Mielofibrożi: x'inhi, sintomi, kawżi u trattament

Kontenut

• Sintomi tal-majelofibrożi
• Għaliex jiġri
• Dijanjosi tal-majelofibrożi
• Kif isir it-trattament

Il-majelofibrożi hija tip rari ta 'marda li sseħħ minħabba mutazzjonijiet li jwasslu għal bidliet fil-mudullun, li jirriżulta f'diżordni fil-proċess ta' proliferazzjoni u sinjalazzjoni taċ-ċelloli. Bħala konsegwenza tal-mutazzjoni, hemm żieda fil-produzzjoni ta 'ċelloli anormali li twassal għall-formazzjoni ta' ċikatriċi fil-mudullun maż-żmien.

Minħabba l-proliferazzjoni ta 'ċelloli anormali, il-majelofibrożi hija parti minn grupp ta' bidliet ematoloġiċi magħrufa bħala neoplażja majeloproliferattiva. Din il-marda għandha evoluzzjoni bil-mod u, għalhekk, is-sinjali u s-sintomi jidhru biss fl-istadji l-aktar avvanzati tal-marda, madankollu huwa importanti li t-trattament jinbeda hekk kif issir id-dijanjosi biex tevita l-progressjoni tal-marda u l-progressjoni lejn lewkimja, per eżempju eżempju.

It-trattament tal-majelofibrożi jiddependi fuq l-età tal-persuna u l-grad ta 'majelofibrożi, u jista' jkun meħtieġ li jsir trapjant tal-mudullun biex tfejjaq il-persuna, jew l-użu ta 'mediċini li jgħinu biex itaffu s-sintomi u jipprevjenu l-progressjoni tal-marda.

Sintomi tal-majelofibrożi

Il-majelofibrożi hija marda ta 'evoluzzjoni bil-mod u, għalhekk, ma twassalx għad-dehra ta' sinjali u sintomi fl-istadji bikrija tal-marda. Is-sintomi ġeneralment jidhru meta l-marda tkun aktar avvanzata, u jista 'jkun hemm:

• Anemija;
• Għeja eċċessiva u dgħjufija;
• Qtugħ ta 'nifs;
• Ġilda ċara;
• Skumdità addominali;
• Deni;
• Għaraq bil-lejl;
• Infezzjonijiet frekwenti;
• Telf ta 'piż u aptit;
• Fwied u milsa mkabbra;
• Uġigħ fl-għadam u fil-ġogi.

Peress li din il-marda għandha evoluzzjoni bil-mod u m'għandha l-ebda sintomi karatteristiċi, id-dijanjosi spiss issir meta l-persuna tmur għand it-tabib sabiex tinvestiga għaliex spiss tħossok għajjien u, mit-testijiet imwettqa, huwa possibbli li tiġi kkonfermata d-dijanjosi.

Huwa importanti li d-dijanjosi u t-trattament jinbdew fl-istadji bikrija tal-marda sabiex tiġi evitata l-evoluzzjoni tal-marda u l-iżvilupp ta 'kumplikazzjonijiet, bħall-evoluzzjoni għal lewkimja akuta u falliment ta' organi.

Għaliex jiġri

Il-majelofibrożi sseħħ bħala konsegwenza ta 'mutazzjonijiet li jiġru fid-DNA u li twassal għal bidliet fil-proċess ta' tkabbir taċ-ċelloli, proliferazzjoni u mewt.Dawn il-mutazzjonijiet jinkisbu, jiġifieri ma jintirewx ġenetikament u, għalhekk, it-tifel ta 'persuna li għandha majelofibrożi mhux neċessarjament ikollu l-marda. Skond l-oriġini tagħha, il-majelofibrożi tista 'tiġi kklassifikata fi:

• Mielofibrożi primarja, li m'għandux kawża speċifika;
• Mielofibrożi sekondarja, li huwa r-riżultat ta 'l-evoluzzjoni ta' mard ieħor bħal kanċer metastatiku u tromboċitemija essenzjali.

