Ittestjar ġenetiku għall-kanċer tas-sider: kif isir u meta huwa indikat

Kontenut

• Kif isir
• Eżami Onkotip DX
• Meta tagħmel
• Riżultati possibbli

It-test ġenetiku għall-kanċer tas-sider għandu l-għan ewlieni li jivverifika r-riskju li jiżviluppa kanċer tas-sider, minbarra li jippermetti lit-tabib ikun jaf liema mutazzjoni hija assoċjata mal-alterazzjoni tal-kanċer.

Dan it-tip ta 'test huwa ġeneralment indikat għal persuni li għandhom qraba mill-qrib li ġew iddijanjostikati b'kanċer tas-sider qabel l-età ta' 50, kanċer fl-ovarji jew kanċer tas-sider maskili. It-test jikkonsisti f'test tad-demm li, bl-użu ta 'tekniki dijanjostiċi molekulari, jidentifika mutazzjoni waħda jew aktar assoċjati mas-suxxettibilità għall-kanċer tas-sider, il-markaturi ewlenin mitluba fit-test huma BRCA1 u BRCA2.

Huwa importanti wkoll li jkollok eżamijiet regolari u tkun konxju mill-ewwel sintomi tal-marda sabiex id-dijanjosi ssir kmieni u, b'hekk, tibda t-trattament. Tgħallem kif tidentifika s-sintomi bikrija tal-kanċer tas-sider.

Kif isir

It-test ġenetiku għall-kanċer tas-sider isir billi jiġi analizzat kampjun żgħir tad-demm, li jintbagħat fil-laboratorju għall-analiżi. Biex tagħmel l-eżami, l-ebda preparazzjoni speċjali jew sawm mhija meħtieġa, u ma tikkawżax uġigħ, l-iktar li jista 'jiġri huwa skumdità żgħira fil-ħin tal-ġbir.

Dan it-test għandu l-għan ewlieni li jevalwa l-ġeni BRCA1 u BRCA2, li huma ġeni li jissopprimu t-tumur, jiġifieri, jipprevjenu ċ-ċelloli tal-kanċer milli jipproliferaw. Madankollu, meta jkun hemm mutazzjoni f'xi wieħed minn dawn il-ġeni, il-funzjoni li twaqqaf jew ittardja l-iżvilupp tat-tumur hija mdgħajfa, bil-proliferazzjoni taċ-ċelloli tat-tumur u, konsegwentement, l-iżvilupp tal-kanċer.

It-tip ta 'metodoloġija u mutazzjoni li għandhom jiġu riċerkati huma definiti mit-tabib, u l-prestazzjoni ta':

• Sekwenza kompluta, li fih jidher il-ġenoma kollu tal-persuna, li huwa possibbli li jiġu identifikati l-mutazzjonijiet kollha li għandha;
• Sekwenzar tal-ġenoma, li fih reġjuni speċifiċi biss tad-DNA huma sekwenzati, li jidentifikaw mutazzjonijiet preżenti f'dawk ir-reġjuni;
• Tiftix ta 'mutazzjoni speċifika, li fih it-tabib jindika liema mutazzjoni jrid ikun jaf u jsiru testijiet speċifiċi biex jidentifikaw il-mutazzjoni mixtieqa, dan il-metodu huwa aktar adattat għal nies li għandhom membri tal-familja b'xi alterazzjoni ġenetika diġà identifikata għall-kanċer tas-sider;
• Tiftix iżolat għal inserzjonijiet u tħassir, li fih jiġu vverifikati bidliet f'ġeni speċifiċi, din il-metodoloġija tkun aktar adattata għal dawk li diġà għamlu s-sekwenzar iżda li għandhom bżonn ta 'kumplimentazzjoni.

