Dak li Trid Taf Dwar il-Ġene MTHFR

Kontenut

• Varjanti tal-mutazzjoni MTHFR
• Sintomi ta 'mutazzjoni MTHFR
• Ittestjar għal mutazzjonijiet MTHFR
• Trattament għal tħassib relatat mas-saħħa
• Kumplikazzjonijiet fit-tqala
• Supplimentazzjoni potenzjali
• Konsiderazzjonijiet tad-dieta
• It-takeaway

Aħna ninkludu prodotti li naħsbu li huma utli għall-qarrejja tagħna. Jekk tixtri permezz ta 'links fuq din il-paġna, nistgħu naqilgħu kummissjoni żgħira. Hawn il-proċess tagħna.

X'inhu MTHFR?

Jista 'jkun li rajt l-abbrevjazzjoni "MTHFR" titfaċċa f'aħbarijiet riċenti dwar is-saħħa. Tista 'tidher qisha kelma ta' saħta mal-ewwel daqqa t'għajn, iżda fil-fatt tirreferi għal mutazzjoni ġenetika relattivament komuni.

MTHFR tfisser methylenetetrahydrofolate reductase. Qed jiġbed l-attenzjoni minħabba mutazzjoni ġenetika li tista 'twassal għal livelli għoljin ta' omoċisteina fid-demm u livelli baxxi ta 'folate u vitamini oħra.

Kien hemm tħassib li ċerti kwistjonijiet ta ’saħħa huma assoċjati ma’ mutazzjonijiet MTHFR, allura l-ittestjar sar aktar mainstream matul is-snin.

Varjanti tal-mutazzjoni MTHFR

Jista 'jkollok mutazzjoni waħda jew tnejn - jew l-ebda waħda - fuq il-ġene MTHFR. Dawn il-mutazzjonijiet spiss jissejħu varjanti. Varjant huwa parti mid-DNA tal-ġene li komunement hija differenti, jew tvarja, minn persuna għal oħra.

Li jkollok varjant wieħed - eterożigot - huwa inqas probabbli li jikkontribwixxi għal kwistjonijiet ta 'saħħa. Xi nies jemmnu li jkollhom żewġ mutazzjonijiet - omozigoti - jistgħu jwasslu għal problemi aktar serji. Hemm żewġ varjanti, jew forom, ta 'mutazzjonijiet li jistgħu jseħħu fuq il-ġene MTHFR.

Varjanti speċifiċi huma:

• C677T. Madwar 30 sa 40 fil-mija tal-popolazzjoni Amerikana jista 'jkollhom mutazzjoni fil-pożizzjoni tal-ġene C677T. Madwar 25 fil-mija tan-nies ta 'dixxendenza Ispanika, u 10 sa 15 fil-mija ta' dixxendenza Kawkasi, huma omozigoti għal dan il-varjant.
• A1298C. Hemm riċerka limitata rigward din il-varjant. Studji disponibbli huma ġeneralment ibbażati ġeografikament jew etnikament. Pereżempju, studju tal-2004 ffoka fuq 120 donatur tad-demm tal-wirt Irlandiż. Mid-donaturi, 56, jew 46.7 fil-mija, kienu eterożigoti għal dan il-varjant, u 11, jew 14.2 fil-mija, kienu omozigoti.
• Huwa wkoll possibbli li takkwista kemm mutazzjonijiet C677T kif ukoll A1298C, li hija kopja waħda ta ’kull waħda.

Mutazzjonijiet tal-ġeni jintirtu, li jfisser li takkwistahom mill-ġenituri tiegħek. Fil-konċepiment, tirċievi kopja waħda tal-ġene MTHFR minn kull ġenitur. Jekk it-tnejn għandhom mutazzjonijiet, ir-riskju tiegħek li jkollok mutazzjoni omożigota huwa ogħla.

