Sindromu Maroteaux-Lamy

Is-Sindrome Maroteaux-Lamy jew Mucopolysaccharidosis VI hija marda ereditarja rari, li fiha l-pazjenti għandhom il-karatteristiċi li ġejjin:

• Qasir,
• deformazzjonijiet tal-wiċċ,
• għonq qasir,
• otite rikorrenti,
• mard tas-sistema respiratorja,
• malformazzjonijiet skeletriċi u
• ebusija tal-muskoli.

Il-marda hija kkawżata minn bidliet fl-enżima Arylsulfatase B, li ma jħalluhiex twettaq il-funzjoni tagħha, li hija li tiddegrada l-polisakkaridi, li min-naħa tagħhom huma akkumulati fiċ-ċelloli, u jiżviluppaw is-sintomi karatteristiċi tal-marda.

In-nies bis-sindrome għandhom intelliġenza normali, allura t-tfal m'għandhomx bżonn skola speċjali, materjali adattati biss li jiffaċilitaw l-interazzjoni ma 'għalliema u sħabhom tal-klassi.

Id-dijanjosi ssir minn ġenetista bbażat fuq evalwazzjoni klinika u analiżi bijokimiċi tal-laboratorju. Id-dijanjosi fl-ewwel snin tal-ħajja hija importanti ħafna għall-elaborazzjoni ta 'pjan ta' intervent bikri, li jgħin fl-iżvilupp tat-tifel u fir-riferiment tal-ġenituri għal pariri ġenetiċi, peress li huma f'riskju li jgħaddu l-marda lil uliedhom wara.

M'hemm l-ebda kura għas-Sindromu Maroteaux-Lamy, iżda xi trattamenti bħat-trapjant tal-mudullun u t-terapija ta 'sostituzzjoni ta' enżimi huma effettivi fit-tnaqqis tas-sintomi. Il-fiżjoterapija tintuża biex tnaqqas l-ebusija tal-muskoli u żżid il-movimenti tal-ġisem tal-individwu. Mhux it-trasportaturi kollha għandhom is-sintomi kollha tal-marda, is-severità tvarja minn individwu għal ieħor, uħud huma kapaċi jgħixu ħajja relattivament normali.