Testijiet tad-Down Syndrome

Kontenut

• X'inhuma t-testijiet tas-sindromu Down?
• Għal xiex jintużaw it-testijiet?
• Għaliex għandi bżonn test tas-sindromu Down?
• X'inhuma t-tipi differenti ta 'testijiet tas-sindromu ta' Down?
• X'jiġri waqt l-ittestjar tas-sindromu Down?
• Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-testijiet?
• Hemm xi riskji għat-testijiet?
• Xi jfissru r-riżultati?
• Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar it-testijiet tas-sindromu Down?
• Referenzi

X'inhuma t-testijiet tas-sindromu Down?

Is-sindromu Down huwa diżordni li tikkawża diżabilitajiet intellettwali, karatteristiċi fiżiċi distintivi, u diversi problemi ta 'saħħa. Dawn jistgħu jinkludu difetti tal-qalb, telf tas-smigħ, u mard tat-tirojde. Is-sindromu ta 'Down huwa tip ta' disturb fil-kromożomi.

Il-kromożomi huma l-partijiet taċ-ċelloli tiegħek li fihom il-ġeni tiegħek. Il-ġeni huma partijiet tad-DNA mgħoddija minn ommok u missierek. Huma jġorru informazzjoni li tiddetermina l-karatteristiċi uniċi tiegħek, bħall-għoli u l-kulur tal-għajnejn.

• In-nies normalment għandhom 46 kromożomi, maqsuma fi 23 par, f'kull ċellula.
• Wieħed minn kull par ta 'kromożomi ġej minn ommok, u l-par l-ieħor ġej minn missierek.
• Fis-sindromu Down, hemm kopja żejda tal-kromosoma 21.
• Il-kromosoma żejda tbiddel il-mod kif jiżviluppaw il-ġisem u l-moħħ.

Is-sindromu Down, imsejjaħ ukoll trisomija 21, huwa l-iktar disturb komuni tal-kromożomi fl-Istati Uniti.

F’żewġ forom rari ta ’sindromu ta’ Down, imsejħa trisomija tal-mużajk 21 u trisomija ta ’traslokazzjoni 21, il-kromosoma żejda ma tidhirx f’kull ċellula. Nies b'dawn id-disturbi normalment ikollhom inqas mill-karatteristiċi u l-problemi tas-saħħa assoċjati mal-forma komuni tas-sindromu ta 'Down.

Testijiet ta ’screening tas-sindromu Down juru jekk it-tarbija fil-ġuf tiegħek hijiex aktar probabbli li jkollha s-sindromu ta’ Down. Tipi oħra ta 'testijiet jikkonfermaw jew jeskludu d-dijanjosi.

Għal xiex jintużaw it-testijiet?

Testijiet tas-sindromu Down jintużaw biex jintwerew jew jiddijanjostikaw is-sindromu Down. It-testijiet ta ’screening tas-sindromu Down għandhom ftit jew xejn riskju għalik jew għat-tarbija tiegħek, iżda ma jistgħux jgħidulek żgur jekk it-tarbija tiegħek għandhiex is-sindromu ta’ Down.

Testijiet dijanjostiċi waqt it-tqala jistgħu jikkonfermaw jew jeskludu dijanjosi, iżda t-testijiet għandhom riskju żgħir li jikkawżaw korriment.

Għaliex għandi bżonn test tas-sindromu Down?

Ħafna provdituri tal-kura tas-saħħa jirrakkomandaw skrining tas-sindromu Down u / jew testijiet dijanjostiċi għal nisa tqal li għandhom 35 sena jew aktar. L-età ta ’omm hija l-fattur ta’ riskju primarju biex ikollok tarbija bis-sindromu ta ’Down. Ir-riskju jiżdied hekk kif mara tixjieħ. Imma tista 'wkoll tkun f'riskju ogħla jekk diġà kellek tarbija bis-sindromu ta' Down u / jew għandek storja familjari tad-disturb.

Barra minn hekk, jista 'jkun li trid tkun ittestjat biex jgħinek tipprepara jekk ir-riżultati juru li t-tarbija tiegħek jista' jkollha s-sindromu ta 'Down. Li tkun taf minn qabel jista 'jagħtik ħin biex tippjana għal servizzi ta' kura tas-saħħa u ta 'appoġġ għat-tifel u l-familja tiegħek.