Ir-riżultat tat-test ġenetiku jintbagħat lit-tabib u r-rapport fih il-metodu użat għall-iskoperta, kif ukoll il-preżenza tal-ġeni u l-mutazzjoni identifikata, jekk preżenti. Barra minn hekk, skont il-metodoloġija użata, jista 'jkun infurmat fir-rapport kemm hija espressa l-mutazzjoni jew il-ġene, li jistgħu jgħinu lit-tabib jivverifika r-riskju li jiżviluppa kanċer tas-sider.

Eżami Onkotip DX

It-test Oncotype DX huwa wkoll test ġenetiku għall-kanċer tas-sider, li jsir mill-analiżi tal-materjal tal-bijopsija tas-sider, u għandu l-għan li jevalwa l-ġeni relatati mal-kanċer tas-sider permezz ta 'tekniki dijanjostiċi molekulari, bħal RT-PCR. Għalhekk, huwa possibbli għat-tabib li jindika l-aħjar trattament, u l-kemjoterapija tista 'tiġi evitata, pereżempju.

Dan it-test huwa kapaċi jidentifika l-kanċer tas-sider fl-istadji bikrija u jivverifika l-grad ta 'aggressjoni u kif tkun ir-rispons għat-trattament. Għalhekk, huwa possibbli li jsir trattament aktar immirat għall-kanċer, billi jiġu evitati l-effetti sekondarji tal-kemjoterapija, pereżempju.

L-eżami Oncotype DX huwa disponibbli fi kliniċi privati, għandu jsir wara r-rakkomandazzjoni tal-onkoloġista u r-riżultat jiġi rilaxxat, bħala medja, wara 20 jum.

Meta tagħmel

L-eżami ġenetiku għall-kanċer tas-sider huwa eżami indikat mill-onkoloġista, mastologu jew ġenetista, magħmul mill-analiżi ta ’kampjun tad-demm u rrakkomandat għal persuni li għandhom membri tal-familja dijanjostikati bil-kanċer tas-sider, nisa jew irġiel, qabel l-età ta’ 50 jew l-ovarji kanċer fi kwalunkwe età. Permezz ta 'dan it-test, huwa possibbli li tkun taf jekk hemmx mutazzjonijiet fi BRCA1 jew BRCA2 u, għalhekk, huwa possibbli li tiġi ċċekkjata ċ-ċans li tiżviluppa kanċer tas-sider.

Normalment meta jkun hemm indikazzjoni tal-preżenza ta 'mutazzjonijiet f'dawn il-ġeni, huwa probabbli li l-persuna tiżviluppa kanċer tas-sider matul il-ħajja. Huwa f'idejn it-tabib li jidentifika r-riskju ta 'manifestazzjoni tal-marda sabiex jiġu adottati miżuri preventivi skond ir-riskju li tiżviluppa l-marda.

Riżultati possibbli

Ir-riżultati tal-eżami jintbagħtu lit-tabib fil-forma ta 'rapport, li jista' jkun pożittiv jew negattiv. It-test ġenetiku jingħad li huwa pożittiv meta tiġi vverifikata l-preżenza ta 'mutazzjoni f'mill-inqas waħda mill-ġeni, iżda mhux neċessarjament jindika jekk il-persuna jkollhiex kanċer jew le l-età li fiha jista' jiġri, u teħtieġ testijiet kwantitattivi .

Madankollu, meta tiġi skoperta mutazzjoni fil-ġene BRCA1, pereżempju, hemm ċans sa 81% ta 'żvilupp tal-kanċer tas-sider, u huwa rrakkomandat li l-persuna tgħaddi minn immaġni ta' reżonanza manjetika kull sena, minbarra li tkun tista 'tgħaddi minn mastektomija. bħala mezz ta ’prevenzjoni.

It-test ġenetiku negattiv huwa wieħed li fih l-ebda mutazzjoni ma ġiet ivverifikata fil-ġeni analizzati, iżda għad hemm ċans li tiżviluppa kanċer, minkejja li huwa baxx ħafna, li jeħtieġ monitoraġġ mediku permezz ta 'eżamijiet regolari. Sib dwar testijiet oħra li jikkonfermaw il-kanċer tas-sider.