Osteogenesis imperfecta: x'inhi, tipi u trattament

Kontenut

• Tipi ewlenin
• X'jikkawża osteogenesis imperfecta
• Sintomi possibbli
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• X'inhuma l-għażliet ta 'trattament
• Kif tieħu ħsieb it-tfal bl-osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta, magħrufa wkoll bħala l-marda tal-għadam tal-ħġieġ, hija marda ġenetika rari ħafna li tikkawża li l-persuna jkollha għadam deformat, qasir u aktar fraġli, li hija suxxettibbli għal ksur kostanti.

Din il-fraġilità tidher li hija dovuta għal difett ġenetiku li jaffettwa l-produzzjoni ta 'collagen tat-tip 1, li huwa prodott b'mod naturali mill-osteoblasts u jgħin biex isaħħaħ l-għadam u l-ġogi. Għalhekk, il-persuna li għandha osteogenesis imperfecta diġà twieldet bil-kundizzjoni, u tista 'tippreżenta każijiet ta' ksur frekwenti fit-tfulija, pereżempju.

Għalkemm l-osteogenesis imperfecta għadha ma ġietx imfejqa, hemm xi trattamenti li jgħinu biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tal-persuna, u jnaqqsu r-riskju u l-frekwenza tal-ksur.

Tipi ewlenin

Skond il-klassifikazzjoni ta 'Sillence, hemm 4 tipi ta' osteogenesis imperfecta, li jinkludu:

• Tip I: hija l-iktar forma komuni u l-eħfef tal-marda, li tikkawża ftit jew xejn deformazzjoni tal-għadam. Madankollu, l-għadam huwa fraġli u jista 'jinkiser faċilment;
• Tip II: hija l-iktar tip serju ta 'marda li tikkawża l-ksur tal-fetu ġewwa l-utru ta' l-omm, li jwassal għal abort f'ħafna każijiet;
• Tip III: in-nies b'dan it-tip, ġeneralment, ma jikbrux biżżejjed, jippreżentaw deformazzjonijiet fis-sinsla u l-abjad tal-għajnejn jista 'jippreżenta kulur griż;
• Tip IV: hija tip moderat tal-marda, li fiha hemm deformazzjonijiet ħfief fl-għadam, iżda m'hemm l-ebda bidla fil-kulur fil-parti bajda ta 'l-għajnejn.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, l-osteogenesis imperfecta tgħaddi lit-tfal, iżda s-sintomi u s-severità tal-marda jistgħu jkunu differenti, peress li t-tip tal-marda jista 'jinbidel minn ġenituri għal tfal.

X'jikkawża osteogenesis imperfecta

Il-marda tal-għadam tal-ħġieġ tinħoloq minħabba alterazzjoni ġenetika fil-ġene responsabbli għall-produzzjoni tal-kollaġen tat-tip 1, il-proteina ewlenija użata biex toħloq għadam qawwi.

Peress li hija alterazzjoni ġenetika, l-osteogenesis imperfecta tista 'tgħaddi mill-ġenituri għat-tfal, iżda tista' tidher ukoll mingħajr każijiet oħra fil-familja, pereżempju minħabba mutazzjonijiet waqt it-tqala.

Sintomi possibbli

Minbarra li jikkawżaw bidliet fil-formazzjoni tal-għadam, persuni li għandhom osteogenesis imperfecta jista 'jkollhom ukoll sintomi oħra bħal:

• Ġonot aktar laxki;
• Snien dgħajfa;
• Kulurazzjoni blu fl-abjad tal-għajnejn;
• Kurvatura anormali tas-sinsla (skoljożi);
• Telf tas-smigħ;
• Problemi ta 'nifs frekwenti;
• Qasir;
• Hernji inguinali u umbilikali;
• Alterazzjoni tal-valvi tal-qalb.

Barra minn hekk, fi tfal bl-osteogenesis imperfecta, difetti tal-qalb jistgħu jiġu dijanjostikati wkoll, li jistgħu jispiċċaw ikunu ta ’theddida għall-ħajja.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

Id-dijanjosi ta 'osteogenesis imperfecta tista', f'xi każijiet, issir anke waqt it-tqala, sakemm ikun hemm riskju għoli li t-tarbija titwieled bil-kundizzjoni. F'dawn il-każijiet, jittieħed kampjun mill-kurdun taż-żokra fejn jiġi analizzat il-kollaġen prodott miċ-ċelloli tal-fetu bejn 10 u 12-il ġimgħa ta 'ġestazzjoni. Mod ieħor inqas invażiv huwa li tagħmel ultrasound biex tidentifika fratturi tal-għadam.

Wara t-twelid, id-dijanjosi tista 'ssir minn pedjatra jew ortopedista pedjatriku, permezz ta' osservazzjoni ta 'sintomi, storja tal-familja jew permezz ta' testijiet bħal raġġi-X, testijiet ġenetiċi u testijiet tad-demm bijokimiċi.

X'inhuma l-għażliet ta 'trattament

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-osteogenesis imperfecta u, għalhekk, huwa importanti li jkollok gwida minn ortopedista. Normalment il-mediċini bisphosphonate jintużaw biex jgħinu l-għadam ikun aktar b'saħħtu u jnaqqas ir-riskju ta 'ksur. Madankollu, huwa estremament importanti li dan it-tip ta 'trattament jiġi evalwat kontinwament mit-tabib, għax jista' jkun meħtieġ li d-dożi tat-trattament jiġu aġġustati maż-żmien.

Meta jinqalgħu ksur, it-tabib jista 'jimmobilizza l-għadam b'kast jew jagħżel kirurġija, speċjalment fil-każ ta' ksur multiplu jew li jdumu ħafna biex ifiequ. It-trattament tal-ksur huwa simili għal dak ta 'nies li m'għandhomx il-kundizzjoni, iżda l-perjodu ta' immobilizzazzjoni huwa ġeneralment iqsar.

Fiżjoterapija għall-osteogenesis imperfecta tista 'tintuża wkoll f'xi każijiet biex tgħin issaħħaħ l-għadam u l-muskoli li jsostnuhom, u jnaqqas ir-riskju ta' ksur.

Kif tieħu ħsieb it-tfal bl-osteogenesis imperfecta

Xi prekawzjonijiet għall-kura ta 'tfal b'osteġenesi imperfetta huma:

• Evita li terfa 't-tifel mill-koxox, billi ssostni l-piż b'id waħda taħt il-butt u l-oħra wara l-għonq u l-ispallejn;
• Tiġbidx lit-tifel minn driegħ jew riġel;
• Agħżel sedil tas-sigurtà b'kuttunar artab li jippermetti li t-tifel jitneħħa u jitqiegħed bi ftit sforz.

Xi tfal b'osteġenesi imperfetta jistgħu jagħmlu ftit eżerċizzju ħafif, bħall-għawm, għax jgħinu biex inaqqsu r-riskju ta 'ksur. Madankollu, għandhom jagħmlu dan biss wara l-gwida tat-tabib u taħt is-superviżjoni ta 'għalliem tal-edukazzjoni fiżika jew terapista fiżiku.