Porfirja: x'inhu, sintomi u kif isir it-trattament

Kontenut

• Sintomi tal-porfirja
• Kif isir it-trattament

Il-porfirja tikkorrispondi għal grupp ta ’mard ġenetiku u rari li huma kkaratterizzati mill-akkumulazzjoni ta’ sustanzi li jipproduċu porfirin, li hija proteina responsabbli għat-trasport tal-ossiġenu fid-demm, li hija essenzjali għall-formazzjoni tal-eme u, konsegwentement, l-emoglobina. Din il-marda taffettwa l-aktar is-sistema nervuża, il-ġilda u organi oħra.

Il-porfirja ġeneralment tintiret, jew tintiret mill-ġenituri, madankollu, f'xi każijiet, il-persuna jista 'jkollha l-mutazzjoni iżda ma tiżviluppax il-marda, tissejjaħ porfirja latenti. Għalhekk, xi fatturi ambjentali jistgħu jistimulaw id-dehra ta 'sintomi, bħal espożizzjoni għax-xemx, problemi tal-fwied, użu ta' alkoħol, tipjip, stress emozzjonali u ħadid żejjed fil-ġisem.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-porfirja, it-trattament jgħin biex itaffi s-sintomi u jipprevjeni l-flare-ups, u r-rakkomandazzjoni tat-tabib hija importanti.

Sintomi tal-porfirja

Il-porfirja tista 'tiġi kklassifikata skont il-manifestazzjonijiet kliniċi f'akuta u kronika. Il-porfirja akuta tinkludi l-forom tal-marda li jikkawżaw sintomi fis-sistema nervuża u li jidhru malajr, li jistgħu jdumu bejn ġimgħatejn u ġimagħtejn u jtejbu progressivament. Fil-każ ta 'porfirja kronika, is-sintomi m'għadhomx relatati mal-ġilda u jistgħu jibdew matul it-tfulija jew l-adolexxenza u jdumu għal bosta snin.

Is-sintomi ewlenin huma:

• Porfirja akuta

  • Uġigħ qawwi u nefħa fl-addome;
  • Uġigħ fis-sider, saqajn jew dahar;
  • Stitikezza jew dijarea;
  • Rimettar;
  • Nuqqas ta 'rqad, ansjetà u aġitazzjoni;
  • Palpitazzjonijiet u pressjoni tad-demm għolja;
  • Bidliet mentali, bħal konfużjoni, alluċinazzjonijiet, diżorjentament jew paranojja;
  • Problemi tan-nifs;
  • Uġigħ fil-muskoli, tnemnim, tnemnim, dgħjufija jew paraliżi;
  • Awrina ħamra jew kannella.

• Porfirja kronika jew tal-ġilda:

  • Sensittività għax-xemx u għad-dawl artifiċjali, xi kultant tikkawża uġigħ u ħruq fil-ġilda;
  • Ħmura, nefħa, uġigħ u ħakk tal-ġilda;
  • Folji fuq il-ġilda li jieħdu ġimgħat biex ifiequ;
  • Ġilda fraġli;
  • Awrina ħamra jew kannella.

Id-dijanjosi tal-porfirja ssir permezz ta 'eżamijiet kliniċi, li fihom it-tabib josserva s-sintomi ppreżentati u deskritti mill-persuna, u permezz ta' testijiet tal-laboratorju, bħal testijiet tad-demm, ippurgar u awrina. Barra minn hekk, peress li hija marda ġenetika, jista 'jiġi rrakkomandat test ġenetiku biex tiġi identifikata l-mutazzjoni responsabbli għall-porfirja.

Kif isir it-trattament

It-trattament ivarja skont it-tip ta 'porfirja tal-persuna. Fil-każ ta 'porfirja akuta, pereżempju, it-trattament isir fl-isptar bl-użu ta' medikazzjoni biex ittaffi s-sintomi, kif ukoll amministrazzjoni ta 'serum direttament fil-vina tal-pazjent biex jiġu evitati deidrazzjoni u injezzjonijiet ta' hemin sabiex tiġi limitata l-produzzjoni ta 'porfirina.

Fil-każ ta 'porfirja tal-ġilda, huwa rrakkomandat li tiġi evitata espożizzjoni għax-xemx u li jintużaw mediċini, bħal beta-karotên, supplimenti ta' vitamina D u rimedji għall-kura tal-malarja, bħal Hydroxychloroquine, li jgħin biex jassorbi porfirina żejda. Barra minn hekk, f'dan il-każ, id-demm jista 'jiġi estratt biex inaqqas l-ammont ta' ħadid li jiċċirkola u, konsegwentement, l-ammont ta 'porphyrin.