X'inhi s-Sindrome ta 'Toulouse-Lautrec?

Kontenut

• X'jikkawżaha?
• X'inhuma s-sintomi?
• Kif jiġi djanjostikat?
• Għażliet ta 'trattament
• X'inhi l-prospettiva?

Ħarsa ġenerali

Is-sindrome ta 'Toulouse-Lautrec hija marda ġenetika rari li huwa stmat li taffettwa madwar 1 minn kull 1.7 miljun persuna mad-dinja kollha. Kien hemm biss 200 każ deskritt fil-letteratura.

Is-sindromu ta 'Toulouse-Lautrec huwa msemmi għall-famuż artist Franċiż tas-seklu 19 Henri de Toulouse-Lautrec, li huwa maħsub li kellu d-diżordni. Is-sindromu huwa magħruf klinikament bħala pycnodysostosis (PYCD). PYCD jikkawża għadam fraġli, kif ukoll anormalitajiet tal-wiċċ, l-idejn, u partijiet oħra tal-ġisem.

X'jikkawżaha?

Mutazzjoni tal-ġene li tikkodifika l-enzima cathepsin K (CTSK) fuq il-kromosoma 1q21 tikkawża PYCD. Il-Cathepsin K għandu rwol ewlieni fit-tfassil mill-ġdid tal-għadam. B’mod partikolari, tkisser il-kollaġen, proteina li taġixxi bħala armar biex issostni minerali bħall-kalċju u l-fosfat fl-għadam. Il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża s-sindrome ta 'Toulouse-Lautrec twassal għall-akkumulazzjoni ta' kollaġen u għadam dens ħafna, iżda fraġli.

PYCD huwa disturb awtosomali reċessiv. Dan ifisser li persuna trid titwieled b'żewġ kopji ta 'ġene anormali biex tiżviluppa l-marda jew il-karatteristika fiżika. Il-ġeni jiġu mgħoddija f'pari. Ikollok waħda mingħand missierek u waħda mingħand ommok. Jekk iż-żewġ ġenituri għandhom ġene mutat wieħed, dan jagħmilhom trasportaturi. Ix-xenarji li ġejjin huma possibbli għat-tfal bijoloġiċi ta 'żewġ trasportaturi:

• Jekk tifel jiret ġene mutat wieħed u ġene mhux affettwat, huma jkunu wkoll trasportatur, iżda ma jiżviluppawx il-marda (ċans ta ’50 fil-mija).
• Jekk tifel jiret il-ġene mutat miż-żewġ ġenituri, huma jkollhom il-marda (25 fil-mija ċans).
• Jekk tifel jiret il-ġene mhux affettwat miż-żewġ ġenituri, dawn la jkunu ġarr u lanqas ma jkollhom il-marda (25 fil-mija ċans).

X'inhuma s-sintomi?

Għadam dens, iżda fraġli, huwa s-sintomu ewlieni tal-PYCD. Iżda hemm ħafna aktar karatteristiċi fiżiċi li jistgħu jiżviluppaw b'mod differenti f'nies bil-kundizzjoni. Fost dawn hemm:

• forehead għolja
• dwiefer anormali u swaba qosra
• saqaf dejjaq tal-ħalq
• sieq qosra
• statura qasira, ħafna drabi b'bokk ta 'daqs adult u saqajn qosra
• mudelli tan-nifs mhux normali
• fwied imkabbar
• diffikultà bi proċessi mentali, għalkemm l-intelliġenza ġeneralment ma tiġix affettwata

Minħabba li l-PYCD hija marda li tiddgħajjef l-għadam, in-nies bil-kundizzjoni jiffaċċjaw riskju ferm ogħla ta 'waqgħat u fratturi. Kumplikazzjonijiet li ġejjin minn ksur jinkludu mobbiltà mnaqqsa. L-inkapaċità li teżerċita regolarment, minħabba ksur fl-għadam, tista 'mbagħad taffettwa l-piż, l-idoneità kardjovaskulari, u s-saħħa ġenerali.

Kif jiġi djanjostikat?

Id-dijanjosi tas-sindrome ta 'Toulouse-Lautrec spiss issir fil-bidu. Minħabba li l-marda hija tant rari, madankollu, xi drabi jista 'jkun iktar diffiċli għal tabib li jagħmel id-dijanjosi t-tajba. Eżami fiżiku, storja medika, u testijiet tal-laboratorju huma kollha parti mill-proċess. Li jkollok storja tal-familja huwa ta ’għajnuna speċjalment, minħabba li l-preżenza ta’ PYCD jew kundizzjonijiet oħra li jintirtu tista ’tgħin biex tiggwida l-investigazzjoni tat-tabib.

Ir-raġġi-X jistgħu jkunu partikolarment żvelanti bil-PYCD. Dawn l-istampi jistgħu juru karatteristiċi tal-għadam li huma konsistenti mas-sintomi tal-PYCD.

Ittestjar ġenetiku molekulari jista 'jikkonferma dijanjosi. Madankollu, it-tabib jeħtieġ li jkun jaf biex jittestja l-ġene CTSK. L-ittestjar għall-ġene jsir f'laboratorji speċjalizzati, minħabba li huwa test ġenetiku rarament imwettaq.

