Screening ADPKD: Il-Familja Tiegħek u Saħħtek

Kontenut

• Ħarsa ġenerali
• Kif jaħdem l-ittestjar ġenetiku
• Rakkomandazzjonijiet għall-membri tal-familja
• Spejjeż ta 'skrinjar u ttestjar
• Skrinjar għal anewriżma tal-moħħ
• Il-ġenetika ta 'ADPKD
• Sejbien bikri ta 'ADPKD
• It-takeaway

Ħarsa ġenerali

Il-marda tal-kliewi poliċistiċi dominanti awtosomali (ADPKD) hija kundizzjoni ġenetika li tintiret. Dan ifisser li jista 'jiġi mgħoddi minn ġenitur għal wild.

Jekk għandek ġenitur b'ADPKD, jista 'jkun li wirtt mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda. Sintomi notevoli tal-marda jistgħu ma jidhrux aktar tard fil-ħajja.

Jekk għandek ADPKD, hemm ċans li kwalunkwe tifel li jista ’jkollok jiżviluppa wkoll il-kundizzjoni.

L-iskrining għal ADPKD jippermetti dijanjosi u trattament bikri, li jistgħu jnaqqsu r-riskju ta 'kumplikazzjonijiet serji.

Kompli aqra biex titgħallem aktar dwar l-iskrining tal-familja għal ADPKD.

Kif jaħdem l-ittestjar ġenetiku

Jekk għandek storja familjari magħrufa ta 'ADPKD, it-tabib tiegħek jista' jagħtik parir biex tikkunsidra ttestjar ġenetiku. Dan l-ittestjar jista 'jgħinek titgħallem jekk int eritajt mutazzjoni ġenetika li hija magħrufa li tikkawża l-marda.

Biex twettaq ittestjar ġenetiku għal ADPKD, it-tabib tiegħek jirreferik għand ġenetiku jew konsulent ġenetiku.

Huma jistaqsuk dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek biex titgħallem jekk it-testijiet ġenetiċi jistgħux ikunu xierqa. Jistgħu wkoll jgħinuk titgħallem dwar il-benefiċċji potenzjali, ir-riskji, u l-ispejjeż tal-ittestjar ġenetiku.

Jekk tiddeċiedi li timxi 'l quddiem bl-ittestjar ġenetiku, professjonist tal-kura tas-saħħa jiġbor kampjun tad-demm jew tal-bżieq tiegħek. Huma jibagħtu dan il-kampjun lil laboratorju għal sekwenzar ġenetiku.

Il-ġenetista jew il-konsulent ġenetiku tiegħek jistgħu jgħinuk tifhem xi jfissru r-riżultati tat-test tiegħek.

Rakkomandazzjonijiet għall-membri tal-familja

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek jiġi dijanjostikat bl-ADPKD, għarraf lit-tabib tiegħek.

Staqsihom jekk int jew xi tfal li għandek għandhom jikkunsidraw l-iskrining għall-marda. Jistgħu jirrakkomandaw testijiet tal-immaġini bħall-ultrasound (l-iktar komuni), CT jew MRI, testijiet tal-pressjoni tad-demm, jew testijiet tal-awrina biex jiċċekkjaw għal sinjali tal-marda.

It-tabib tiegħek jista 'wkoll jirreferi lilek u lill-membri tal-familja tiegħek għand ġenetista jew konsulent ġenetiku. Jistgħu jgħinuk tivvaluta ċ-ċansijiet li int jew it-tfal tiegħek tiżviluppaw il-marda. Jistgħu wkoll jgħinuk tiżen il-benefiċċji potenzjali, ir-riskji, u l-ispiża tal-ittestjar ġenetiku.

Spejjeż ta 'skrinjar u ttestjar

Skont l-ispejjeż tal-ittestjar ipprovduti bħala parti minn studju bikri dwar is-suġġett tal-ADPKD, l-ispiża tal-ittestjar ġenetiku tidher li tvarja minn $ 2,500 sa $ 5,000.

Kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek għal aktar informazzjoni dwar l-ispejjeż speċifiċi tal-ittestjar li jista 'jkollok bżonn.

Skrinjar għal anewriżma tal-moħħ

ADPKD jista 'jikkawża varjetà ta' kumplikazzjonijiet, inklużi anewriżmi tal-moħħ.

Anewriżma tal-moħħ tifforma meta bastiment tad-demm f'moħħok joħroġ b'mod anormali. Jekk l-anewriżma tiċrita jew tinqasam, tista 'tikkawża fsada tal-moħħ li tista' tkun ta 'theddida għall-ħajja.

Jekk għandek ADPKD, staqsi lit-tabib tiegħek jekk teħtieġx li tkun eżaminat għal anewriżmi tal-moħħ. Huma x'aktarx jistaqsuk dwar l-istorja medika personali u tal-familja tiegħek ta 'uġigħ ta' ras, anewriżmi, fsada tal-moħħ, u puplesija.

Skond l-istorja medika tiegħek u fatturi oħra ta 'riskju, it-tabib tiegħek jista' jagħtik parir biex tkun eżaminat għal anewriżmi. L-iskrining jista 'jsir b'testijiet tal-immaġni bħal anġjografija tar-reżonanza manjetika (MRA) jew CT scans.

It-tabib tiegħek jista 'jgħinek ukoll titgħallem dwar is-sinjali u s-sintomi potenzjali ta' anewriżma tal-moħħ, kif ukoll kumplikazzjonijiet potenzjali oħra ta 'ADPKD, li jistgħu jgħinuk tagħraf kumplikazzjonijiet jekk jiżviluppaw.

