Mard Ċistiku Medullari

Kontenut

• Tipi ta 'MCKD
• Kawżi ta 'MCKD
• Sintomi ta 'MCKD
• Ittestjar għal u dijanjosi ta 'MCKD
• Għadd sħiħ tad-demm
• Test BUN
• Ġbir ta 'l-awrina
• Test tal-krejatinina fid-demm
• Test tal-aċidu uriku
• Analiżi tal-awrina
• Testijiet tal-immaġini
• Bijopsija
• Kif jiġi ttrattat l-MCKD?
• Kumplikazzjonijiet fit-tul ta 'MCKD
• X'inhi l-prospettiva għall-MCKD?

X'inhi l-marda medika tal-kliewi ċistika?

Il-marda medika tal-kliewi ċistiċi (MCKD) hija kundizzjoni rari li fiha jiffurmaw boroż żgħar mimlijin fluwidu msejħa ċisti fiċ-ċentru tal-kliewi. Iċ-ċikatriċi sseħħ ukoll fit-tubuli tal-kliewi. L-awrina tivvjaġġa fit-tubuli mill-kliewi u mis-sistema urinarja. Iċ-ċikatriċi tikkawża li dawn it-tubuli ma jaħdmux ħażin.

Sabiex tifhem l-MCKD, jgħin biex tkun taf ftit dwar il-kliewi tiegħek u x'jagħmlu. Il-kliewi tiegħek huma żewġ organi f'forma ta 'fażola daqs id-daqs ta' ponn magħluq. Huma jinsabu fuq kull naħa tas-sinsla tiegħek, ħdejn in-nofs ta 'dahrek.

Il-kliewi tiegħek jiffiltraw u jnaddfu d-demm tiegħek - kuljum, madwar 200 kwart tad-demm jgħaddu mill-kliewi tiegħek. Id-demm nadif jirritorna fis-sistema ċirkolatorja tiegħek. Prodotti tal-iskart u fluwidu żejjed isiru awrina. L-awrina tintbagħat fil-bużżieqa tal-awrina u eventwalment titneħħa minn ġismek.

Il-ħsara kkawżata mill-MCKD twassal lill-kliewi biex jipproduċu awrina li mhix ikkonċentrata biżżejjed. Fi kliem ieħor, l-awrina tiegħek hija wisq ilma u m'għandhiex l-ammont xieraq ta 'skart. Bħala riżultat, tispiċċa tgħaddi l-awrina b'mod iktar fluwidu min-normal (poliurja) hekk kif ġismek jipprova jeħles mill-iskart żejjed kollu. U meta l-kliewi jipproduċu wisq urina, allura l-ilma, is-sodju, u kimiċi vitali oħra jintilfu.

Maż-żmien, l-MCKD jista 'jwassal għal insuffiċjenza tal-kliewi.

Tipi ta 'MCKD

Nefronoftisi tal-minorenni (NPH) u MCKD huma relatati mill-qrib ħafna. Iż-żewġ kundizzjonijiet huma kkawżati mill-istess tip ta 'ħsara fil-kliewi u jirriżultaw fl-istess sintomi.

Id-differenza ewlenija hija l-età tal-bidu. NPH ġeneralment iseħħ bejn l-etajiet ta '10 sa 20, filwaqt li MCKD hija marda li tibda mill-adulti.

Barra minn hekk, hemm żewġ sottogruppi ta 'MCKD: tip 2 (tipikament jaffettwa adulti minn 30 sa 35) u tip 1 (tipikament jaffettwa adulti minn 60 sa 65).

Kawżi ta 'MCKD

Kemm NPH kif ukoll MCKD huma kundizzjonijiet ġenetiċi dominanti awtosomali. Dan ifisser li għandek bżonn tikseb il-ġene biss minn ġenitur wieħed biex tiżviluppa d-disturb. Jekk ġenitur għandu l-ġene, tifel għandu ċans ta ’50 fil-mija li jeħodha u jiżviluppa l-kundizzjoni.

