Test tal-Mutazzjoni MTHFR

Kontenut

• X'inhu test tal-mutazzjoni MTHFR?
• Għal xiex jintuża?
• Għaliex għandi bżonn test tal-mutazzjoni MTHFR?
• X'jiġri waqt test tal-mutazzjoni MTHFR?
• Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?
• Hemm xi riskji għat-test?
• Xi jfissru r-riżultati?
• Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test tal-mutazzjoni MTHFR?
• Referenzi

X'inhu test tal-mutazzjoni MTHFR?

Dan it-test ifittex mutazzjonijiet (bidliet) f'ġene msejjaħ MTHFR. Il-ġeni huma l-unitajiet bażiċi tal-eredità mgħoddija minn ommok u missierek.

Kulħadd għandu żewġ ġeni MTHFR, wieħed wiret minn ommok u wieħed minn missierek. Mutazzjonijiet jistgħu jseħħu f'ġen wieħed jew it-tnejn MTHFR. Hemm tipi differenti ta 'mutazzjonijiet MTHFR. Test MTHFR ifittex tnejn minn dawn il-mutazzjonijiet, magħrufa wkoll bħala varjanti. Il-varjanti MTHFR jissejħu C677T u A1298C.

Il-ġene MTHFR jgħin lil ġismek ikisser sustanza msejħa homocysteine. Homocysteine ​​huwa tip ta 'amino acid, kimika li ġismek juża biex jagħmel proteini. Normalment, l-aċidu foliku u vitamini B oħra jkissru l-omoċisteina u jibdluh f’sustanzi oħra li ġismek għandu bżonn. Imbagħad għandu jkun fadal ftit omoċisteina fid-demm.

Jekk għandek mutazzjoni MTHFR, il-ġene MTHFR tiegħek jista 'ma jaħdimx sewwa. Dan jista 'jikkawża li jkun hemm wisq homocysteine ​​fid-demm, li jwassal għal diversi problemi ta' saħħa, inklużi:

• Omoċistinurja, disturb li jaffettwa l-għajnejn, il-ġogi, u l-kapaċitajiet konjittivi. Normalment jibda fit-tfulija bikrija.
• Riskju akbar ta 'mard tal-qalb, puplesija, pressjoni għolja, u emboli tad-demm

Barra minn hekk, in-nisa b'mutazzjonijiet MTHFR għandhom riskju ogħla li jkollhom tarbija b'wieħed mid-difetti tat-twelid li ġejjin:

• Spina bifida, magħrufa bħala difett fit-tubu newrali. Din hija kundizzjoni li fiha l-għadam tas-sinsla ma jagħlqux kompletament madwar il-korda spinali.
• Anencephaly, tip ieħor ta 'difett fit-tubu newrali. F'dan id-disturb, partijiet mill-moħħ u / jew il-kranju jistgħu jkunu nieqsa jew deformati.

Tista 'tnaqqas il-livelli ta' homocysteine ​​tiegħek billi tieħu folic acid jew vitamini B oħra Dawn jistgħu jittieħdu bħala supplimenti jew miżjuda permezz ta 'bidliet fid-dieta. Jekk teħtieġ tieħu folic acid jew vitamini B oħra, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jirrakkomanda liema għażla hija l-aħjar għalik.

Ismijiet oħra: homocysteine ​​tal-plażma totali, analiżi tal-mutazzjoni tad-DNA methylenetetrahydrofolate reductase

Għal xiex jintuża?

Dan it-test jintuża biex issir taf jekk għandekx waħda miż-żewġ mutazzjonijiet MTHFR: C677T u A1298C. Ħafna drabi jintuża wara li testijiet oħra juru li għandek livelli ogħla minn normali ta 'homocysteine ​​fid-demm. Kundizzjonijiet bħal kolesterol għoli, mard tat-tirojde, u nuqqasijiet fid-dieta jistgħu wkoll jgħollu l-livelli ta 'homocysteine. Test MTHFR jikkonferma jekk il-livelli għoljin humiex ikkawżati minn mutazzjoni ġenetika.

