Sindromu Ehlers-Danlos: X'inhu u Kif Huwa Trattat?

Kontenut

• X'jikkawża l-EDS?
• X'inhuma s-sintomi tal-EDS?
• Sintomi ta 'EDS klassika
• Sintomi ta 'EDS ipermobile (hEDS)
• Sintomi ta 'EDS vaskulari
• Kif tiġi dijanjostikata l-EDS?
• Kif huwa trattat l-EDS?
• Kumplikazzjonijiet potenzjali tal-EDS
• Outlook

X'inhu s-sindromu Ehlers-Danlos?

Is-sindromu Ehlers-Danlos (EDS) hija kundizzjoni li tintiret li taffettwa t-tessuti konnettivi fil-ġisem. It-tessut konnettiv huwa responsabbli għall-appoġġ u l-istrutturar tal-ġilda, vini, għadam u organi. Huwa magħmul minn ċelloli, materjal fibruż, u proteina msejħa collagen. Grupp ta 'mard ġenetiku jikkawża s-sindromu Ehlers-Danlos, li jirriżulta f'difett fil-produzzjoni tal-collagen.

Riċentement, 13-il tip ewlieni tas-sindromu Ehlers-Danlos ġew sottotipati. Dawn jinkludu:

• klassika
• qisu klassiku
• kardijaku-valvulari
• vaskulari
• ipermobile
• artrokalasja
• dermatosparaxis
• kifoskoljotiku
• kornea fraġli
• spondilodisplastiku
• muskulokuntrattwali
• mijopatiċi
• perjodontali

Kull tip ta 'EDS jaffettwa żoni differenti tal-ġisem. Madankollu, it-tipi kollha ta 'EDS għandhom ħaġa komuni: l-ipermobbiltà. L-ipermobbiltà hija firxa ta 'moviment mhux tas-soltu fil-ġogi.

Skond ir-Referenza tad-Dar tal-Ġenetika tal-Librerija Nazzjonali tal-Mediċina, l-EDS taffettwa 1 minn kull 5,000 persuna mad-dinja kollha. L-ipermobbiltà u t-tipi klassiċi tas-sindromu Ehlers-Danlos huma l-aktar komuni. It-tipi l-oħra huma rari. Pereżempju, dermatosparaxis taffettwa biss madwar 12-il tifel u tifla madwar id-dinja.

X'jikkawża l-EDS?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet l-EDS hija kundizzjoni li tintiret. Il-minoranza tal-każijiet ma tintiretx. Dan ifisser li jseħħu permezz ta 'mutazzjonijiet tal-ġene spontanji. Id-difetti fil-ġeni jdgħajfu l-proċess u l-formazzjoni tal-kollaġen.

Il-ġeni kollha elenkati hawn taħt jipprovdu struzzjonijiet dwar kif tiġbor il-kollaġen, ħlief għal ADAMTS2. Dak il-ġene jipprovdi struzzjonijiet biex isiru l-proteini li jaħdmu bil-kollaġen. Il-ġeni li jistgħu jikkawżaw EDS, filwaqt li mhumiex lista sħiħa, jinkludu:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

X'inhuma s-sintomi tal-EDS?

Il-ġenituri kultant huma ġarriera siekta tal-ġeni difettużi li jikkawżaw l-EDS. Dan ifisser li l-ġenituri jista 'ma jkollhom l-ebda sintomi tal-kundizzjoni. U ma jafux li huma ġarriera ta 'ġene difettuż. Drabi oħra, il-kawża tal-ġene hija dominanti u tista 'tikkawża sintomi.

Sintomi ta 'EDS klassika

• ġonot maħlula
• ġilda elastika ħafna u bellusija
• ġilda fraġli
• ġilda li tbenġel faċilment
• ġilda żejda tinja fuq l-għajnejn
• uġigħ fil-muskoli
• għeja fil-muskoli
• tkabbiriet beninni fuq żoni ta 'pressjoni, bħal minkbejn u irkopptejn
• problemi tal-valv tal-qalb

Sintomi ta 'EDS ipermobile (hEDS)

• ġonot maħlula
• tbenġil faċli
• uġigħ fil-muskoli
• għeja fil-muskoli
• mard kroniku deġenerattiv tal-ġogi
• osteoartrite prematura
• uġigħ kroniku
• problemi tal-valv tal-qalb

Sintomi ta 'EDS vaskulari

• vini fraġli
• ġilda rqiqa
• ġilda trasparenti
• imnieħer irqiq
• għajnejn li jisporġu 'l barra
• xufftejn irqaq
• ħaddejn mgħaddsa
• geddum żgħir
• pulmun imġarraf
• problemi tal-valv tal-qalb

Kif tiġi dijanjostikata l-EDS?