Minbarra l-età tal-bidu, id-differenza ewlenija l-oħra bejn NPH u MCKD hija li huma kkawżati minn difetti ġenetiċi differenti.

Filwaqt li aħna niffukaw fuq l-MCKD hawnhekk, ħafna minn dak li niddiskutu huwa applikabbli għall-NPH ukoll.

Sintomi ta 'MCKD

Is-sintomi tal-MCKD qishom is-sintomi ta 'ħafna kundizzjonijiet oħra, u jagħmluha diffiċli biex issir dijanjosi. Dawn is-sintomi jinkludu:

• awrina eċċessiva
• żieda fil-frekwenza tal-awrina bil-lejl (nocturia)
• pressjoni baxxa tad-demm
• dgħjufija
• cravings tal-melħ (minħabba telf żejjed ta ’sodju mill-awrina miżjuda)

Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, tista' tirriżulta insuffiċjenza tal-kliewi (magħrufa wkoll bħala mard renali fl-aħħar stadju). Sintomi ta 'insuffiċjenza tal-kliewi jistgħu jinkludu dan li ġej:

• tbenġil jew fsada
• faċilment mħaddma
• sulluzzu frekwenti
• uġigħ ta 'ras
• bidliet fil-kulur tal-ġilda (isfar jew kannella)
• ħakk tal-ġilda
• bugħawwieġ jew rogħda fil-muskoli
• dardir
• telf ta 'sensazzjoni fl-idejn jew fis-saqajn
• rimettar tad-demm
• ippurgar imdemmi
• telf ta 'piż
• dgħjufija
• aċċessjonijiet
• bidliet fl-istat mentali (konfużjoni jew viġilanza mibdula)
• koma

Ittestjar għal u dijanjosi ta 'MCKD

Jekk għandek sintomi ta 'MCKD, it-tabib tiegħek jista' jordna numru ta 'testijiet differenti biex jikkonferma d-dijanjosi tiegħek. Testijiet tad-demm u l-awrina se jkunu l-aktar importanti għall-identifikazzjoni tal-MCKD.

Għadd sħiħ tad-demm

Għadd sħiħ tad-demm iħares lejn in-numri ġenerali tiegħek ta 'ċelloli ħomor tad-demm, ċelloli bojod tad-demm, u plejtlits. Dan it-test ifittex anemija u sinjali ta 'infezzjoni.

Test BUN

L-ittestjar tan-nitroġenu tal-urea fid-demm (BUN) ifittex l-ammont ta ’urea, prodott li jinqasam tal-proteina, li huwa elevat meta l-kliewi ma jkunux qed jaħdmu sew.

Ġbir ta 'l-awrina

Ġbir ta 'awrina ta' 24 siegħa jikkonferma l-awrina eċċessiva, jiddokumenta l-volum u t-telf ta 'elettroliti, u jkejjel it-tneħħija tal-krejatinina. It-tneħħija tal-krejatinina tiżvela jekk il-kliewi humiex qed jaħdmu sewwa.

Test tal-krejatinina fid-demm

Se jsir test tal-krejatinina fid-demm biex jiċċekkja l-livell tal-krejatinina tiegħek. Il-kreatinina hija skart kimiku prodott mill-muskoli, li jiġi ffiltrat mill-ġisem mill-kliewi tiegħek. Dan jintuża biex iqabbel il-livell ta 'kreatinina fid-demm mat-tneħħija tal-kreatinina fil-kliewi.

Test tal-aċidu uriku

Se jsir test tal-aċidu uriku biex jiġu ċċekkjati l-livelli tal-aċidu uriku. L-aċidu uriku huwa kimika maħluqa meta ġismek ikisser ċerti sustanzi tal-ikel. L-aċidu uriku jgħaddi mill-ġisem mill-awrina. Il-livelli ta 'aċidu uriku huma ġeneralment għoljin f'nies li għandhom MCKD.