Sintomi ta 'mutazzjoni MTHFR

Is-sintomi jvarjaw minn persuna għal oħra u minn varjant għal varjant. Jekk tagħmel tfittxija mgħaġġla fuq l-internet, x'aktarx issib bosta websajts li jiddikjaraw li MTHFR jikkawża direttament numru ta 'kundizzjonijiet.

Żomm f'moħħok li r-riċerka madwar l-MTHFR u l-effetti tagħha għadha qed tevolvi. L-evidenza li tgħaqqad ħafna minn dawn il-kundizzjonijiet tas-saħħa ma 'MTHFR bħalissa hija nieqsa jew ġiet miċħuda.

Iktar probabbli, sakemm ma jkollokx problemi jew jekk tkunx għamilt l-ittestjar, qatt ma tkun taf bl-istat ta 'mutazzjoni MTHFR tiegħek.

Kondizzjonijiet li ġew proposti li jkunu assoċjati ma 'MTHFR jinkludu:

• mard kardjovaskulari u tromboemboliku (speċifikament emboli tad-demm, puplesija, emboliżmu, u attakki tal-qalb)
• depressjoni
• ansjetà
• disturb bipolari
• skiżofrenija
• kanċer tal-kolon
• lewkimja akuta
• uġigħ kroniku u għeja
• uġigħ fin-nervituri
• emigranja
• korrimenti rikorrenti f'nisa f'età li jista 'jkollhom it-tfal
• tqala b'difetti fit-tubu newrali, bħal spina bifida u anencephaly

Tgħallem aktar dwar li jkollok tqala b'suċċess ma 'MTHFR.

Ir-riskju possibbilment jiżdied jekk persuna jkollha żewġ varjanti tal-ġene jew tkun omożigota għall-mutazzjoni MTHFR.

Ittestjar għal mutazzjonijiet MTHFR

Diversi organizzazzjonijiet tas-saħħa - inkluż il-Kulleġġ Amerikan tal-Ostetriċjani u l-Ġinekoloġisti, il-Kulleġġ tal-Patoloġisti Amerikani, il-Kulleġġ Amerikan tal-Ġenetika Medika, u l-Assoċjazzjoni Amerikana tal-Qalb - ma jirrakkomandawx ittestjar għal varjanti sakemm persuna ma jkollhiex ukoll livelli għoljin ħafna ta 'omoċisteina jew indikazzjonijiet oħra tas-saħħa.

Xorta waħda, jista 'jkun kurjuż li tiskopri l-istatus individwali tiegħek ta' MTHFR. Ikkunsidra li żżur lit-tabib tiegħek u tiddiskuti l-vantaġġi u l-iżvantaġġi li tkun ittestjat.

Żomm f'moħħok li l-ittestjar ġenetiku jista 'ma jkunx kopert mill-assigurazzjoni tiegħek. Ċempel lit-trasportatur tiegħek jekk qed tikkunsidra li tittestja biex tistaqsi dwar l-ispejjeż.

Xi kitts ta 'ttestjar ġenetiku fid-dar joffru screening għal MTHFR ukoll. Eżempji jinkludu:

• 23andMe hija għażla popolari li tipprovdi antenati ġenetiċi u informazzjoni dwar is-saħħa. Huwa wkoll relattivament irħis ($ 200). Biex tagħmel dan it-test, tiddepożita l-bżieq f'tubu u tibgħatha bil-posta lil-laboratorju. Ir-riżultati jieħdu minn sitt sa tmien ġimgħat.
• My Home MTHFR ($ 150) hija għażla oħra li tiffoka speċifikament fuq il-mutazzjoni. It-test jitwettaq billi tinġabar id-DNA minn ġewwa ta 'ħaddejk bi swabs. Wara li jintbagħat il-kampjun, ir-riżultati jieħdu ġimgħa jew ġimagħtejn.

Trattament għal tħassib relatat mas-saħħa

Li jkollok varjant MTHFR ma jfissirx li għandek bżonn trattament mediku. Jista 'jfisser biss li għandek bżonn tieħu suppliment ta' vitamina B.