Madwar 50% tal-każijiet ta 'majelofibrożi huma pożittivi għal mutazzjoni fil-ġene Janus Kinase (JAK 2), li tissejjaħ JAK2 V617F, li fiha, minħabba l-mutazzjoni f'dan il-ġene, hemm alterazzjoni fil-proċess ta' sinjalar taċ-ċellula, li jirriżulta fis-sejbiet karatteristiċi tal-laboratorju tal-marda. Barra minn hekk, instab li persuni b'mjelofibrożi kellhom ukoll il-mutazzjoni tal-ġene MPL, li hija wkoll relatata ma 'bidliet fil-proċess ta' proliferazzjoni taċ-ċelloli.

Dijanjosi tal-majelofibrożi

Id-dijanjosi tal-majelofibrożi ssir mill-ematoloġista jew l-onkoloġista permezz tal-evalwazzjoni tas-sinjali u s-sintomi ppreżentati mill-persuna u r-riżultat tat-testijiet mitluba, prinċipalment l-għadd tad-demm u t-testijiet molekulari biex jiġu identifikati l-mutazzjonijiet relatati mal-marda.

Waqt il-valutazzjoni tas-sintomi u l-eżami fiżiku, it-tabib jista 'wkoll josserva splenomegalija palpabbli, li tikkorrispondi mat-tkabbir tal-milsa, li huwa l-organu responsabbli għall-qerda u l-produzzjoni taċ-ċelloli tad-demm, kif ukoll il-mudullun. Madankollu, bħal fil-majelofibrożi l-mudullun huwa mdgħajjef, tagħbija żejda tal-milsa tispiċċa, u twassal għat-tkabbir tagħha.

L-għadd tad-demm tal-persuna bil-majelofibrożi għandu xi bidliet li jiġġustifikaw is-sintomi ppreżentati mill-persuna u jindikaw problemi fil-mudullun, bħal żieda fin-numru ta 'lewkoċiti u plejtlits, il-preżenza ta' plejtlits ġganti, tnaqqis fl-ammont ta 'ċelloli ħomor tad-demm, żieda fin-numru ta' eritroblasti, li huma ċ-ċelloli ħomor tad-demm immaturi, u l-preżenza ta 'dacryocytes, li huma ċ-ċelloli ħomor tad-demm fil-forma ta' qatra u li normalment jidhru jiċċirkolaw fid-demm meta jkun hemm bidliet fil-mudullun. Tgħallem aktar dwar dacryocytes.

Minbarra l-għadd tad-demm, il-majelogramma u l-eżamijiet molekulari jsiru biex jikkonfermaw id-dijanjosi. Il-majelogramma għandha l-għan li tidentifika sinjali li jindikaw li l-mudullun huwa kompromess, f'liema każijiet hemm sinjali li jindikaw fibrożi, iperċellularità, numru akbar ta 'ċelloli maturi fil-mudullun u żieda fin-numru ta' megakaryocytes, li huma ċ-ċelloli prekursuri. għall-plejtlits. Il-majelogramma hija eżami invażiv u, biex titwettaq, huwa meħtieġ li tiġi applikata anestesija lokali, billi tintuża labra ħoxna li kapaċi tilħaq il-parti interna tal-għadam u tiġbor materjal tal-mudullun. Ifhem kif issir il-majelogramma.

Id-dijanjosi molekulari ssir biex tikkonferma l-marda billi tidentifika l-mutazzjonijiet JAK2 V617F u MPL, li huma indikattivi ta 'majelofibrożi.

Kif isir it-trattament

It-trattament tal-majelofibrożi jista 'jvarja skont is-severità tal-marda u l-età tal-persuna, u f'xi każijiet l-użu ta' mediċini inibituri JAK jista 'jkun irrakkomandat, li jipprevjeni l-progressjoni tal-marda u jtaffi s-sintomi.

F'każijiet ta 'riskju intermedju u għoli, trapjant tal-mudullun huwa rrakkomandat sabiex jippromwovi l-attività korretta tal-mudullun u, għalhekk, huwa possibbli li jiġi promoss titjib. Minkejja li huwa tip ta 'trattament li kapaċi jippromwovi l-kura tal-majelofibrożi, it-trapjant tal-mudullun huwa pjuttost aggressiv u huwa assoċjat ma' diversi kumplikazzjonijiet. Ara aktar dwar trapjant tal-mudullun u kumplikazzjonijiet.