X'inhu Mucopolysaccharidosis u kif jiġi trattat

Kontenut

• Tipi ta 'mucopolysaccharidosis
• Kawżi possibbli
• X'inhuma s-sintomi
• X'inhi d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Mucopolysaccharidosis hija kkaratterizzata minn grupp ta 'mard li jintiret li jirriżulta min-nuqqas ta' enzima, li għandha l-funzjoni li tiddiġerixxi zokkor imsejjaħ mucopolysaccharide, magħruf ukoll bħala glucosaminoglycan.

Din hija marda rari u diffiċli biex tkun iddijanjostikata, minħabba li tippreżenta sintomi simili ħafna għal mard ieħor, bħal fwied u milsa mkabbra, deformitajiet tal-għadam u tal-ġogi, disturbi tal-vista u problemi respiratorji, pereżempju.

Mucopolysaccharidosis m'għandhiex kura, iżda jista 'jsir trattament li jnaqqas l-evoluzzjoni tal-marda u jipprovdi kwalità ta' ħajja aħjar għall-persuna. It-trattament jiddependi fuq it-tip ta 'mukopolisakkaridożi u jista' jsir b'sostituzzjoni ta 'enżimi, trapjanti tal-mudullun, terapija fiżika jew medikazzjoni per eżempju.

Tipi ta 'mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis tista 'tkun ta' diversi tipi, li huma relatati ma 'l-enzima li l-ġisem ma jistax jipproduċi, u b'hekk jimmanifesta sintomi differenti għal kull marda. It-tipi differenti ta 'mukopolisakkaridożi huma:

• Tip 1: Hurler, Hurler-Schele jew sindromu Schele;
• Tip 2: Sindromu ta 'Hunter;
• Tip 3: Sindromu Sanfilippo;
• Tip 4: Sindromu ta 'Morquio. Tgħallem aktar dwar il-mukopolisakkaridożi tat-tip 4;
• Tip 6: Sindromu Maroteux-Lamy;
• Tip 7: Sindromu Sly.

Kawżi possibbli

Mucopolysaccharidosis hija marda ġenetika li tintiret, li tfisser li tgħaddi mill-ġenituri għat-tfal u hija marda awtosomali reċessiva, bl-eċċezzjoni tat-tip II. Din il-marda hija kkaratterizzata mill-inkapaċità tal-ġisem li jipproduċi ċerta enzima li tiddegrada l-mucopolysaccharides.

Mucopolysaccharides huma zokkor b'katina twila, importanti għall-formazzjoni ta 'strutturi varji tal-ġisem, bħal ġilda, għadam, qarquċa u għeruq, li jakkumulaw f'dawn it-tessuti, iżda li għandhom bżonn jiġġeddu. Għal dan, l-enzimi huma meħtieġa biex ikissruhom, sabiex imbagħad ikunu jistgħu jitneħħew u jiġu sostitwiti b'mukopolysaccharides ġodda.

Madankollu, f'nies b'mukopolysaccharidosis, uħud minn dawn l-enzimi jistgħu ma jkunux preżenti għat-tkissir tal-mucopolysaccharide, u jikkawżaw iċ-ċiklu ta 'tiġdid li jkun interrott, li jwassal għall-akkumulazzjoni ta' dawn iz-zokkrijiet fil-lisosomi taċ-ċelloli tal-ġisem, li jfixklu l-funzjonament tagħhom u jagħtu lok għal mard u malformazzjonijiet oħra.

X'inhuma s-sintomi

Is-sintomi tal-mucopolysaccharidosis jiddependu fuq it-tip ta 'marda li l-persuna għandha u huma progressivi, li jfisser li jmorru għall-agħar hekk kif il-marda timxi' l quddiem. Uħud mis-sinjali u sintomi huma:

• Fwied u milsa mkabbra;
• Deformazzjonijiet tal-għadam;
• Problemi konġunti u ta 'mobbiltà;
• Qasir;
• Infezzjonijiet respiratorji;
• Ftuq taż-żokra jew inguinali;
• Disturbi respiratorji u kardjovaskulari;
• Problemi tas-smigħ u tal-vista;
• Apnea fl-irqad;
• Bidliet fis-Sistema Nervuża Ċentrali;
• Ras imkabbra.

Barra minn hekk, ħafna nies li jbatu minn din il-marda għandhom ukoll morfoloġija karatteristika tal-wiċċ.

X'inhi d-dijanjosi

Ġeneralment, id-dijanjosi ta 'mucopolysaccharidosis tikkonsisti f'evalwazzjoni ta' sinjali u sintomi u testijiet tal-laboratorju.

Kif isir it-trattament

It-trattament jiddependi fuq it-tip ta 'mukopolisakkaridożi li għandha l-persuna, l-istat tal-marda u l-kumplikazzjonijiet li jinqalgħu u li għandhom isiru kemm jista' jkun malajr.

It-tabib jista 'jirrakkomanda terapija ta' sostituzzjoni ta 'enżimi, trapjant tal-mudullun jew sessjonijiet ta' terapija fiżika, per eżempju. Barra minn hekk, kumplikazzjonijiet ikkawżati mill-marda għandhom jiġu ttrattati wkoll.