Sferoċitożi ereditarja: kawżi, sintomi u trattament

Kontenut

• X'jikkawża sferoċitożi
• Sintomi ewlenin
• Kif isir it-trattament

Sferoċitożi ereditarja hija marda ġenetika kkaratterizzata minn bidliet fil-membrana taċ-ċelloli ħomor tad-demm, li tiffavorixxi l-qerda tagħha, u għalhekk hija meqjusa bħala anemija emolitika. Bidliet fil-membrana taċ-ċelloli ħomor tad-demm jagħmluhom iżgħar u inqas reżistenti mis-soltu, billi jinqerdu faċilment mill-milsa.

L-isferoċitożi hija marda ereditarja, li takkumpanja l-persuna mit-twelid, madankollu, tista 'timxi' l quddiem b'anemija ta 'severità differenti. Għalhekk, f'xi każijiet jista 'jkun hemm l-ebda sintomi u f'oħrajn, pallor, għeja, suffejra, milsa mkabbra u bidliet fl-iżvilupp, per eżempju, jistgħu jiġu perċepiti.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura, l-isferoċitosi għandha trattament, li għandu jkun iggwidat minn ematologu, u s-sostituzzjoni tal-aċidu foliku tista 'tkun indikata u, fl-iktar każijiet severi, it-tneħħija tal-milsa, li tissejjaħ splenektomija, sabiex tikkontrolla l-marda ...

X'jikkawża sferoċitożi

Sferoċitożi ereditarja hija kkawżata minn alterazzjoni ġenetika li tirriżulta f'bidla fil-kwantità jew fil-kwalità ta 'proteini li jiffurmaw il-membrani taċ-ċelloli ħomor tad-demm, magħrufa popolarment bħala ċelloli ħomor tad-demm. Bidliet f'dawn il-proteini jikkawżaw telf ta 'riġidità u protezzjoni tal-membrana taċ-ċelloli ħomor tad-demm, li tagħmilhom aktar fraġli u ta' daqs iżgħar, għalkemm il-kontenut huwa l-istess, li jiffurmaw ċelloli ħomor iżgħar, b'aspett tond u aktar pigmentati.

L-anemija tqum minħabba li l-isferoċiti, kif jissejħu ċelloli ħomor deformati fl-isferoċitożi, ġeneralment jinqerdu fil-milsa, speċjalment meta l-bidliet huma importanti u hemm telf ta 'flessibilità u reżistenza biex jgħaddi mill-mikroċirkolazzjoni tad-demm minn dan l-organu.

Sintomi ewlenin

Sferoċitożi tista 'tiġi kklassifikata bħala ħafifa, moderata jew severa. Għalhekk, persuni bi sferoċitożi ħafifa jista 'ma jkollhom l-ebda sintomi, filwaqt li dawk bi sferoċitożi moderata sa severa jista' jkollhom gradi differenti ta 'sinjali u sintomi bħal:

• Anemija persistenti;
• Paluri;
• Għeja u intolleranza għall-eżerċizzju fiżiku;
• Żieda fil-bilirubina fid-demm u suffejra, li huwa l-kulur isfar tal-ġilda u tal-membrani mukużi;
• Formazzjoni ta 'ġebel bilirubin fil-marrara;
• Żieda fid-daqs tal-milsa.

Sabiex tiġi djanjostikata sferoċitożi ereditarja, minbarra l-evalwazzjoni klinika, l-ematoloġista jista 'jordna testijiet tad-demm bħal għadd ta' demm, għadd ta 'retikuloċiti, kejl ta' bilirubina u smear periferali tad-demm li juri bidliet li jissuġġerixxu dan it-tip ta 'anemija.L-eżami għall-fraġilità osmotika huwa indikat ukoll, li jkejjel ir-reżistenza tal-membrana taċ-ċelloli ħomor tad-demm.

Kif isir it-trattament

L-isferoċitożi ereditarja m'għandhiex kura, madankollu, l-ematoloġista jista 'jirrakkomanda trattamenti li jistgħu jtaffu l-aggravament tal-marda u s-sintomi, skont il-ħtiġijiet tal-pazjent. Fil-każ ta 'nies li ma jurux sintomi tal-marda, l-ebda trattament speċifiku m'hu meħtieġ.

Is-sostituzzjoni tal-aċidu foliku hija rrakkomandata minħabba li, minħabba t-tqassim miżjud taċ-ċelloli ħomor tad-demm, din is-sustanza hija aktar meħtieġa għall-formazzjoni ta 'ċelloli ġodda fil-mudullun.

Il-forma ewlenija ta ’trattament hija t-tneħħija tal-milsa permezz ta’ kirurġija, li ġeneralment hija indikata fi tfal ta ’aktar minn 5 jew 6 snin li għandhom anemija severa, bħal dawk li għandhom emoglobina taħt it-8 mg / dl fl-għadd tad-demm, jew taħt l-10 mg / dl jekk hemm sintomi importanti jew kumplikazzjonijiet bħal ġebel fil-bużżieqa tal-marrara. Il-kirurġija tista 'ssir ukoll fuq tfal li għandhom dewmien fl-iżvilupp minħabba l-marda.

Nies li jgħaddu mit-tneħħija tal-milsa huma aktar probabbli li jiżviluppaw ċerti infezzjonijiet jew trombożi, għalhekk huma meħtieġa vaċċini, bħal pnewmokokkali, minbarra l-użu ta 'ASA biex jikkontrollaw it-tagħqid tad-demm. Iċċekkja kif issir il-kirurġija għat-tneħħija tal-milsa u l-kura meħtieġa.