixxu kundizzjonijiet oħra. Id-dijanjosi mitokondrijali ġeneralment issir biss meta r-riżultati tal-eżamijiet mitluba komunement ma jkunux konklużivi.

L-identifikazzjoni tal-marda mitokondrijali ħafna drabi ssir minn tobba li jispeċjalizzaw fil-mard mitokondrijali permezz ta 'testijiet ġenetiċi u molekulari.

Kawżi possibbli

Il-mard mitokondrijali huwa ġenetiku, jiġifieri, jimmanifesta ruħu skond il-preżenza jew l-assenza ta 'mutazzjonijiet fid-DNA mitokondrijali u skond l-impatt tal-mutazzjoni fiċ-ċellola. Kull ċellula fil-ġisem għandha mijiet ta 'mitokondriji fiċ-ċitoplażma tagħha, kull waħda bil-materjal ġenetiku tagħha stess.

Il-mitokondriji preżenti fl-istess ċellula jistgħu jvarjaw minn xulxin, hekk kif l-ammont u t-tip ta 'DNA fil-mitokondrija jistgħu jvarjaw minn ċellola għal ċellula. Il-marda mitokondrijali sseħħ meta ġewwa l-istess ċellula hemm mitokondrija li l-materjal ġenetiku tagħha huwa mmutat u dan għandu impatt negattiv fuq il-funzjonament tal-mitokondrija. Għalhekk, iktar ma l-mitokondrija tkun difettuża, inqas tkun prodotta enerġija u iktar tkun kbira l-probabbiltà tal-mewt taċ-ċellula, li tikkomprometti l-funzjonament tal-organu li tiegħu tappartjeni ċ-ċellola.

Kif isir it-trattament

It-trattament għall-marda mitokondrijali għandu l-għan li jippromwovi l-benesseri tal-persuna u jnaqqas il-progress tal-marda, u l-użu ta 'vitamini, idratazzjoni u dieta bilanċjata jista' jkun irrakkomandat mit-tabib. Barra minn hekk, huwa rrakkomandat kontra l-prattika ta 'attivitajiet fiżiċi intensi ħafna sabiex ma jkunx hemm defiċjenza ta' enerġija biex jinżammu l-attivitajiet essenzjali ta 'l-organiżmu. Għalhekk, huwa importanti li l-persuna tikkonserva l-enerġija tagħha.

Għalkemm m'hemm l-ebda trattament speċifiku għal mard mitokondrijali, huwa possibbli li tiġi evitata l-mutazzjoni kontinwa tad-DNA mitokondrijali milli tgħaddi minn ġenerazzjoni għal oħra. Dan jiġri billi tgħaqqad in-nukleu taċ-ċellula tal-bajda, li tikkorrispondi għall-bajda fertilizzata bl-isperma, b'mitokondrija b'saħħitha minn mara oħra, imsejħa donatur tal-mitokondrija.

Għalhekk, l-embrijun ikollu l-materjal ġenetiku tal-ġenituri u mitokondrijali ta 'persuna oħra, li popolarment jissejjaħ "tarbija ta' tliet ġenituri". Minkejja li hija effettiva fir-rigward tal-interruzzjoni tal-eredità, din it-teknika xorta trid tiġi regolarizzata u aċċettata mill-kumitati tal-etika.