Nuqqas ta 'rqad familjari fatali

Kontenut

• X'inhuma s-sintomi?
• X'jikkawżaha?
• Kif jiġi djanjostikat?
• Kif jiġi trattat?
• Tgħix mal-FFI

X'inhi nuqqas ta 'rqad familjari fatali?

Nuqqas ta 'rqad familjari fatali (FFI) huwa disturb rari ħafna ta' l-irqad li jmur fil-familji. Jaffettwa t-thalamus. Din l-istruttura tal-moħħ tikkontrolla ħafna affarijiet importanti, inklużi l-espressjoni emozzjonali u l-irqad. Filwaqt li s-sintomu ewlieni huwa n-nuqqas ta 'rqad, l-FFI jista' wkoll jikkawża firxa ta 'sintomi oħra, bħal problemi ta' diskors u dimenzja.

Hemm varjant saħansitra iktar rari msejjaħ insomnja fatali sporadika. Madankollu, kien hemm biss 24 każ dokumentat mill-2016. Ir-riċerkaturi jafu ftit li xejn dwar insomnja fatali sporadika, ħlief li ma tidhirx li hija ġenetika.

FFI jieħu ismu parzjalment mill-fatt li ħafna drabi jikkawża l-mewt fi żmien sena minn meta jibdew is-sintomi. Madankollu, din il-kalendarju tista 'tvarja minn persuna għal oħra.

Huwa parti minn familja ta ’kundizzjonijiet magħrufa bħala mard prijoniku. Dawn huma kundizzjonijiet rari li jikkawżaw telf ta 'ċelloli tan-nervituri fil-moħħ. Mard ieħor prijoniku jinkludi l-marda kuru u Creutzfeldt-Jakob. Hemm biss madwar 300 każ irrappurtat ta 'mard prijoniku kull sena fl-Istati Uniti, skond Johns Hopkins Medicine. FFI huwa meqjus bħala wieħed mill-iktar mard rari tal-prijon.

X'inhuma s-sintomi?

Is-sintomi tal-FFI ivarjaw minn persuna għal oħra. Huma għandhom tendenza li jidhru bejn l-etajiet ta ’32 u 62. Madankollu, huwa possibbli għalihom li jibdew f’età iżgħar jew akbar.

Sintomi possibbli ta 'stadju bikri FFI jinkludu:

• inkwiet biex torqod
• inkwiet biex tibqa 'rieqed
• rogħda fil-muskoli u spażmi
• ebusija tal-muskoli
• moviment u kicking meta torqod
• telf ta 'aptit
• dimenzja li qed tavvanza malajr

Sintomi ta 'FFI aktar avvanzati jinkludu:

• inkapaċità li torqod
• funzjoni konjittiva u mentali li tiddeterjora
• telf ta 'koordinazzjoni, jew atassja
• żieda fil-pressjoni tad-demm u fir-rata tal-qalb
• għaraq eċċessiv
• inkwiet biex titkellem jew tibla '
• telf ta 'piż bla spjegazzjoni
• deni

X'jikkawżaha?

FFI huwa kkawżat minn mutazzjoni tal-ġene PRNP. Din il-mutazzjoni tikkawża attakk fuq it-thalamus, li jikkontrolla ċ-ċikli ta 'rqad tiegħek u jippermetti partijiet differenti ta' moħħok jikkomunikaw ma 'xulxin.

Huwa meqjus bħala marda newrodeġenerattiva progressiva. Dan ifisser li jikkawża t-thalamus tiegħek gradwalment jitlef iċ-ċelloli tan-nervituri. Huwa dan it-telf ta 'ċelloli li jwassal għall-firxa ta' sintomi ta 'FFI.

Il-mutazzjoni ġenetika responsabbli għall-FFI tgħaddi mill-familji. Ġenitur bil-mutazzjoni għandu ċans ta ’50 fil-mija li jgħaddi l-mutazzjoni lil uliedhom.

Kif jiġi djanjostikat?

Jekk taħseb li jista 'jkollok FFI, it-tabib tiegħek x'aktarx jibda billi jistaqsik biex iżżomm noti dettaljati dwar id-drawwiet ta' l-irqad tiegħek għal perjodu ta 'żmien. Jista 'jkollhom ukoll li tagħmel studju ta' l-irqad. Dan jinvolvi l-irqad fi sptar jew ċentru tal-irqad waqt li t-tabib tiegħek jirrekordja dejta dwar affarijiet bħall-attività tal-moħħ u r-rata tal-qalb tiegħek. Dan jista 'jgħin ukoll biex teskludi kwalunkwe kawża oħra tal-problemi ta' l-irqad tiegħek, bħal apnea ta 'l-irqad jew narkolessija.

Sussegwentement, jista 'jkollok bżonn PET scan. Dan it-tip ta 'test tal-immaġini jagħti lit-tabib tiegħek idea aħjar dwar kemm qed jiffunzjona tajjeb it-thalamus tiegħek.

Ittestjar ġenetiku jista 'wkoll jgħin lit-tabib tiegħek jikkonferma dijanjosi. Madankollu, fl-Istati Uniti, irid ikollok storja tal-familja ta 'FFI jew tkun tista' turi li testijiet preċedenti jissuġġerixxu bil-qawwa lil FFI sabiex tagħmel dan. Jekk għandek każ ikkonfermat ta ’FFI fil-familja tiegħek, int eliġibbli wkoll għal ittestjar ġenetiku prenatali.

Kif jiġi trattat?

M'hemm l-ebda kura għall-FFI. Ftit trattamenti jistgħu jgħinu b'mod effettiv biex jimmaniġġjaw is-sintomi. Mediċini għall-irqad, pereżempju, jistgħu jipprovdu eżenzjoni temporanja għal xi nies, iżda ma jaħdmux fit-tul.

Madankollu, ir-riċerkaturi qed jaħdmu b'mod attiv lejn trattamenti effettivi u miżuri preventivi. A jissuġġerixxi li l-immunoterapija tista 'tgħin, iżda hemm bżonn ta' riċerka addizzjonali, inklużi studji umani. Hemm ukoll kontinwu li jinvolvi l-użu ta ’doxycycline, antibijotiku. Ir-riċerki jaħsbu li jista 'jkun mod effettiv biex jipprevjeni l-FFI f'nies li jġorru l-mutazzjoni ġenetika li tikkawżaha.

Ħafna nies b'mard rari jsibuha ta 'għajnuna li jgħaqqdu ma' oħrajn li jinsabu f'sitwazzjoni simili, jew online jew fi grupp ta 'appoġġ lokali. Il-Fondazzjoni tal-Marda Creutzfeldt-Jakob hija eżempju wieħed. Huwa nonprofit li jipprovdi diversi riżorsi dwar mard prijoniku.

Tgħix mal-FFI

Jistgħu jgħaddu snin qabel ma jibdew jidhru s-sintomi tal-FFI. Madankollu, ladarba jibdew, għandhom it-tendenza li jmorru għall-agħar malajr matul sena jew sentejn. Filwaqt li hemm riċerka kontinwa dwar il-kura potenzjali, m’hemm l-ebda trattament magħruf għall-FFI, għalkemm l-għajnuniet għall-irqad jistgħu jipprovdu eżenzjoni temporanja.