Marda Gamstorp (Paraliżi Perjodika Iperkalemika)

Kontenut

• X'inhi l-marda Gamstorp?
• X'inhuma s-sintomi tal-marda Gamstorp?
• Paralisi
• Myotonja
• X'inhuma l-kawżi tal-marda Gamstorp?
• Min hu f'riskju għall-marda Gamstorp?
• Kif tiġi dijanjostikata l-marda Gamstorp?
• Tħejji biex tara lit-tabib tiegħek
• X'inhuma t-trattamenti għall-marda Gamstorp?
• Mediċini
• Rimedji tad-dar
• Tlaħħaq mal-marda Gamstorp
• X'inhi l-prospettiva fit-tul?

X'inhi l-marda Gamstorp?

Il-marda Gamstorp hija kundizzjoni ġenetika estremament rari li tikkawża li jkollok episodji ta 'dgħjufija fil-muskoli jew paraliżi temporanja. Il-marda hija magħrufa b'ħafna ismijiet, inkluża paraliżi perjodika iperkalemika.

Hija marda li tintiret, u huwa possibbli li n-nies iġorru u jgħaddu l-ġene mingħajr qatt ma jesperjenzaw sintomi. Wieħed minn kull 250,000 persuna għandu din il-kundizzjoni.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-marda Gamstorp, ħafna nies li għandhomha jistgħu jgħixu ħajja attiva pjuttost normali.

It-tobba jafu ħafna mill-kawżi ta ’episodji paralitiċi u ġeneralment jistgħu jgħinu biex jillimitaw l-effetti tal-marda billi jiggwidaw nies b’din il-marda biex jevitaw ċerti kawżi identifikati.

X'inhuma s-sintomi tal-marda Gamstorp?

Il-marda Gamstorp tikkawża sintomi uniċi, inklużi:

• dgħjufija severa ta 'riġel
• paraliżi parzjali
• taħbit tal-qalb irregolari
• qbiż tal-qalb
• ebusija tal-muskoli
• dgħjufija permanenti
• immobilità

Paralisi

Episodji paralitiċi huma qosra u jistgħu jintemmu wara ftit minuti. Anke meta jkollok episodju itwal, tipikament għandek tirkupra kompletament fi żmien sagħtejn mill-bidu tas-sintomi.

Madankollu, episodji spiss iseħħu f'daqqa. Tista 'ssib li m'għandekx twissija biżżejjed biex issib post sigur biex tistenna episodju. Għal din ir-raġuni, korrimenti minn waqgħat huma komuni.

Episodji tipikament jibdew fil-bidu jew fit-tfulija bikrija. Għal ħafna nies, il-frekwenza tal-episodji tiżdied matul is-snin adolexxenti u f'nofs is-snin 20 tagħhom.

Hekk kif tersaq lejn it-30 sena tiegħek, l-attakki jsiru inqas frekwenti. Għal xi nies, dawn jisparixxu għal kollox.

Myotonja

Wieħed mis-sintomi tal-marda Gamstorp hija l-mijotonja.

Jekk għandek dan is-sintomu, uħud mill-gruppi tal-muskoli tiegħek jistgħu jsiru temporanjament riġidi u diffiċli biex tiċċaqlaq. Dan jista 'jkun ta' uġigħ kbir. Madankollu, xi nies ma jħossu l-ebda skumdità waqt episodju.

Minħabba kontrazzjonijiet kostanti, il-muskoli affettwati mill-mijotonja ħafna drabi jidhru definiti tajjeb u b'saħħithom, imma tista 'ssib li tista' teżerċita ftit jew xejn forza billi tuża dawn il-muskoli.

Myotonia tikkawża ħsara permanenti f'ħafna każijiet. Xi nies bil-marda Gamstorp eventwalment jużaw siġġijiet tar-roti minħabba deterjorazzjoni tal-muskoli tar-riġel tagħhom.

It-trattament jista 'spiss jipprevjeni jew ireġġa' lura dgħjufija progressiva tal-muskoli.

X'inhuma l-kawżi tal-marda Gamstorp?

Il-marda Gamstorp hija r-riżultat ta 'mutazzjoni, jew alterazzjoni, f'ġene msejjaħ SCN4A. Dan il-ġene jgħin biex jipproduċi kanali tas-sodju, jew fetħiet mikroskopiċi li permezz tagħhom is-sodju jiċċaqlaq miċ-ċelloli tiegħek.

Kurrenti elettriċi prodotti minn molekuli ta 'sodju u potassju differenti li jgħaddu mill-membrani taċ-ċelloli jikkontrollaw il-moviment tal-muskoli.

Fil-marda Gamstorp, dawn il-kanali għandhom anormalitajiet fiżiċi li jikkawżaw li l-potassju jinġabar fuq naħa waħda tal-membrana taċ-ċellula u jibni fid-demm.

Dan jimpedixxi l-kurrent elettriku meħtieġ milli jifforma u jikkawża li ma tkunx tista 'timxi l-muskolu affettwat.

Min hu f'riskju għall-marda Gamstorp?

Il-marda Gamstorp hija marda li tintiret, u hija dominanti awtosomali. Dan ifisser li għandek bżonn biss li jkollok kopja waħda tal-ġene mutat biex tiżviluppa l-marda.

