X'inhu SCID (Syndrome ta 'Immunodefiċjenza Kombinata Severa)

Kontenut

• Kawżi possibbli
• X'inhuma s-sintomi
• X'inhi d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Is-Sindromu ta ’Immunodefiċjenza Magħquda Severa (SCID) jinkludi sett ta’ mard preżenti mit-twelid, li huma kkaratterizzati minn bidla fis-sistema immunitarja, li fiha l-antikorpi huma f’livelli baxxi u l-limfoċiti huma baxxi jew assenti, u b’hekk il-ġisem ma jistax jipproteġi kontra infezzjonijiet, tpoġġi lit-tarbija f'riskju, u tista 'saħansitra twassal għall-mewt.

L-iktar sintomi komuni tal-marda huma kkawżati minn mard infettiv u t-trattament li jfejjaq il-marda jikkonsisti fi trapjant tal-mudullun.

Kawżi possibbli

SCID jintuża biex jikklassifika sett ta 'mard li jista' jkun ikkawżat minn difetti ġenetiċi marbuta mal-kromosoma X u wkoll b'defiċjenza ta 'l-enzima ADA.

X'inhuma s-sintomi

Is-sintomi ta ’SCID ġeneralment jidhru matul l-ewwel sena tal-ħajja u jistgħu jinkludu mard infettiv li ma jirrispondix għal trattament bħal pnewmonja, meninġite jew sepsis, li huma diffiċli biex jiġu kkurati u ġeneralment ma jirrispondux għall-użu ta’ medikazzjoni, u infezzjonijiet tal-ġilda, infezzjonijiet fungali fil-ħalq u fir-reġjun tal-ħrieqi, dijarea u infezzjoni tal-fwied.

X'inhi d-dijanjosi

Id-dijanjosi ssir meta t-tifel ibati infezzjonijiet rikorrenti, li ma jiġux solvuti bit-trattament. Peress li l-marda hija ereditarja, jekk xi membru tal-familja jbati minn dan is-sindromu, it-tabib ikun jista ’jiddijanjostika l-marda hekk kif titwieled it-tarbija, li tikkonsisti fit-twettiq ta’ testijiet tad-demm biex tivvaluta l-livelli ta ’antikorpi u ċelloli T .

Kif isir it-trattament

L-iktar trattament effettiv għal SCID huwa t-trapjant ta 'ċelloli staminali tal-mudullun minn donatur b'saħħtu u kompatibbli, li f'ħafna każijiet ifejjaq il-marda.

Sakemm jinstab donatur kompatibbli, it-trattament jikkonsisti f’li tissolva l-infezzjoni u tipprevjeni infezzjonijiet ġodda billi tiżola t-tifel biex tevita kuntatt ma ’oħrajn li jistgħu jkunu sors ta’ kontaġju tal-mard.

It-tifel jista 'wkoll ikun soġġett għal korrezzjoni ta' immunodefiċjenza permezz ta 'sostituzzjoni ta' immunoglobulina, li għandha tingħata biss lil tfal ta 'aktar minn 3 xhur u / jew li diġà għamlu infezzjonijiet.

Fil-każ ta 'tfal b'SCID ikkawżat minn defiċjenza ta' l-enzima ADA, it-tabib jista 'jirrakkomanda terapija ta' sostituzzjoni ta 'enzima, b'applikazzjoni ta' kull ġimgħa ta 'ADA funzjonali, li tipprovdi r-rikostituzzjoni tas-sistema immunitarja f'madwar 2-4 xhur wara l-bidu tat-terapija. .

Barra minn hekk, huwa importanti li nsemmu li vaċċini bi viruses ħajjin jew attenwati m'għandhomx jingħataw lil dawn it-tfal, sakemm it-tabib jordna mod ieħor.