Imma l-ittestjar mhux għal kulħadd. Qabel ma tiddeċiedi li tiġi ttestjat, aħseb dwar kif tħossok u x'tista 'tagħmel wara li titgħallem ir-riżultati. Għandek tiddiskuti l-mistoqsijiet u t-tħassib tiegħek mas-sieħeb tiegħek u l-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek.

Jekk ma ttestajtx waqt it-tqala jew trid tikkonferma r-riżultati ta 'testijiet oħra, tista' tkun trid li t-tarbija tiegħek tiġi ttestjata jekk hu jew hi għandu sintomi tas-sindromu ta 'Down. Dawn jinkludu:

• Wiċċ u imnieħer iċċattjati
• Għajnejn forma ta 'lewż li jxaqilbu' l fuq
• Widnejn u ħalq żgħar
• Tikek bojod żgħar fuq l-għajn
• Ton tal-muskolu fqir
• Dewmien fl-iżvilupp

X'inhuma t-tipi differenti ta 'testijiet tas-sindromu ta' Down?

Hemm żewġ tipi bażiċi ta ’testijiet tas-sindromu ta’ Down: screening u testijiet dijanjostiċi.

L-iskrining tas-sindromu Down jinkludi t-testijiet li ġejjin waqt it-tqala:

• L-iskrining tal-ewwel trimestru jinkludi test tad-demm li jiċċekkja l-livelli ta ’ċerti proteini fid-demm tal-omm. Jekk il-livelli mhumiex normali, dan ifisser li hemm ċans akbar li t-tarbija jkollha s-sindromu ta 'Down. L-iskrining jinkludi wkoll ultrasound, test tal-immaġni li jħares lejn it-tarbija fil-ġuf għal sinjali tas-sindromu Down. It-test isir bejn l-10 u l-14-il ġimgħa tat-tqala.
• Skrinjar tat-tieni trimestru. Dawn huma testijiet tad-demm li jfittxu wkoll ċerti sustanzi fid-demm tal-omm li jistgħu jkunu sinjal tas-sindromu Down. Test bi tliet skrins ifittex tliet sustanzi differenti. Dan isir bejn is-16 u t-18-il ġimgħa tat-tqala. Test tal-iskrin kwadruplu jfittex erba 'sustanzi differenti u jsir bejn il-15 u l-20 ġimgħa tat-tqala. Il-fornitur tiegħek jista 'jordna wieħed jew iż-żewġ testijiet.

Jekk l-iskrining tas-sindromu Down tiegħek juri ċans akbar ta 'sindromu ta' Down, tista 'tkun trid tagħmel test dijanjostiku biex tikkonferma jew teskludi dijanjosi.

Testijiet dijanjostiċi tas-sindromu Down magħmula waqt it-tqala jinkludu:

• Amniocentesis, li jieħu kampjun ta 'fluwidu amniotiku, il-fluwidu li jdawwar lit-tarbija li għadha ma twelditx. Normalment isir bejn il-15 u l-20 ġimgħa tat-tqala.
• Teħid ta 'kampjuni ta' villus korjoniku (CVS), li tieħu kampjun mill-plaċenta, l-organu li jitma 'lit-tarbija fil-ġuf fl-utru tiegħek. Normalment isir bejn l-10 u t-13-il ġimgħa tat-tqala.
• Kampjunar perkutanju tad-demm taż-żokra (PUBS), li jieħu kampjun tad-demm mill-kurdun taż-żokra. PUBS jagħti l-iktar dijanjosi preċiża tas-sindromu Down waqt it-tqala, iżda ma jistax isir sa tard fit-tqala, bejn it-18 u t-22 ġimgħa.

Dijanjosi tas-sindromu Down wara t-twelid:

It-tarbija tiegħek tista 'tagħmel test tad-demm li jħares lejn il-kromożomi tiegħu jew tagħha. Dan it-test jgħidlek żgur jekk it-tarbija tiegħek għandhiex is-sindromu ta 'Down.

X'jiġri waqt l-ittestjar tas-sindromu Down?

Matul test tad-demm, professjonist tal-kura tas-saħħa jieħu kampjun tad-demm minn vina f'idejk, billi juża labra żgħira. Wara li tiddaħħal il-labra, ammont żgħir ta 'demm jinġabar ġo test tube jew kunjett. Tista 'tħoss ftit tingiż meta l-labra tidħol jew toħroġ. Dan ġeneralment jieħu inqas minn ħames minuti.