Il-ġenetika ta 'ADPKD

ADPKD hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġene PKD1 jew PKD2. Dawn il-ġeni jagħtu lill-ġismek struzzjonijiet biex tagħmel proteini li jappoġġjaw l-iżvilupp u l-funzjoni xierqa tal-kliewi.

Madwar 10 fil-mija tal-każijiet ta 'ADPKD huma kkawżati minn mutazzjoni ġenetika spontanja f'xi ħadd mingħajr storja familjari tal-marda. Fid-90 fil-mija tal-każijiet li jifdal, in-nies b’ADPKD wirtu kopja anormali tal-ġene PKD1 jew PKD2 mingħand ġenitur.

Kull persuna għandha żewġ kopji tal-ġeni PKD1 u PKD2, b'kopja waħda ta 'kull ġene wiret minn kull ġenitur.

Persuna teħtieġ biss li tiret kopja waħda mhux normali tal-ġene PKD1 jew PKD2 biex tiżviluppa ADPKD.

Dan ifisser li jekk għandek ġenitur wieħed bil-marda, għandek 50 fil-mija ċans li tiret kopja tal-ġene affettwat u tiżviluppa ADPKD ukoll. Jekk għandek żewġ ġenituri bil-marda, ir-riskju tiegħek li tiżviluppa l-kundizzjoni jiżdied.

Jekk għandek ADPKD u s-sieħeb tiegħek m’għandux, uliedek ikollhom ċans ta ’50 fil-mija li jirtu l-ġene affettwat u jiżviluppaw il-marda. Jekk kemm int kif ukoll is-sieħeb tiegħek għandhom ADPKD, iċ-ċansijiet ta ’wliedek li jiżviluppaw il-marda jiżdiedu.

Jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek żewġ kopji tal-ġene affettwat, jista 'jirriżulta f'każ aktar sever ta' ADPKD.

Meta kopja mutata tal-ġene PKD2 tikkawża ADPKD, għandha t-tendenza li tikkawża każ inqas sever tal-marda milli meta mutazzjoni fuq il-ġene PKD1 tikkawża l-kundizzjoni.

Sejbien bikri ta 'ADPKD

ADPKD hija marda kronika li tikkawża ċ-ċisti li jiffurmaw fil-kliewi tiegħek.

Inti tista 'ma tinnota l-ebda sintomi sakemm iċ-ċisti jsiru numerużi jew kbar biżżejjed biex jikkawżaw uġigħ, pressjoni, jew sintomi oħra.

Sa dak il-punt, il-marda tista 'diġà tkun qed tikkawża ħsara fil-kliewi jew kumplikazzjonijiet oħra potenzjalment serji.

Skrining u ttestjar bir-reqqa jistgħu jgħinuk u t-tabib tiegħek jiskopru u jikkuraw il-marda qabel ma jiżviluppaw sintomi serji jew kumplikazzjonijiet.

Jekk għandek storja familjari ta 'ADPKD, għarraf lit-tabib tiegħek. Jistgħu jirreferuk għand ġenetiku jew konsulent ġenetiku.

Wara li tivvaluta l-istorja medika tiegħek, it-tabib, il-ġenetista, jew il-konsulent ġenetiku tiegħek jistgħu jirrakkomandaw wieħed jew aktar minn dawn li ġejjin:

• ittestjar ġenetiku biex tiċċekkja għal mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw ADPKD
• testijiet tal-immaġni biex tiċċekkja ċ-ċisti fil-kliewi tiegħek
• monitoraġġ tal-pressjoni tad-demm biex tiċċekkja għal pressjoni tad-demm għolja
• testijiet ta 'l-awrina biex tiċċekkja għal sinjali ta' mard tal-kliewi

Skrining effettiv jista 'jippermetti dijanjosi bikrija u trattament ta' ADPKD, li jistgħu jgħinu fil-prevenzjoni ta 'insuffiċjenza tal-kliewi jew kumplikazzjonijiet oħra.

It-tabib tiegħek x'aktarx jirrakkomanda tipi oħra ta 'testijiet ta' monitoraġġ kontinwi biex jevalwa s-saħħa ġenerali tiegħek u jfittex sinjali li ADPKD jista 'jkun miexi' l quddiem. Pereżempju, jistgħu jagħtuk parir biex tagħmel testijiet tad-demm ta 'rutina biex tissorvelja s-saħħa tal-kliewi tiegħek.

It-takeaway

Ħafna każijiet ta 'ADPKD jiżviluppaw f'nies li wirtu mutazzjoni ġenetika minn wieħed mill-ġenituri tagħhom. Min-naħa tagħhom, in-nies b'ADPKD jistgħu potenzjalment jgħaddu l-ġene tal-mutazzjoni lil uliedhom.

Jekk għandek storja familjari ta 'ADPKD, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda testijiet tal-immaġini, ittestjar ġenetiku, jew it-tnejn biex jittestjaw il-marda.

Jekk għandek ADPKD, it-tabib tiegħek jista 'wkoll jirrakkomanda li tittestja lil uliedek għall-kundizzjoni.

It-tabib tiegħek jista 'wkoll jirrakkomanda screening ta' rutina għal kumplikazzjonijiet.

Kellem lit-tabib tiegħek biex titgħallem aktar dwar l-iskrining u l-ittestjar għal ADPKD.