It-trattament huwa tipikament meħtieġ meta jkollok livelli għoljin ħafna ta 'omoċisteina, kważi dejjem' il fuq mil-livell attribwit għall-biċċa l-kbira tal-varjanti MTHFR. It-tabib tiegħek għandu jeskludi kawżi oħra possibbli ta 'żieda ta' omoċisteina, li tista 'sseħħ bi jew mingħajr varjanti MTHFR.

Kawżi oħra ta 'omoċisteina għolja jinkludu:

• ipotirojdiżmu
• kundizzjonijiet bħad-dijabete, kolesterol għoli, u pressjoni tad-demm għolja
• obeżità u inattività
• ċerti mediċini, bħal atorvastatin, fenofibrate, methotrexate, u aċidu nikotiniku

Minn hemm, it-trattament jiddependi fuq il-kawża u mhux neċessarjament iqis l-MTHFR. L-eċċezzjoni hija meta ġejt iddijanjostikat bil-kundizzjonijiet kollha li ġejjin fl-istess ħin:

• livelli għoljin ta 'omoċisteina
• mutazzjoni MTHFR ikkonfermata
• defiċjenzi ta 'vitamini fil-folate, kolin, jew vitamini B-12, B-6, jew riboflavin

F'dawn il-każijiet, it-tabib tiegħek jista 'jissuġġerixxi supplimentazzjoni biex tindirizza nuqqasijiet flimkien ma' mediċini jew trattamenti biex tindirizza l-kundizzjoni tas-saħħa speċifika.

Nies b'mutazzjonijiet MTHFR jistgħu wkoll jixtiequ jieħdu miżuri preventivi biex inaqqsu l-livelli ta 'homocysteine ​​tagħhom. Miżura preventiva waħda qed tbiddel ċerti għażliet ta 'stil ta' ħajja, li jistgħu jgħinu mingħajr l-użu ta 'mediċini. Eżempji jinkludu:

• tieqaf tpejjep, jekk tpejjep
• tagħmel eżerċizzju biżżejjed
• tiekol dieta sana u bilanċjata

Kumplikazzjonijiet fit-tqala

Korrimenti rikorrenti u difetti fit-tubu newrali huma potenzjalment assoċjati ma 'MTHFR. Iċ-Ċentru ta ’Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari jgħid li studji jissuġġerixxu li n-nisa li għandhom żewġ varjanti C677T huma f’riskju akbar li jkollhom tarbija b’difett fit-tubu newrali.

Studju tal-2006 ħares lejn nisa bi storja ta 'korrimenti rikorrenti. Hija sabet li 59 fil-mija minnhom kellhom mutazzjonijiet tal-ġene omożigoti multipli, inkluż MTHFR, assoċjati ma 'tagħqid tad-demm, kontra 10 fil-mija biss tan-nisa fil-kategorija tal-kontroll.

Kellem lit-tabib tiegħek dwar l-ittestjar jekk xi waħda mis-sitwazzjonijiet li ġejjin tapplika għalik:

• Kellek diversi korrimenti mhux spjegati.
• Kellek tifel b'difett fit-tubu newrali.
• Taf li għandek il-mutazzjoni MTHFR, u int tqila.

Għalkemm hemm ftit evidenza li ssostniha, xi tobba jissuġġerixxu li jieħdu mediċini li jagħqdu d-demm. Supplimentazzjoni ta 'folate żejda tista' wkoll tkun rakkomandata.

Supplimentazzjoni potenzjali

Il-mutazzjoni tal-ġene MTHFR tinibixxi l-mod kif il-ġisem jipproċessa l-aċidu foliku u vitamini B oħra importanti. It-tibdil fis-supplimentazzjoni ta 'dan in-nutrijent huwa fokus potenzjali fil-ġlieda kontra l-effetti tiegħu.