Anki jekk mutazzjoni MTHFR iġġib riskju ogħla ta 'difetti fit-twelid, it-test normalment mhux irrakkomandat għal nisa tqal. It-teħid ta 'supplimenti ta' folic acid waqt it-tqala jista 'jnaqqas ħafna r-riskju ta' difetti fit-twelid tat-tubu newrali. Allura ħafna nisa tqal huma mħeġġa jieħdu l-aċidu foliku, kemm jekk għandhom mutazzjoni MTHFR u kemm jekk le.

Għaliex għandi bżonn test tal-mutazzjoni MTHFR?

Jista 'jkollok bżonn dan it-test jekk:

• Kellek test tad-demm li wera livelli ogħla minn dawk normali ta 'omoċisteina
• Qarib mill-qrib ġie dijanjostikat b'mutazzjoni MTHFR
• Int u / jew membri tal-familja viċini għandek storja ta 'mard prematur tal-qalb jew disturbi fil-vini

It-tarbija l-ġdida tiegħek tista 'wkoll tikseb test MTHFR bħala parti mill-iskrining ta' rutina tat-twelid. Skrining tat-twelid huwa test tad-demm sempliċi li jiċċekkja għal varjetà ta 'mard serju.

X'jiġri waqt test tal-mutazzjoni MTHFR?

Professjonist tal-kura tas-saħħa jieħu kampjun tad-demm minn vina f'idejk, billi juża labra żgħira. Wara li tiddaħħal il-labra, ammont żgħir ta 'demm jinġabar ġo test tube jew kunjett. Tista 'tħoss ftit tingiż meta l-labra tidħol jew toħroġ. Dan ġeneralment jieħu inqas minn ħames minuti.

Għal screening ta ’trabi tat-twelid, professjonist fil-qasam tal-kura tas-saħħa jnaddaf l-għarqub tat-tarbija tiegħek bl-alkoħol u joħroġ l-għarqub b’labra żgħira. Hu jew hi jiġbru ftit qtar demm u jqiegħdu faxxa fuq is-sit.

L-ittestjar isir ħafna drabi meta tarbija jkollha minn jumejn sa jumejn, ġeneralment fl-isptar fejn twieled. Jekk it-tarbija tiegħek ma twielditx l-isptar jew jekk tlaqt mill-isptar qabel ma t-tarbija tkun tista ’tiġi ttestjata, kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar it-testijiet ta’ skedar kemm jista ’jkun malajr.

Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?

M'għandekx bżonn preparazzjonijiet speċjali għal test ta 'mutazzjoni MTHFR.

Hemm xi riskji għat-test?

Hemm ftit li xejn riskju għalik jew għat-tarbija tiegħek bl-ittestjar MTHFR. Jista 'jkollok uġigħ ħafif jew tbenġil fil-post fejn tpoġġiet il-labra, imma ħafna mis-sintomi jmorru malajr.

It-tarbija tiegħek tista 'tħoss ftit niskata meta l-għarqub ikun imqabbad, u tbenġil żgħir jista' jifforma fis-sit. Dan għandu jitlaq malajr.

Xi jfissru r-riżultati?

Ir-riżultati tiegħek juru jekk intix pożittiv jew negattiv għal mutazzjoni MTHFR. Jekk pożittiv, ir-riżultat juri liema miż-żewġ mutazzjonijiet għandek, u jekk għandekx kopja waħda jew tnejn tal-ġene mutat. Jekk ir-riżultati tiegħek kienu negattivi, imma għandek livelli għoljin ta 'omoċisteina, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jordna aktar testijiet biex issir taf il-kawża.

Irrispettivament mir-raġuni għal livelli għoljin ta 'homocysteine, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jirrakkomanda li tieħu folic acid u / jew supplimenti oħra ta 'vitamina B, u / jew tibdel id-dieta tiegħek. Il-vitamini B jistgħu jgħinu biex il-livelli ta 'homocysteine ​​tiegħek jerġgħu lura għan-normal.