It-tobba jistgħu jużaw serje ta 'testijiet biex jiddijanjostikaw EDS (ħlief għall-hEDS), jew jeskludu kundizzjonijiet oħra simili. Dawn it-testijiet jinkludu testijiet ġenetiċi, bijopsija tal-ġilda, u ekokardjogramma. Ekokardjogramma tuża mewġ tal-ħoss biex toħloq immaġini li jiċċaqalqu tal-qalb. Dan juri lit-tabib jekk hemmx xi anormalitajiet preżenti.

Kampjun tad-demm jittieħed minn driegħek u jiġi ttestjat għal mutazzjonijiet f'ċerti ġeni. Bijopsija tal-ġilda tintuża biex tivverifika sinjali ta 'anormalitajiet fil-produzzjoni tal-kollaġen. Dan jinvolvi t-tneħħija ta 'kampjun żgħir ta' ġilda u ċċekkjarha taħt mikroskopju.

Test tad-DNA jista 'wkoll jikkonferma jekk ġene difettuż huwiex preżenti f'embrijun. Din il-forma ta ’ttestjar issir meta l-bajd ta’ mara jiġi fertilizzat barra minn ġisimha (fertilizzazzjoni in vitro).

Kif huwa trattat l-EDS?

L-għażliet ta 'trattament attwali għall-EDS jinkludu:

• terapija fiżika (użata biex tirrijabilita dawk li għandhom instabbiltà fil-ġogi u fil-muskoli)
• kirurġija biex issewwi ġogi bil-ħsara
• drogi biex jimminimizzaw l-uġigħ

Għażliet ta 'trattament addizzjonali jistgħu jkunu disponibbli skont l-ammont ta' uġigħ li qed tesperjenza jew kwalunkwe sintomi addizzjonali.

Tista 'wkoll tieħu dawn il-passi biex tevita korrimenti u tipproteġi l-ġogi tiegħek:

• Evita l-isport tal-kuntatt.
• Evita li terfa 'l-piżijiet.
• Uża ħarsien mix-xemx biex tipproteġi l-ġilda.
• Evita sapun ħarxa li jista 'jnixxef iżżejjed il-ġilda jew jikkawża reazzjonijiet allerġiċi.
• Uża apparat ta 'għajnuna biex tnaqqas il-pressjoni fuq il-ġogi tiegħek.

Ukoll, jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu EDS, segwi dawn il-passi biex tevita korrimenti u tipproteġi l-ġogi tagħhom. Barra minn hekk, poġġi padding adegwat fuq it-tifel / tifla tiegħek qabel ma jsuqu rota jew ikunu qed jitgħallmu jimxu.

Kumplikazzjonijiet potenzjali tal-EDS

Kumplikazzjonijiet tal-EDS jistgħu jinkludu:

• uġigħ kroniku fil-ġogi
• dislokazzjoni konġunta
• artrite li tibda kmieni
• fejqan bil-mod tal-feriti, li jwassal għal ċikatriċi prominenti
• feriti kirurġiċi li jsibuha diffiċli biex ifiequ

Outlook

Jekk tissuspetta li għandek EDS ibbażat fuq sintomi li qed tesperjenza, huwa importanti li żżur lit-tabib tiegħek. Huma jkunu jistgħu jiddijanjostikawk bi ftit testijiet jew billi jeskludu kundizzjonijiet simili oħra.

Jekk tiġi dijanjostikat bil-kundizzjoni, it-tabib tiegħek jaħdem miegħek biex jiżviluppa pjan ta 'trattament. Barra minn hekk, hemm diversi passi li tista 'tieħu biex tevita korriment.