L-aċidu folliku huwa attwalment verżjoni magħmula mill-bniedem ta 'folate, nutrijent li jseħħ b'mod naturali li jinstab fl-ikel. Li tieħu l-forma bijodisponibbli ta 'folate - folat metilat - jista' jgħin lill-ġismek jassorbiha aktar faċilment.

Ħafna nies huma mħeġġa jieħdu multivitamini li jkun fih mill-inqas 0.4 milligrammi ta 'folic acid kuljum.

Nisa tqal mhumiex imħeġġa jibdlu l-vitamini prenatali jew il-kura abbażi tal-istatus MTHFR tagħhom biss. Dan ifisser li tieħu d-doża standard ta '0.6 milligrammi ta' folic acid kuljum.

Nisa bi storja ta 'difetti fit-tubu newrali għandhom jitkellmu mat-tabib tagħhom għal rakkomandazzjonijiet speċifiċi.

Multivitamini li fihom folat metilat jinkludu:

• Nutrijenti Bażiċi Thorne 2 / Jum
• Smarty Pants Adult Tlesti
• Vitamini Mama Bird Prenatal

Kellem lit-tabib tiegħek qabel ma tbiddel il-vitamini u s-supplimenti. Xi wħud jistgħu jinterferixxu ma 'mediċini jew trattamenti oħra li qed tirċievi.

It-tabib tiegħek jista 'wkoll jissuġġerixxi vitamini ta' preskrizzjoni li fihom folate kontra folic acid. Skont l-assigurazzjoni tiegħek, l-ispejjeż ta 'dawn l-għażliet jistgħu jvarjaw meta mqabbla ma' varjetajiet mingħajr riċetta.

Konsiderazzjonijiet tad-dieta

Tiekol ikel rikk fil-folate jista 'jgħin biex isostni b'mod naturali l-livelli tiegħek ta' din il-vitamina importanti. Madankollu, supplimentazzjoni tista 'xorta tkun meħtieġa.

Għażliet ta 'ikel tajjeb jinkludu:

• proteini bħal ful imsajjar, piżelli u għads
• veggies bħall-ispinaċi, asparagu, ħass, pitravi, brokkoli, qamħ, Brussels sprouts, u bok choy
• frott bħal kantalup, għasel, banana, lampun, grejpfrut, u frawli
• meraq bħal larinġ, ananas fil-laned, grejpfrut, tadam, jew meraq tal-ħaxix ieħor
• butir tal-karawett
• żerriegħa tal-ġirasol

Nies b'mutazzjonijiet MTHFR jistgħu jkunu jridu jevitaw ikel li fih il-forma sintetika ta 'folate, folic acid - għalkemm l-evidenza mhix ċara li hija meħtieġa jew ta' benefiċċju.

Kun żgur li tiċċekkja t-tikketti, billi din il-vitamina hija miżjuda ma 'ħafna qamħ arrikkit, bħal għaġin, ċereali, ħobż, u dqiq prodott kummerċjalment.

Tgħallem aktar dwar id-differenza bejn il-folat u l-aċidu foliku.

It-takeaway

L-istatus MTHFR tiegħek jista 'jew ma jistax jaffettwa saħħtek. Hija meħtieġa aktar riċerka biex tiddetermina l-impatt veru, jekk hemm, assoċjat mal-varjanti.

Għal darb'oħra, ħafna organizzazzjonijiet tas-saħħa rispettati ma jirrakkomandawx ittestjar għal din il-mutazzjoni, speċjalment mingħajr indikazzjonijiet mediċi oħra. Kellem lit-tabib tiegħek dwar il-benefiċċji u r-riskji tal-ittestjar, kif ukoll dwar kwalunkwe tħassib ieħor li jista 'jkollok.

Kompli jiekol tajjeb, eżerċita, u jipprattika drawwiet oħra ta 'stil ta' ħajja b'saħħithom biex issostni l-benesseri ġenerali tiegħek.