Għall-ultrasound tal-ewwel trimestru, fornitur tal-kura tas-saħħa jċaqlaq apparat tal-ultrasound fuq żaqqek. L-apparat juża mewġ tal-ħoss biex iħares lejn it-tarbija fil-ġuf tiegħek. Il-fornitur tiegħek jiċċekkja għal ħxuna fuq wara ta ’għonq it-tarbija tiegħek, li huwa sinjal tas-sindromu ta’ Down.

Għall-amniocentesis:

• Int tinsab fuq dahrek fuq mejda tal-eżami.
• Il-fornitur tiegħek iċċaqlaq apparat tal-ultrasound fuq żaqqek. L-ultrasound juża mewġ tal-ħoss biex jiċċekkja l-pożizzjoni tal-utru, il-plaċenta u t-tarbija tiegħek.
• Il-fornitur tiegħek se jdaħħal labra rqiqa fl-addome tiegħek u jirtira ammont żgħir ta 'fluwidu amniotiku.

Għall-kampjunar tal-villus korjoniku (CVS):

• Int tinsab fuq dahrek fuq mejda tal-eżami.
• Il-fornitur tiegħek se jċaqlaq apparat tal-ultrasound fuq żaqqek biex jiċċekkja l-pożizzjoni tal-utru, il-plaċenta u t-tarbija tiegħek.
• Il-fornitur tiegħek jiġbor iċ-ċelloli mill-plaċenta b'wieħed minn żewġ modi: jew permezz taċ-ċerviċi tiegħek b'tubu rqiq imsejjaħ kateter, jew b'labra rqiqa minn ġo żaqqek.

Għal teħid ta 'kampjuni perkutanji tad-demm umbilikali (PUBS):

• Int tinsab fuq dahrek fuq mejda tal-eżami.
• Il-fornitur tiegħek se jċaqlaq apparat tal-ultrasound fuq żaqqek biex jiċċekkja l-pożizzjoni tal-utru, il-plaċenta, it-tarbija u l-kurdun taż-żokra tiegħek.
• Il-fornitur tiegħek se jdaħħal labra rqiqa fil-kurdun taż-żokra u jiġbed kampjun żgħir tad-demm.

Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-testijiet?

M'hemmx preparazzjonijiet speċjali meħtieġa għall-ittestjar tas-sindromu Down. Imma għandek tkellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar ir-riskji u l-benefiċċji tal-ittestjar.

Hemm xi riskji għat-testijiet?

Hemm ftit li xejn riskju li jkollok test tad-demm jew ultrasound. Wara test tad-demm, jista 'jkollok uġigħ ħafif jew tbenġil fil-post fejn tpoġġiet il-labra, iżda ħafna mis-sintomi jmorru malajr.

Amniocentesis, CVS, u testijiet PUBS ġeneralment huma proċeduri sikuri ħafna, iżda għandhom riskju żgħir li jikkawżaw korriment.

Xi jfissru r-riżultati?

Ir-riżultati tal-iskrining tas-sindromu Down jistgħu juru biss jekk għandek riskju ogħla li jkollok tarbija bis-sindromu ta 'Down, iżda ma jistgħux jgħidulek żgur jekk it-tarbija tiegħek għandhiex is-sindromu ta' Down Jista 'jkollok riżultati li mhumiex normali, iżda xorta jagħtu saħħa tajba tarbija mingħajr difetti jew disturbi fil-kromożomi.

Jekk ir-riżultati tal-iskrining tas-sindromu Down ma kinux normali, tista 'tagħżel li tagħmel test dijanjostiku wieħed jew aktar.

Jista 'jgħin biex tkellem lil konsulent ġenetiku qabel l-ittestjar u / jew wara li tikseb ir-riżultati tiegħek. Konsulent ġenetiku huwa professjonist imħarreġ apposta fil-ġenetika u l-ittestjar ġenetiku. Hu jew hi jista 'jgħinek tifhem xi jfissru r-riżultati tiegħek.

Tgħallem aktar dwar testijiet tal-laboratorju, firxiet ta 'referenza, u għarfien tar-riżultati.

Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar it-testijiet tas-sindromu Down?

It-trobbija ta 'tifel / tifla bis-sindromu ta' Down tista 'tkun ta' sfida, iżda wkoll ta 'sodisfazzjon. Li jkollok għajnuna u trattament minn speċjalisti kmieni fil-ħajja jista 'jgħin lit-tifel / tifla tiegħek jilħaq il-potenzjal tiegħu jew tagħha. Ħafna tfal bis-sindromu ta 'Down jikbru biex jgħixu ħajja b'saħħitha u kuntenta.

Kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek u l-konsulent ġenetiku tiegħek dwar kura speċjalizzata, riżorsi, u gruppi ta 'appoġġ għal nies bis-sindromu ta' Down u l-familji tagħhom.

Referenzi

1. ACOG: Tobba tal-Kura tas-Saħħa tan-Nisa [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Testijiet ta 'Dijanjostika Ġenetika Prenatali; Settembru 2016 [iċċitat il-21 ta ’Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala [Internet]. Irving (TX): Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala; c2018. Amniocentesis; [aġġornat 2016 2 ta 'Settembru; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala [Internet]. Irving (TX): Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala; c2018. Kampjunar tal-Villus Korjoniku: CVS; [aġġornat 2016 2 ta 'Settembru; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala [Internet]. Irving (TX): Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala; c2018. Kordokentesi: Kampjunar Perkutanju tad-Demm Umbilikali (PUBS); [aġġornat 2016 2 ta 'Settembru; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala [Internet]. Irving (TX): Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala; c2018. Sindromu Down: Trisomija 21; [aġġornat 2015 Lul; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala [Internet]. Irving (TX): Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala; c2018. Sonogram ultrasoniku; [aġġornat 2017 Nov 3; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Ċentri għall-Kontroll u l-Prevenzjoni tal-Mard [Internet]. Atlanta: Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Fatti dwar id-Down Syndrome; [aġġornat 2018 27 ta ’Frar; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Ċentri għall-Kontroll u l-Prevenzjoni tal-Mard [Internet]. Atlanta: Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Pariri Ġenetiċi; [aġġornat 2016 3 ta 'Marzu; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C .: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2018. Analiżi tal-Kromosomi (Karjotipar); [aġġornat 2018 Jan 11; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C .: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2018. Sindromu Down; [aġġornat 2018 Jan 19; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Sindromu Down; [iċċitat il-21 ta ’Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Verżjoni tal-Konsumatur tal-Manwal Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Sindromu Down (Trisomija 21); [iċċitat il-21 ta ’Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Istitut Nazzjonali tas-Saħħa tat-Tfal u l-Iżvilupp tal-Bniedem (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta 'l-Istati Uniti; Il-fornituri tal-kura tas-saħħa kif jagħmlu d-dijanjosi tad-Down syndrome; [iċċitat il-21 ta ’Lulju 2018]; [madwar 5 skrins]. Disponibbli minn: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Istitut Nazzjonali tas-Saħħa tat-Tfal u l-Iżvilupp tal-Bniedem (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta 'l-Istati Uniti; X'inhuma s-sintomi komuni tas-sindromu ta 'Down ?; [iċċitat il-21 ta ’Lulju 2018]; [madwar 5 skrins]. Disponibbli minn: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Istitut Nazzjonali tar-Riċerka dwar il-Ġenoma Umana [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Anormalitajiet tal-Kromożomi; 6 ta ’Jannar 2016 [iċċitat 21 ta’ Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Sindromu Down; 17 ta ’Lulju 2018 [iċċitat 21 ta’ Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Rochester [Internet]. Rochester (NY): Ċentru Mediku tal-Università ta 'Rochester; c2018. Enċiklopedija tas-Saħħa: Analiżi tal-Kromosomi; [iċċitat il-21 ta ’Lulju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Rochester [Internet]. Rochester (NY): Ċentru Mediku tal-Università ta 'Rochester; c2018. Enċiklopedija tas-Saħħa: Down Syndrome (Trisomija 21) fit-Tfal; [iċċitat il-21 ta ’Lulju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Amniocentesis: Kif issir; [aġġornat 2017 6 ta ’Ġunju; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 6 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Teħid ta 'Kampjuni ta' Villus Korjoniku (CVS): Kif isir; [aġġornat 2017 17 ta ’Mejju; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 6 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Down Syndrome: Eżamijiet u Testijiet; [aġġornat 2017 4 ta ’Mejju; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 8 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Down Syndrome: Topic Overview; [aġġornat 2017 4 ta ’Mejju; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Skrinjar tal-Ewwel Trimestru għal Difetti fit-Twelid; [aġġornat 2017 Nov 21; iċċitat 2018 Lulju 21]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

L-informazzjoni f'dan is-sit m'għandhiex tintuża bħala sostitut għal kura jew parir mediku professjonali. Ikkuntattja fornitur tal-kura tas-saħħa jekk għandek mistoqsijiet dwar saħħtek.