Test Pezinho: x'inhu, meta jsir u liema mard jiskopri

Kontenut

• Kif isir u meta tagħmel il-prick tal-għarqub
• Mard identifikat mit-test tal-prick tal-għarqub
• 1. Fenilketonurja
• 2. Ipotirojdiżmu konġenitali
• 3. Anemija taċ-ċellula Sickle
• 4. Iperplażja adrenali konġenitali
• 5. Fibrożi ċistika
• 6. Nuqqas ta 'bijotinidase
• Test tas-saqajn estiż

It-test tal-pikk tal-għarqub, magħruf ukoll bħala screening tat-twelid, huwa test obbligatorju mwettaq fuq it-trabi tat-twelid kollha, ġeneralment wara t-3 jum tal-ħajja, u li jgħin fid-dijanjosi ta 'xi mard ġenetiku u metaboliku, u, għalhekk, jekk ikun identifikat, it-trattament jista ’jinbeda immedjatament wara, jiġu evitati kumplikazzjonijiet u tiġi promossa l-kwalità tal-ħajja tat-tifel.

Il-pikk ta 'l-għarqub jippromwovi d-dijanjosi ta' bosta mard, madankollu dawk ewlenin huma l-ipotirojdiżmu konġenitali, il-fenilketonurja, l-anemija taċ-ċellula sickle u l-fibrożi ċistika, peress li jistgħu jġibu kumplikazzjonijiet lit-tarbija fl-ewwel sena tal-ħajja jekk ma jiġux identifikati u trattati.

Kif isir u meta tagħmel il-prick tal-għarqub

It-test tal-pikk tal-għarqub isir billi jinġabru qtar żgħar ta 'demm mill-għarqub tat-tarbija, li jitqiegħdu fuq karta filtru u jintbagħtu fil-laboratorju għall-analiżi u l-preżenza ta' bidliet.

Dan it-test isir fl-isptar tal-maternità nnifsu jew fl-isptar fejn twieldet it-tarbija, ikun indikat mit-3 jum tal-ħajja tat-tarbija, madankollu jista 'jsir sal-ewwel xahar tal-ħajja tat-tarbija.

Fil-każ ta 'riżultati pożittivi, il-familja tat-tarbija tiġi kkuntattjata sabiex ikunu jistgħu jsiru testijiet ġodda u aktar speċifiċi u, b'hekk, id-dijanjosi tista' tiġi kkonfermata u tinbeda trattament xieraq.

Mard identifikat mit-test tal-prick tal-għarqub

It-test tal-pikk ta 'l-għarqub huwa utli biex tidentifika bosta mard, il-prinċipali huma:

1. Fenilketonurja

Phenylketonuria hija alterazzjoni ġenetika rari kkaratterizzata mill-akkumulazzjoni ta 'phenylalanine fid-demm, billi l-enzima responsabbli għad-degradazzjoni ta' phenylalanine għandha l-funzjoni tagħha mibdula. Għalhekk, l-akkumulazzjoni ta 'fenilalanin, li tista' tinstab b'mod naturali fil-bajd u fil-laħam, pereżempju, tista 'ssir tossika għat-tifel, li tista' tikkomprometti l-iżvilupp newronali. Ara aktar dwar il-fenilketonurja.

Kif isir it-trattament: It-trattament tal-fenilketonurja jikkonsisti fil-kontroll u t-tnaqqis tal-ammont ta ’din l-enżima fid-demm u, għal dan, huwa importanti li t-tifel jew tifla jevitaw il-konsum ta’ ikel rikk fil-fenilalanin, bħal laħam, bajd u żrieragħ taż-żejt. Minħabba li d-dieta tista 'tkun restrittiva ħafna, huwa importanti li t-tifel jew tifla jkunu akkumpanjati minn nutrizzjonist biex jipprevjenu nuqqasijiet nutrittivi.

2. Ipotirojdiżmu konġenitali

L-ipotirojdiżmu konġenitali huwa sitwazzjoni li fiha t-tirojde tat-tarbija ma tistax tipproduċi ammonti normali u suffiċjenti ta 'ormoni, li jistgħu jinterferixxu mal-iżvilupp tat-tarbija, kif ukoll jikkawżaw ritardament mentali, pereżempju. Kun af kif tidentifika s-sintomi ta 'ipotirojdiżmu konġenitali.

Kif isir it-trattament: It-trattament għall-ipotirojdiżmu konġenitali jibda hekk kif issir id-dijanjosi u jikkonsisti fl-użu ta ’drogi biex jissostitwixxu l-ormoni tat-tirojde li huma f’ammonti mibdula, sabiex ikun possibbli li jiġu garantiti t-tkabbir u l-iżvilupp b’saħħtu tat-tifel.

3. Anemija taċ-ċellula Sickle

L-anemija taċ-ċellula Sickle hija problema ġenetika kkaratterizzata minn bidliet fil-forma taċ-ċelloli ħomor tad-demm, li jnaqqsu l-abbiltà li jittrasportaw l-ossiġenu għal diversi partijiet tal-ġisem, li jistgħu jikkawżaw dewmien fl-iżvilupp ta 'xi organi.