Analiżi tal-awrina

Ser issir analiżi tal-awrina biex tanalizza l-kulur, il-gravità speċifika, u l-livelli tal-pH (aċidu jew alkalin) tal-awrina tiegħek. Barra minn hekk, is-sediment ta 'l-awrina tiegħek jiġi kkontrollat ​​għal kontenut ta' demm, proteini u ċelloli. Dan l-ittestjar jgħin lit-tabib jikkonferma dijanjosi jew jeskludi disturbi oħra possibbli.

Testijiet tal-immaġini

Minbarra testijiet tad-demm u l-awrina, it-tabib tiegħek jista 'wkoll jordna skan CT addominali / tal-kliewi. Dan it-test juża l-immaġni bir-raġġi X biex jara l-kliewi u ġewwa l-addome. Dan jista 'jgħin biex jiġu esklużi kawżi potenzjali oħra tas-sintomi tiegħek.

It-tabib tiegħek jista 'jkun ukoll irid jagħmel ultrasoniku tal-kliewi biex jidhirlu ċ-ċisti fuq il-kliewi tiegħek. Dan biex tiddetermina l-estent tal-ħsara fil-kliewi.

Bijopsija

F'bijopsija tal-kliewi, tabib jew professjonist ieħor tas-saħħa se jneħħi biċċa żgħira ta 'tessut tal-kliewi biex jeżaminaha f'laboratorju, taħt mikroskopju. Dan jista 'jgħin biex jiġu esklużi kawżi oħra possibbli tas-sintomi tiegħek, inklużi infezzjonijiet, depożiti mhux tas-soltu, jew ċikatriċi.

Bijopsija tista 'wkoll tgħin lit-tabib tiegħek jiddetermina l-istadju tal-marda tal-kliewi.

Kif jiġi ttrattat l-MCKD?

M'hemm l-ebda kura għall-MCKD. It-trattament għall-kundizzjoni jikkonsisti f'interventi li jippruvaw inaqqsu s-sintomi u jnaqqsu l-progressjoni tal-marda.

Fl-istadji bikrija tal-marda, it-tabib tiegħek jista 'jirrakkomanda li żżid il-konsum tiegħek ta' fluwidi. Jista 'jkun li jkollok bżonn tieħu suppliment tal-melħ biex tevita deidrazzjoni.

Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, tista' tirriżulta insuffiċjenza tal-kliewi. Meta jiġri dan, jista 'jkun li jkollok bżonn tagħmel id-dijalisi. Id-dijalisi hija proċess li fih magna tneħħi l-iskart mill-ġisem li l-kliewi ma jistgħux jibqgħu jiffiltraw.

Għalkemm id-dijalisi hija kura li ssostni l-ħajja, persuni b’insuffiċjenza tal-kliewi jistgħu wkoll ikunu jistgħu jagħmlu trapjant tal-kliewi.

Kumplikazzjonijiet fit-tul ta 'MCKD

Il-kumplikazzjonijiet tal-MCKD jistgħu jaffettwaw diversi organi u sistemi. Dawn jinkludu:

• anemija (ftit ħadid fid-demm)
• dgħjufija tal-għadam, li twassal għal ksur
• kompressjoni tal-qalb minħabba akkumulazzjoni ta 'fluwidu (tamponade kardijaku)
• bidliet fil-metaboliżmu taz-zokkor
• insuffiċjenza tal-qalb konġestiva
• insuffiċjenza tal-kliewi
• ulċeri fl-istonku u fl-imsaren
• fsada eċċessiva
• pressjoni għolja
• infertilità
• problemi mestrwali
• ħsara fin-nervituri

X'inhi l-prospettiva għall-MCKD?

MCKD iwassal għal mard tal-kliewi fl-aħħar stadju - fi kliem ieħor eventwalment insuffiċjenza tal-kliewi sseħħ. F'dak il-punt, ser ikollok bżonn trapjant tal-kliewi jew tagħmel dijalisi regolarment sabiex ġismek jibqa 'jaħdem sewwa. Kellem lit-tabib tiegħek dwar l-għażliet tiegħek.