Iktijosi lamellari: x'inhi, sintomi u trattament

Kontenut

• Kawżi tal-iktijosi lamellari
• Sintomi ewlenin
• Kif issir id-dijanjosi
• Trattament għall-iktijosi lamellari

L-iktjożi lamellari hija marda ġenetika rari kkaratterizzata minn bidliet fil-formazzjoni tal-ġilda minħabba mutazzjoni, li żżid ir-riskju ta 'infezzjonijiet u deidrazzjoni, minbarra li jista' jkun hemm ukoll bidliet fl-għajnejn, ritardazzjoni mentali u tnaqqis fil-produzzjoni ta 'l-għaraq.

Minħabba li huwa relatat ma ’mutazzjoni, l-iktjożi lamellari m’għandhiex kura u, għalhekk, it-trattament isir bil-għan li jtaffu s-sintomi u jippromwovu l-kwalità tal-ħajja tal-persuna, li jeħtieġu l-użu ta’ kremi rakkomandati mid-dermatologu biex tevita li twebbes il-ġilda u idratat.

Kawżi tal-iktijosi lamellari

L-iktjożi lamellari tista 'tkun ikkawżata minn mutazzjonijiet f'diversi ġeni, madankollu l-mutazzjoni fil-ġene TGM1 hija l-iktar relatata ma' l-okkorrenza tal-marda. Taħt kundizzjonijiet normali, dan il-ġene jippromwovi l-formazzjoni f'ammonti adegwati tal-proteina transglutaminase 1, li hija responsabbli għall-formazzjoni tal-ġilda. Madankollu, minħabba l-mutazzjoni f'dan il-ġene, l-ammont ta 'transglutaminase 1 huwa mdgħajjef, u jista' jkun hemm ftit jew xejn produzzjoni ta 'din il-proteina, li tirriżulta f'bidliet fil-ġilda.

Peress li din il-marda hija awtosomali reċessiva, biex il-persuna jkollha marda, huwa meħtieġ li ż-żewġ ġenituri jġorru dan il-ġene sabiex it-tifel ikollu l-mutazzjoni manifestata u sseħħ il-marda.

Sintomi ewlenin

L-iktjożi lamellari hija l-iktar tip serju ta ’iktjożi u hija kkaratterizzata minn tqaxxir aċċellerat tal-ġilda, li twassal għad-dehra ta’ diversi xquq fil-ġilda li jistgħu jkunu pjuttost bl-uġigħ, iżidu r-riskju ta ’infezzjonijiet u deidrazzjoni severa u jnaqqsu l-mobbiltà, peress li hemm jista 'jkun ukoll ebusija tal-ġilda.

Minbarra t-tqaxxir, huwa possibbli għal persuni b'iktiosi lamellari li jesperjenzaw alopeċja, li hija t-telf ta 'xagħar u xagħar fuq partijiet differenti tal-ġisem, li jista' jirriżulta f'intolleranza għas-sħana. Sintomi oħra li jistgħu jiġu identifikati huma:

• Tibdil fl-għajnejn;
• Inverżjoni tal-kappell, magħrufa xjentifikament bħala ektropjoni;
• Widnejn inkollati;
• Tnaqqis fil-produzzjoni tal-għaraq, imsejħa ipoidrożi;
• Mikrodattija, li fiha huma ffurmati swaba iżgħar jew inqas;
• Deformazzjoni tad-dwiefer u tas-swaba ';
• Qasir;
• Ritard mentali;
• Tnaqqis fil-kapaċità tas-smigħ minħabba l-akkumulazzjoni ta 'skali tal-ġilda fil-kanal tal-widna;
• Żieda fil-ħxuna tal-ġilda fuq l-idejn u s-saqajn.

Nies b'iktiosi lamellari għandhom stennija ta 'ħajja normali, iżda huwa importanti li jittieħdu passi biex jitnaqqas ir-riskju ta' infezzjonijiet. Barra minn hekk, huwa importanti li jkunu akkumpanjati minn psikologi, billi minħabba deformazzjonijiet eċċessivi u skalar jistgħu jsofru preġudizzju.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi tal-iktijosi lamellari ġeneralment issir mat-twelid, u huwa possibbli li jiġi vverifikat li t-tarbija titwieled b'saff ta 'ġilda safra u xquq. Madankollu, sabiex tiġi kkonfermata d-dijanjosi, testijiet tad-demm, molekulari u immunoistokimiċi huma meħtieġa, bħall-evalwazzjoni tal-attività tal-enżima TGase 1, li taġixxi fil-proċess tal-formazzjoni ta 'transglutaminase 1, bi tnaqqis fl-attività ta' dan enżima fil-iktjożi lamellari.

Barra minn hekk, jistgħu jsiru testijiet molekulari sabiex tiġi identifikata l-mutazzjoni tal-ġene TGM1, madankollu dan it-test jiswa ħafna u mhux disponibbli mis-Sistema Unifikata tas-Saħħa (SUS).

Huwa wkoll possibbli li titwettaq id-dijanjosi anke waqt it-tqala billi tiġi analizzata d-DNA bl-użu ta 'amniocentesis, li huwa eżami li fih jittieħed kampjun tal-fluwidu amniotic minn ġewwa l-utru, li fih ċelloli tat-trabi u li jista' jiġi evalwat fil-laboratorju biex tiskopri kwalunkwe alterazzjoni ġenetika Madankollu, dan it-tip ta 'eżami huwa rrakkomandat biss meta jkun hemm każijiet ta' iktijosi lamellari fil-familja, speċjalment fil-każ ta 'relazzjonijiet bejn qraba, billi l-ġenituri huma aktar probabbli li jkunu ġarriera tal-mutazzjoni u b'hekk jgħadduha lil uliedhom.

Trattament għall-iktijosi lamellari

It-trattament għall-iktijosi lamellari għandu l-għan li jtaffi s-sintomi u jippromwovi l-kwalità tal-ħajja tal-persuna, billi l-marda m'għandhiex kura. Għalhekk, huwa importanti li t-trattament jitwettaq skond il-gwida tad-dermatologu jew tal-prattikant ġenerali, billi tkun irrakkomandata l-idratazzjoni u l-użu ta 'xi mediċini responsabbli għall-kontroll tad-divrenzjar taċ-ċelloli u l-kontroll ta' l-infezzjoni, peress li bħala l-ġilda, li hija l-ewwel barriera ta ' protezzjoni ta 'l-organiżmu, hija mħassra f'iktiosi lamellari.

Barra minn hekk, l-użu ta 'xi kremi jista' jkun irrakkomandat biex iżżomm il-ġilda idratata, tneħħi s-saffi niexfa tal-ġilda u tevita li ssir iebsa. Jifhmu kif għandu jsir it-trattament għall-iktjożi.