Kif isir it-trattament: Skond is-severità tal-marda, it-tarbija jista 'jkollha bżonn it-trasfużjonijiet tad-demm sabiex it-trasport ta' l-ossiġnu lejn l-organi jseħħ sewwa. Madankollu, it-trattament huwa meħtieġ biss meta jinqalgħu infezzjonijiet bħal pnewmonja jew tonsillite.

4. Iperplażja adrenali konġenitali

L-iperplażja adrenali konġenitali hija marda li tikkawża lit-tifel / tifla jkollu defiċjenza ormonali f'xi ormoni u esaġerazzjoni fil-produzzjoni ta 'oħrajn, li tista' tikkawża tkabbir żejjed, pubertà prekoċi jew problemi fiżiċi oħra.

Kif isir it-trattament: F'każijiet bħal dawn, huwa importanti li l-ormoni mibdula jiġu identifikati sabiex is-sostituzzjoni tal-ormoni ssir, u f'ħafna każijiet huwa meħtieġ li titwettaq matul il-ħajja.

5. Fibrożi ċistika

Il-fibrożi ċistika hija problema li fiha tiġi prodotta ammont kbir ta 'mukus, li tikkomprometti s-sistema respiratorja u taffettwa wkoll il-frixa, għalhekk huwa importanti li l-marda tiġi identifikata fit-test tas-saqajn sabiex it-trattament ikun jista' jinbeda u jkun jista 'jinbeda. huma evitati. Tgħallem kif tidentifika l-fibrożi ċistika.

Kif isir it-trattament: It-trattament tal-fibrożi ċistika jinvolvi l-użu ta 'mediċini anti-infjammatorji, nutrizzjoni adegwata u terapija respiratorja biex ittaffi s-sintomi tal-marda, speċjalment id-diffikultà biex tieħu n-nifs.

6. Nuqqas ta 'bijotinidase

Id-defiċjenza tal-bijotinidase hija problema konġenitali li tikkawża l-inabbiltà tal-ġisem li jirriċikla l-bijotina, li hija vitamina importanti ħafna biex tiżgura s-saħħa tas-sistema nervuża. Għalhekk, trabi b'din il-problema jista 'jkollhom aċċessjonijiet, nuqqas ta' koordinazzjoni tal-mutur, dewmien fl-iżvilupp u telf ta 'xagħar.

Kif isir it-trattament: F'każijiet bħal dawn, it-tabib jindika l-konsum tal-vitamina bijotina għall-ħajja biex jikkumpensa għall-inkapaċità tal-ġisem li juża din il-vitamina.

Test tas-saqajn estiż

It-test imkabbar tal-għarqub isir bil-għan li jiġi identifikat mard ieħor li mhux daqshekk frekwenti, iżda li jista 'jiġri prinċipalment jekk il-mara kellha xi bidliet jew infezzjonijiet waqt it-tqala. Għalhekk, it-test imkabbar tal-għarqub jista 'jgħin biex jiġu identifikati:

• Galactosemia: marda li tagħmel it-tifel mhux kapaċi jiddiġerixxi z-zokkor preżenti fil-ħalib, li jista 'jwassal għal indeboliment tas-sistema nervuża ċentrali;
• Toxoplasmosis konġenitali: marda li tista 'tkun fatali jew twassal għal għama, suffejra li hija ġilda safranija, konvulżjonijiet jew ritardazzjoni mentali;
• Nuqqas ta 'glucose-6-phosphate dehydrogenase: tiffaċilita d-dehra ta 'anemji, li jistgħu jvarjaw fl-intensità;
• Sifilide konġenitali: marda serja li tista 'twassal għall-involviment tas-sistema nervuża ċentrali;
• AIDS: marda li twassal għal indeboliment serju tas-sistema immunitarja, li għad m'għandhiex kura;
• Rubella konġenitali: tikkawża deformazzjonijiet konġenitali bħal katarretti, truxija, ritardazzjoni mentali u anke malformazzjonijiet tal-qalb;
• Herpes konġenitali: marda rari li tista 'tikkawża leżjonijiet lokalizzati fuq il-ġilda, il-membrani mukużi u l-għajnejn, jew imxerrda, li taffettwa serjament is-sistema nervuża ċentrali;
• Marda konġenitali taċ-ċitomegalovirus: jista 'jiġġenera kalċifikazzjonijiet tal-moħħ u ritardazzjoni mentali u tal-mutur;
• Marda konġenitali chagas: marda infettiva li tista 'tikkawża ritard mentali, psikomotorju u bidliet fl-għajnejn.

Jekk il-pikk ta 'l-għarqub jiskopri xi waħda minn dawn il-mardiet, il-laboratorju jikkuntattja lill-familja tat-tarbija permezz tat-telefon u t-tarbija trid tgħaddi minn testijiet oħra biex tikkonferma l-marda jew tiġi riferita għal konsultazzjoni medika speċjalizzata. Kun af testijiet oħra li t-tarbija għandha tagħmel wara t-twelid.