X'inhu Dwarfism Primordjali?

Kontenut

• 5 tipi u s-sintomi tagħhom
• Stampi
• 1. Naniżmu primordjali osteodisplastiku mikroċefaliku, tip 1 (MOPD 1)
• 2. Naniżmu primordjali osteodisplastiku mikroċefaliku, tip 2 (MOPD 2)
• 3. Sindromu Seckel
• 4. Sindromu Russell-Silver
• 5. Sindromu Meier-Gorlin
• Kawżi ta 'naniżmu primordjali
• Dijanjosi ta 'naniżmu primordjali
• Immaġini
• Trattament ta 'naniżmu primordjali
• Outlook għal naniżmu primordjali

Ħarsa ġenerali

In-naniżmu primordjali huwa grupp rari u spiss perikoluż ta 'kundizzjonijiet ġenetiċi li jirriżultaw f'daqs żgħir tal-ġisem u anormalitajiet oħra tat-tkabbir. Sinjali tal-kundizzjoni l-ewwel jidhru fl-istadju tal-fetu u jkomplu matul it-tfulija, l-adolexxenza u l-età adulta.

Trabi tat-twelid b'nanniżmu primordjali jistgħu jiżnu saħansitra 2 liri u jkejlu biss 12-il pulzier twal.

Hemm ħames tipi ewlenin ta 'naniżmu primordjali. Uħud minn dawn it-tipi jistgħu jwasslu għal mard fatali.

Hemm ukoll tipi oħra ta 'naniżmu li mhumiex primordjali. Uħud minn dawn it-tipi ta 'naniżmu jistgħu jiġu ttrattati b'ormoni tat-tkabbir. Imma n-naniżmu primordjali ġeneralment ma jirrispondix għat-trattament tal-ormoni, minħabba li huwa ġenetiku.

Il-kundizzjoni hija rari ħafna. L-esperti jistmaw li m'hemmx aktar minn 100 każ fl-Istati Uniti u l-Kanada. Huwa aktar komuni fi tfal b’ġenituri li huma ġenetikament relatati.

5 tipi u s-sintomi tagħhom

Hemm ħames tipi bażiċi ta 'naniżmu primordjali. Kollha huma kkaratterizzati minn daqs żgħir tal-ġisem u statura qasira li tibda kmieni fl-iżvilupp tal-fetu.

Stampi

1. Naniżmu primordjali osteodisplastiku mikroċefaliku, tip 1 (MOPD 1)

Individwi b'MOPD 1 spiss ikollhom moħħ sottożviluppat, li jwassal għal aċċessjonijiet, apnea, u disturb ta 'żvilupp intellettwali. Ħafna drabi jmutu fit-tfulija bikrija.

Sintomi oħra jinkludu:

• statura qasira
• għonq tawwali
• għadam tal-koxxa mgħawweġ
• xagħar skars jew assenti
• ġilda xotta u li tħares lejn l-età

MOPD 1 jissejjaħ ukoll sindromu Taybi-Linder.

2. Naniżmu primordjali osteodisplastiku mikroċefaliku, tip 2 (MOPD 2)

Għalkemm kumplessivament rari, dan huwa tip aktar komuni ta 'naniżmu primordjali minn MOPD 1. Minbarra d-daqs żgħir tal-ġisem, individwi b'MOPD 2 jista' jkollhom anormalitajiet oħra, inklużi:

• imnieħer prominenti
• għajnejn minfuħin
• snien żgħar (mikrodontja) b'enamel ħażin
• vuċi squeaky
• sinsla mgħawġa (skoljożi)

Karatteristiċi oħra li jistgħu jiżviluppaw maż-żmien jinkludu:

• pigmentazzjoni mhux tas-soltu tal-ġilda
• tbatija
• obeżità

Xi nies b'MOPD 2 jiżviluppaw dilatazzjoni ta 'l-arterji li jwasslu għall-moħħ. Dan jista 'jikkawża emorraġija u puplesiji, anke f'età żgħira.

MOPD 2 jidher li huwa aktar komuni fin-nisa.

3. Sindromu Seckel

Is-sindromu Seckel kien jissejjaħ naniżmu bir-ras tal-għasafar minħabba dak li kien meqjus bħala l-forma tal-għasfur tar-ras.

Is-sintomi jinkludu:

• statura qasira
• ras u moħħ żgħar
• għajnejn kbar
• imnieħer li jisporġi 'l barra
• wiċċ dejjaq
• xedaq t'isfel jonqos
• forehead jonqos
• qalb ħażina

Jista 'jseħħ disturb ta' żvilupp intellettwali, iżda mhux komuni daqs kemm jista 'jkun preżunt minħabba l-moħħ żgħir.

4. Sindromu Russell-Silver

Din hija l-unika forma ta 'naniżmu primordjali li kultant jirrispondi għat-trattament bl-ormoni tat-tkabbir. Sintomi tas-sindrome Russell-Silver jinkludu:

• statura qasira
• forma ta ’ras trijangolari b’forehead wiesgħa u l-geddum bil-ponta
• assimetrija tal-ġisem, li tonqos bl-età
• saba 'jew swaba' mgħawweġ (camptodactyly)
• problemi fil-vista
• problemi fid-diskors, inkluż diffikultà biex tifforma kliem ċar (dispraxia verbali) u diskors ittardjat

Għalkemm iżgħar min-normal, individwi b'dan is-sindromu ġeneralment huma ogħla minn dawk bit-tipi 1 u 2 ta 'MOPD jew sindromu ta' Seckel.

Dan it-tip ta 'naniżmu primordjali huwa magħruf ukoll bħala naniżmu Silver-Russell.