Jekk għandek mistoqsijiet dwar ir-riżultati tiegħek, kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek.

Tgħallem aktar dwar testijiet tal-laboratorju, firxiet ta 'referenza, u għarfien tar-riżultati.

Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test tal-mutazzjoni MTHFR?

Xi fornituri tal-kura tas-saħħa jagħżlu li jittestjaw biss għal-livelli ta 'homocysteine, aktar milli jagħmlu test tal-ġene MTHFR. Dan għaliex it-trattament huwa spiss l-istess, kemm jekk livelli għoljin ta 'homocysteine ​​huma kkawżati minn mutazzjoni u kemm jekk le.

Referenzi

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. Test Ġenetiku M'għandekx bżonn; 27 ta ’Settembru 2013 [iċċitat 18 ta’ Awwissu 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Skrinjar tat-twelid għal omoċistinurji u disturbi fil-metilazzjoni: reviżjoni sistematika u linji gwida proposti. Jiret Metab Dis [Internet]. Novembru 2015 [iċċitat 18 ta ’Awwissu 2018]; 38 (6): 1007-1019. Disponibbli minn: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Saħħa tat-Tfal minn Nemours [Internet]. Il-Fondazzjoni Nemours; c1995–2018. Testijiet ta 'Skrinjar tat-Twelid; [iċċitat 18 ta 'Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C .: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2018. Omoċisteina; [aġġornat 2018 15 ta 'Marzu; iċċitat 18 ta 'Awissu 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C.; Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2018. Mutazzjoni MTHFR; [aġġornat 2017 5 ta 'Novembru; iċċitat 18 ta 'Awissu 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Testijiet ta 'Skrinjar tat-Twelid għat-Tarbija Tiegħek; [iċċitat 18 ta 'Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Laboratorji Mediċi Mayo [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1995–2018. Test ID: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutazzjoni, Demm: Kliniku u Interpretattiv; [iċċitat 18 ta 'Awissu 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Verżjoni tal-Konsumatur tal-Manwal Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Omoċistinurja; [iċċitat 18 ta 'Awissu 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tal-NCI Dictionary of Cancer: gene; [iċċitat 18 ta 'Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Ċentru Nazzjonali għall-Avvanz tax-Xjenzi Traslazzjonali: Ċentru ta 'Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari [Internet]. Gaithersburg (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Omoċistinurja minħabba defiċjenza ta 'MTHFR; [iċċitat 18 ta 'Awissu 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Ċentru Nazzjonali għall-Avvanz tax-Xjenzi Traslazzjonali: Ċentru ta 'Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari [Internet]. Gaithersburg (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Varjant tal-ġene MTHFR; [iċċitat 18 ta 'Awissu 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Ġene MTHFR; 2018 Aug 14 [iċċitat 18 Aug 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; X'inhi mutazzjoni tal-ġene u kif iseħħu l-mutazzjonijiet ?; 2018 Aug 14 [ikkwotat 18 Aug 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Istitut Nazzjonali tal-Qalb, il-Pulmun u d-Demm [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Testijiet tad-Demm; [iċċitat 18 ta 'Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Dijanjostiċi [Internet]. Dijanjostiċi tat-Tiftix; c2000–2017. Ċentru tat-Test: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Analiżi tal-Mutazzjoni tad-DNA; [iċċitat 18 ta 'Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, u Moll S. Homocysteine ​​u Mutazzjonijiet MTHFR: Relazzjoni mat-Trombożi u l-Marda tal-Arterja Koronarja. Ċirkolazzjoni [Internet]. 17 ta ’Mejju 2005 [iċċitat 18 ta’ Awwissu 2018]; 111 (19): e289-93. Disponibbli minn: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

L-informazzjoni f'dan is-sit m'għandhiex tintuża bħala sostitut għal kura jew parir mediku professjonali. Ikkuntattja fornitur tal-kura tas-saħħa jekk għandek mistoqsijiet dwar saħħtek.