X'inhi gangliosidosis, sintomi u trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kif issir id-dijanjosi
• Trattament ta 'gangliosidosis

Gangliosidosis hija marda ġenetika rari kkaratterizzata mit-tnaqqis jew l-assenza tal-attività tal-enzima beta-galactosidase, li hija responsabbli għad-degradazzjoni ta 'molekuli kumplessi, li twassal għall-akkumulazzjoni tagħhom fil-moħħ u organi oħra.

Din il-marda hija speċjalment serja meta tidher fl-ewwel snin tal-ħajja u d-dijanjosi ssir abbażi tas-sintomi u l-karatteristiċi ppreżentati mill-persuna, kif ukoll ir-riżultat ta 'testijiet li juru l-attività ta' l-enżima beta-galactosidase u l-preżenza tal-mutazzjoni fil-ġene GBL1, li hija responsabbli biex tirregola l-attività ta 'din l-enżima.

Sintomi ewlenin

Is-sintomi tal-gangliosidosis ivarjaw skond l-età li jidhru, u l-marda titqies ħafifa meta s-sintomi jidhru bejn l-20 u t-30 sena:

• Tip I jew gangliosidosis infantili: Is-sintomi jidhru qabel l-età ta '6 xhur u huma kkaratterizzati minn disfunzjoni progressiva tas-sistema nervuża, truxija u għama progressiva, dgħjufija tal-muskoli, sensittività għall-istorbju, fwied u milsa mkabbra, diżabilità intellettwali, wiċċ gross u bidliet kardijaċi, per eżempju. Minħabba n-numru kbir ta 'sintomi li jistgħu jiġu żviluppati, dan it-tip ta' gangliosidosis huwa meqjus bħala l-aktar serju u l-istennija tal-ħajja hija ta '2 sa 3 snin;
• Gangliosidosis tip II: Dan it-tip ta 'gangliosidosis jista' jiġi kklassifikat bħala infantili tard, meta s-sintomi jidhru bejn sena u 3 snin, jew minorenni, meta jidhru bejn 3 u 10 snin. Is-sintomi ewlenin ta 'dan it-tip ta' gangliosidosis huma żvilupp bil-mutur u konjittiv imdewwem jew rigress, atrofija tal-moħħ u bidliet fil-vista. Gangliosidosis tip II hija kkunsidrata bħala ta 'severità moderata u l-istennija tal-ħajja tvarja bejn 5 u 10 snin;
• Gangliosidosis tat-tip II jew adult: Is-sintomi jistgħu jidhru minn 10 snin, għalkemm huwa iktar komuni li jidhru bejn 20 u 30 sena, u huma kkaratterizzati minn ebusija involontarja tal-muskoli u bidliet fl-għadam tas-sinsla, li jistgħu jirriżultaw f'kifosi jew skoljożi, per eżempju . Dan it-tip ta 'gangliosidosis huwa kkunsidrat ħafif, madankollu s-severità tas-sintomi tista' tvarja skond il-livell ta 'attività ta' l-enzima beta-galactosidase.

Gangliosidosis hija marda ġenetika awtosomali reċessiva, jiġifieri, biex il-persuna tippreżenta l-marda, huwa neċessarju li l-ġenituri tagħhom ikunu tal-anqas ġarriera tal-ġene mutat. Għalhekk, hemm 25% ċans li l-persuna titwieled bil-mutazzjoni fil-ġene GBL1 u 50% tal-persuna tkun ġarriera tal-ġene.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi tal-gangliosidosis issir billi jiġu vvalutati l-karatteristiċi kliniċi ppreżentati mill-persuna, bħal wiċċ gross, fwied u milsa mkabbra, dewmien psikomotriċi u bidliet viżwali, per eżempju, li huma aktar frekwenti meta jidhru fl-aktar stadji bikrija tal-marda.

Barra minn hekk, isiru testijiet biex jgħinu jikkonfermaw id-dijanjosi, bħal stampi newroloġiċi, għadd tad-demm, li fihom tiġi osservata l-preżenza ta ’limfoċiti bil-vacuoles, test tal-awrina, li fih tiġi identifikata l-konċentrazzjoni għolja ta’ oligosakkaridi fl-awrina, u ġenetika ittestjar, li għandu l-għan li jidentifika l-mutazzjoni responsabbli għall-marda.

Id-dijanjosi tista 'ssir ukoll waqt it-tqala permezz ta' ttestjar ġenetiku bl-użu tal-kampjun villus korjoniku jew ċelloli tal-fluwidu amniotiku. Jekk dan it-test huwa pożittiv, huwa importanti li l-familja tkun iggwidata dwar is-sintomi li t-tifel jista 'jiżviluppa matul il-ħajja.

Trattament ta 'gangliosidosis

Minħabba l-frekwenza baxxa ta 'din il-marda, s'issa m'hemm l-ebda trattament stabbilit sew, bis-sintomi jiġu kkontrollati, bħal nutrizzjoni adegwata, monitoraġġ tat-tkabbir, terapija tad-diskors u fiżjoterapija biex jistimulaw il-moviment u d-diskors.

Barra minn hekk, isiru eżamijiet perjodiċi tal-għajnejn u monitoraġġ tar-riskju ta 'infezzjonijiet u mard tal-qalb.