5. Sindromu Meier-Gorlin

Is-sintomi ta 'din il-forma ta' naniżmu primordjali jinkludu:

• statura qasira
• widna sottożviluppata (mikrotja)
• ras żgħira (mikroċefalija)
• xedaq sottożviluppat (mikrognatija)
• irkoppa nieqsa jew sottożviluppata (patella)

Kważi l-każijiet kollha tas-sindromu Meier-Gorlin juru naniżmu, iżda mhux kollha juru ras żgħira, xedaq sottożviluppat, jew irkoppa assenti.

Isem ieħor għas-sindromu Meier-Gorlin huwa widna, patella, sindromu ta 'statura qasira.

Kawżi ta 'naniżmu primordjali

It-tipi kollha ta 'naniżmu primordjali huma kkawżati minn bidliet fil-ġeni. Mutazzjonijiet tal-ġeni differenti jikkawżaw il-kundizzjonijiet differenti li jiffurmaw naniżmu primordjali.

F'ħafna każijiet, iżda mhux kollha, individwi b'nanniżmu primordjali jirtu ġene mutanti minn kull ġenitur. Din tissejjaħ kundizzjoni awtosomali reċessiva. Il-ġenituri ġeneralment ma jesprimux il-marda huma stess.

Madankollu, ħafna każijiet ta 'naniżmu primordjali huma mutazzjonijiet ġodda, allura l-ġenituri jistgħu ma jkollhomx il-ġene.

Għal MOPD 2, il-mutazzjoni sseħħ fil-ġene li jikkontrolla l-produzzjoni tal-proteina pericentrin. Huwa responsabbli għar-riproduzzjoni u l-iżvilupp taċ-ċelloli tal-ġisem tiegħek.

Minħabba li hija problema fil-ġeni li jikkontrollaw it-tkabbir taċ-ċelloli, u mhux nuqqas ta 'ormon tat-tkabbir, it-trattament bl-ormon tat-tkabbir ma jaffettwax ħafna mit-tipi ta' naniżmu primordjali. L-unika eċċezzjoni hija s-sindromu Russell-Silver.

Dijanjosi ta 'naniżmu primordjali

Dwarfism primordjali jista 'jkun diffiċli biex jiġi djanjostikat. Dan għaliex id-daqs żgħir u l-piż tal-ġisem baxx jistgħu jkunu sinjal ta 'affarijiet oħra, bħal nutrizzjoni ħażina jew diżordni metabolika.

Id-dijanjosi hija bbażata fuq l-istorja tal-familja, il-karatteristiċi fiżiċi, u reviżjoni bir-reqqa tar-raġġi-X u immaġini oħra. Peress li dawn it-trabi huma żgħar ħafna fit-twelid, ġeneralment ikunu l-isptar għal xi żmien, u l-proċess biex tinstab dijanjosi jibda allura.

Tobba, bħal pedjatra, neonatologu, jew ġenetista, jistaqsuk dwar l-għoli medju ta 'aħwa, ġenituri u nanniet biex jgħinu jiddeterminaw jekk statura qasira hijiex karatteristika tal-familja u mhux marda. Huma ser iżommu wkoll rekord tal-għoli, il-piż u ċ-ċirkonferenza tar-ras tat-tifel / tifla tiegħek biex iqabblu dawn max-xejriet ta 'tkabbir normali.

Ittestjar ġenetiku issa huwa wkoll disponibbli biex jgħin jikkonferma t-tip speċifiku ta 'naniżmu primordjali.

Immaġini

Xi karatteristiċi speċjali ta 'naniżmu primordjali li jidher b'mod komuni fuq ir-raġġi-X jinkludu:

• dewmien fl-età tal-għadam sa sentejn sa ħames snin
• 11-il par kustilji biss minflok it-12 tas-soltu
• pelvi dejqa u ċċattjata
• tidjiq (ovulazzjoni żejda) tax-xaft tal-għadam twil

Ħafna drabi, is-sinjali tan-naniżmu jistgħu jiġu skoperti waqt l-ultrasound prenatali.

Trattament ta 'naniżmu primordjali

Ħlief għat-terapija bl-ormoni f'każijiet ta 'sindromu Russell-Silver, il-biċċa l-kbira tat-trattamenti ma jittrattawx il-qtugħ jew il-piż baxx tal-ġisem fin-naniżmu primordjali.

Il-kirurġija kultant tista 'tgħin biex tikkura problemi relatati ma' tkabbir sproporzjonat tal-għadam.

Tip ta 'kirurġija msejħa titwil tar-riġlejn estiż jista' jiġi ppruvat. Dan jinvolvi proċeduri multipli. Minħabba r-riskju u l-istress involuti, il-ġenituri spiss jistennew sakemm it-tifel ikbar qabel ma jippruvawha.

Outlook għal naniżmu primordjali

Naniżmu primordjali jista 'jkun serju, iżda huwa rari ħafna. Mhux it-tfal kollha b’din il-kundizzjoni jgħixu sal-età adulta. Monitoraġġ regolari u żjarat għand it-tabib jistgħu jgħinu biex jiġu identifikati kumplikazzjonijiet u titjieb il-kwalità tal-ħajja tat-tifel / tifla tiegħek.

Avvanzi fit-terapiji tal-ġeni għandhom il-wegħda li trattamenti għal naniżmu primordjali jistgħu xi darba jsiru disponibbli.

Li tagħmel l-aħjar ħin disponibbli jista 'jtejjeb il-benesseri ta' uliedek u ta 'oħrajn fil-familja tiegħek. Ikkunsidra li tiċċekkja l-informazzjoni medika u r-riżorsi dwar in-naniżmu offruti permezz ta 'Little People of America.