Hemm 50 fil-mija ċans li jkollok il-ġene jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek huwa trasportatur. Madankollu, xi nies li għandhom il-ġene qatt ma jiżviluppaw sintomi.

Kif tiġi dijanjostikata l-marda Gamstorp?

Biex tiddijanjostika l-marda Gamstorp, it-tabib tiegħek l-ewwel jeskludi disturbi adrenali bħall-marda Addison, li sseħħ meta l-glandoli adrenali tiegħek ma jipproduċux biżżejjed mill-ormoni cortisol u aldosterone.

Huma ser jippruvaw ukoll jeskludu mard ġenetiku tal-kliewi li jista 'jikkawża livelli anormali ta' potassju.

Ladarba jeskludu dawn id-disturbi adrenali u mard tal-kliewi li ntirtu, it-tabib tiegħek jista 'jikkonferma jekk hix il-marda Gamstorp permezz ta' testijiet tad-demm, analiżi tad-DNA, jew billi tevalwa l-livelli ta 'elettrolit u potassju fis-serum tiegħek.

Biex tevalwa dawn il-livelli, it-tabib tiegħek jista 'jġiegħlek tagħmel testijiet li jinvolvu eżerċizzju moderat segwit minn mistrieħ biex tara kif jinbidlu l-livelli tal-potassju tiegħek.

Tħejji biex tara lit-tabib tiegħek

Jekk taħseb li jista 'jkollok il-marda Gamstorp, tista' tgħin biex iżżomm djarju li jsegwi l-livelli ta 'saħħa tiegħek matul kull ġurnata. Għandek iżżomm noti dwar l-attivitajiet u d-dieta tiegħek f'dawk il-jiem biex tgħin tiddetermina l-kawżi tiegħek.

Għandek iġġib ukoll kwalunkwe informazzjoni li tista 'tiġbor dwar jekk għandekx storja familjari tal-marda jew le.

X'inhuma t-trattamenti għall-marda Gamstorp?

It-trattament huwa bbażat fuq is-severità u l-frekwenza tal-episodji tiegħek. Mediċini u supplimenti jaħdmu tajjeb għal ħafna nies li għandhom din il-marda. L-evitar ta 'ċerti skattaturi jaħdem tajjeb għal oħrajn.

Mediċini

Ħafna nies għandhom joqogħdu fuq medikazzjoni biex jikkontrollaw attakki paralitiċi. Waħda mill-mediċini l-aktar preskritti b'mod komuni hija acetazolamide (Diamox), li tintuża komunement biex tikkontrolla l-aċċessjonijiet.

It-tabib tiegħek jista 'jordnalek dijuretiċi biex tillimita l-livelli tal-potassju fid-demm.

Nies bil-mijotonja bħala riżultat tal-marda jistgħu jiġu kkurati bl-użu ta 'dożi baxxi ta' drogi bħal mexiletine (Mexitil) jew paroxetine (Paxil), li jgħinu biex jistabbilizzaw spażmi muskolari severi.

Rimedji tad-dar

Nies li jesperjenzaw episodji ħfief jew mhux frekwenti kultant jistgħu jrażżnu attakk paralitiku mingħajr l-użu ta 'medikazzjoni.

Tista 'żżid supplimenti minerali, bħal glukonat tal-kalċju, ma' xarba ħelwa biex twaqqaf episodju ħafif.

Li tixrob tazza ilma toniku jew terda biċċa ħelu iebes fl-ewwel sinjali ta 'episodju paralitiku jista' jgħin ukoll.

Tlaħħaq mal-marda Gamstorp

Ikel b'ħafna potassju jew saħansitra ċerti mġieba jistgħu jqanqlu episodji. Wisq potassju fiċ-ċirkolazzjoni tad-demm jikkawża dgħjufija fil-muskoli anke f'nies li m'għandhomx il-marda Gamstorp.

Madankollu, dawk bil-marda jistgħu jirreaġixxu għal bidliet żgħar ħafna fil-livelli tal-potassju li ma jaffettwawx lil xi ħadd li m'għandux il-marda Gamstorp.

Il-kawżi komuni jinkludu:

• frott b'ħafna potassju, bħal banana, berquq, u żbib
• ħxejjex rikki fil-potassju, bħall-ispinaċi, patata, brokkoli, u pastard
• għads, ful, u ġewż
• alkoħol
• perjodi twal ta 'mistrieħ jew inattività
• għaddej twil wisq mingħajr ma tiekol
• kesħa estrema
• sħana estrema

Mhux kulħadd bil-marda Gamstorp se jkollu l-istess kawżi. Kellem lit-tabib tiegħek, u pprova tirrekordja l-attivitajiet u d-dieta tiegħek f'ġurnal biex tgħin tiddetermina l-kawżi speċifiċi tiegħek.

X'inhi l-prospettiva fit-tul?

Minħabba li l-marda Gamstorp hija ereditarja, ma tistax tipprevjeniha. Madankollu, tista 'timmodera l-effetti tal-kundizzjoni billi timmaniġġja bir-reqqa l-fatturi ta' riskju tiegħek. It-tixjiħ inaqqas il-frekwenza tal-episodji.

Huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek dwar ikel u attivitajiet li jistgħu jkunu qed jikkawżaw l-episodji tiegħek. L-evitar tal-kawżi li jikkawżaw l-episodji paralitiċi jista ’jillimita l-effetti tal-marda.