Għażliet ta 'trattament

Normalment tim ta 'speċjalisti jkun involut fit-trattament tal-PYCD. Tifel bil-PYCD ikollu tim tal-kura tas-saħħa li jinkludi pedjatra, ortopedista (speċjalista fl-għadam), possibbilment kirurgu ortopediku, u forsi endokrinologu li jispeċjalizza f'disturbi ormonali. (Għalkemm il-PYCD mhuwiex speċifikament disturb ormonali, ċerti trattamenti ormonali, bħall-ormon tat-tkabbir, jistgħu jgħinu fis-sintomi.)

Adulti b'PYCD se jkollhom speċjalisti simili minbarra t-tabib tal-kura primarja tagħhom, li x'aktarx jikkoordinaw il-kura tagħhom.

It-trattament PYCD għandu jkun iddisinjat għas-sintomi speċifiċi tiegħek. Jekk il-bejt ta 'ħalqek jiċċekken sabiex is-saħħa ta' snienek u l-gidma tiegħek jiġu affettwati, allura dentist, ortodontista, u forsi kirurgu orali jikkoordinaw il-kura dentali tiegħek. Kirurgu kosmetiku jista 'jinġieb biex jgħin fi kwalunkwe sintomi tal-wiċċ.

Il-kura ta 'ortopedista u kirurgu ortopediku tkun importanti speċjalment matul ħajtek. Li jkollok is-sindromu ta 'Toulouse-Lautrec ifisser li x'aktarx ikollok ksur multiplu tal-għadam. Dawn jistgħu jkunu pawżi standard li jseħħu b'waqgħa jew korriment ieħor. Jistgħu jkunu wkoll fratturi tal-istress li jiżviluppaw maż-żmien.

Persuna bi ksur multiplu fl-istess żona, bħat-tibja (shinbone), kultant jista 'jkollha iktar diffikultà biex tiġi djanjostikata bi ksur ta' stress minħabba li l-għadam jinkludi diversi linji ta 'ksur minn pawżi preċedenti. Kultant persuna b'PYCD jew kwalunkwe kundizzjoni oħra tal-għadam fraġli jkollha bżonn virga mqiegħda f'riġel wieħed jew fiż-żewġ saqajn.

Jekk il-marda tkun iddijanjostikata fi tfal, terapija bl-ormon tat-tkabbir tista 'tkun xierqa. L-istatura qasira hija riżultat komuni ta 'PYCD, iżda l-ormoni tat-tkabbir sorveljati bir-reqqa minn endokrinologu jistgħu jkunu ta' għajnuna.

Riċerka inkoraġġanti oħra tinkludi l-użu ta 'inibituri ta' enżimi, li jinterferixxu ma 'l-attività ta' enżimi li jistgħu jagħmlu ħsara lis-saħħa ta 'l-għadam.

Riċerka promettenti tinkludi wkoll il-manipulazzjoni tal-funzjoni ta ’ġene speċifiku. Għodda waħda għal dan hija magħrufa bħala Ripetizzjonijiet Palindromiċi Regolarment Interspazjati miġbura (CRISPR). Tinvolvi l-editjar tal-ġenoma ta 'ċellula ħajja. CRISPR hija teknoloġija ġdida u qed tiġi studjata fit-trattament ta ’ħafna kundizzjonijiet li ntirtu. Għadu mhux ċar jekk jistax ikun mod sigur u effettiv ta ’trattament tal-PYCD.

X'inhi l-prospettiva?

Li tgħix bil-piknodisostosi tfisser li tagħmel numru ta 'aġġustamenti fl-istil tal-ħajja. Tfal u adulti bil-kundizzjoni m'għandhomx jilagħbu sport ta 'kuntatt. L-għawm jew iċ-ċikliżmu jistgħu jkunu alternattivi aħjar, minħabba r-riskju ta 'ksur aktar baxx.

Jekk għandek pycnodysostosis, għandek tiddiskuti ma 'sieħeb il-prospetti li possibilment tgħaddi l-ġene lil ibnek / bintek. Is-sieħeb tiegħek ukoll jista 'jkun irid jgħaddi minn testijiet ġenetiċi biex jara jekk hux trasportatur. Jekk mhumiex trasportatur, ma tistax tgħaddi l-kundizzjoni nnifisha lil uliedek bijoloġiċi. Imma peress li għandek żewġ kopji tal-ġene mutat, kwalunkwe tifel bijoloġiku li għandek jiret waħda minn dawn il-kopji u awtomatikament ikun trasportatur. Jekk is-sieħeb tiegħek huwa trasportatur u għandek PYCD, il-probabbiltà li tifel bijoloġiku jiret żewġ ġeni mutati u għalhekk ikollu l-kundizzjoni nnifisha titla 'għal 50 fil-mija.

Li jkollok is-sindrome ta 'Toulouse-Lautrec waħdu mhux neċessarjament jaffettwa l-istennija tal-ħajja. Jekk inkella f’saħħtek, inti għandek tkun kapaċi tgħix ħajja sħiħa, b’xi prekawzjonijiet u l-involviment kontinwu ta ’tim ta’ professjonisti tal-kura tas-saħħa.