Prevenzjoni tal-Anemija taċ-Ċellula Sickle

Kontenut

• X'inhi l-anemija taċ-ċellula sickle?
• L-SCA jista 'jiġi evitat?
• Kif inkun naf jekk inġorrx il-ġene?
• Hemm xi mod biex tkun ċert li mhux se ngħaddi l-ġene?
• L-aħħar linja

X'inhi l-anemija taċ-ċellula sickle?

L-anemija taċ-ċelluli tal-marda (SCA), xi kultant imsejħa marda taċ-ċelluli sickle, hija disturb tad-demm li jġiegħel lil ġismek jagħmel forma mhux tas-soltu ta ’emoglobina msejħa emoglobina S. L-emoglobina ġġorr l-ossiġenu u tinsab fiċ-ċelloli ħomor tad-demm (RBCs).

Filwaqt li l-RBCs ġeneralment huma tondi, l-emoglobina S tikkawża li jkunu f'forma ta 'C, u tagħmilhom qishom minġel. Din il-forma tagħmilhom iktar iebsa, u tipprevjenihom milli jitgħawġu u jitgħawġu meta jiċċaqalqu mill-vini tiegħek.

Bħala riżultat, jistgħu jeħlu u jimblukkaw il-fluss tad-demm mill-vini. Dan jista 'jikkawża ħafna uġigħ u jkollu effetti dejjiema fuq l-organi tiegħek.

L-emoglobina S tkisser ukoll aktar malajr u ma tistax iġġorr ossiġnu daqs l-emoglobina tipika. Dan ifisser li n-nies b'SCA għandhom livelli aktar baxxi ta 'ossiġenu u inqas RBCs. Dawn it-tnejn jistgħu jwasslu għal firxa ta 'kumplikazzjonijiet.

L-SCA jista 'jiġi evitat?

L-anemija taċ-ċellula Sickle hija kundizzjoni ġenetika li n-nies jitwieldu biha, li jfisser li m'hemm l-ebda mod biex "taqbadha" minn xi ħadd ieħor. Xorta waħda, m'għandekx bżonn li jkollok SCA sabiex it-tifel / tifla tiegħek ikollhom.

Jekk għandek SCA, dan ifisser li int wirtt żewġ ġeni taċ-ċelluli sickle - wieħed minn ommok u wieħed minn missierek. Jekk m'għandekx SCA imma nies oħra fil-familja tiegħek għandhom, jista 'jkun li wirtek ġene wieħed taċ-ċellula sickle. Dan huwa magħruf bħala karatteristika taċ-ċellula sickle (SCT). Nies b'SCT iġorru biss ġene taċ-ċellula sickle waħda.

Filwaqt li SCT ma jikkawża l-ebda sintomi jew problemi ta ’saħħa, li jkollok iżżid iċ-ċansijiet li t-tifel / tifla tiegħek ikollhom SCA. Pereżempju, jekk is-sieħeb tiegħek għandu jew SCA jew SCT, it-tifel / tifla tiegħek jista 'jirtu żewġ ġeni taċ-ċelluli sickle, u jikkawżaw SCA.

Imma kif tkun taf jekk iġġorrx ġene taċ-ċellula sickle? U xi ngħidu dwar il-ġeni tas-sieħeb tiegħek? Dak hu fejn jidħlu testijiet tad-demm u konsulent ġenetiku.

Kif inkun naf jekk inġorrx il-ġene?

Tista 'ssir taf jekk iġġorrx il-ġene taċ-ċellula sickle permezz ta' test tad-demm sempliċi. Tabib jieħu ammont żgħir ta ’demm minn vina u janalizzah f’laboratorju. Huma jfittxu l-preżenza ta 'emoglobina S, il-forma mhux tas-soltu ta' emoglobina involuta f'SCA.

Jekk l-emoglobina S hija preżenti, dan ifisser li għandek jew SCA jew SCT. Biex tikkonferma liema waħda għandek, it-tabib se jsegwi test ieħor tad-demm imsejjaħ elettroforeżi tal-emoglobina. Dan it-test jifred it-tipi differenti ta 'emoglobina minn kampjun żgħir ta' demmek.

Jekk jaraw biss l-emoglobina S, għandek SCA. Imma jekk jaraw kemm l-emoglobina S kif ukoll l-emoglobina tipika, għandek SCT.

Jekk għandek xi tip ta 'storja tal-familja ta' SCA u tippjana li jkollok it-tfal, dan it-test sempliċi jista 'jgħinek tifhem aħjar iċ-ċansijiet tiegħek li tgħaddi l-ġene. Il-ġene taċ-ċellula sickle huwa wkoll aktar komuni f'ċerti popolazzjonijiet.

Skond iċ-Ċentri għall-Kontroll tal-Mard, SCT hija fost l-Afrikani-Amerikani. Jinstab ukoll aktar spiss f'nies b'antenati minn:

• Afrika sub-Saħarjana
• L-Amerika t'Isfel
• Amerika Ċentrali
• il-Karibew
• Għarabja Sawdita
• L-Indja
• Pajjiżi Mediterranji, bħall-Italja, il-Greċja, u t-Turkija

Jekk m'intix ċert dwar l-istorja tal-familja tiegħek imma taħseb li tista 'taqa' f'wieħed minn dawn il-gruppi, ikkunsidra li tagħmel test tad-demm biex tkun ċert.

Hemm xi mod biex tkun ċert li mhux se ngħaddi l-ġene?

Il-ġenetika hija suġġett kumpless. Anki jekk int u s-sieħeb tiegħek jiġu skrinjati u jinstabu li t-tnejn li huma jġorru l-ġene, dan xi jfisser fil-fatt għat-tfal futuri tiegħek? Għadu sigur li jkollok it-tfal? Għandek tikkunsidra għażliet oħra, bħall-adozzjoni?

Konsulent ġenetiku jista 'jgħinek tinnaviga kemm fir-riżultati tat-test tad-demm tiegħek kif ukoll fil-mistoqsijiet li joħorġu wara. Meta wieħed iħares lejn ir-riżultati tat-test kemm minnek kif ukoll mis-sieħeb tiegħek, dawn jistgħu jagħtuk informazzjoni aktar speċifika dwar iċ-ċansijiet li t-tifel / tifla tiegħek ikollhom jew SCT jew SCA.

Li ssir taf li kwalunkwe tfal futuri mas-sieħeb tiegħek jista 'jkollhom SCA jista' jkun diffiċli wkoll biex tiġi pproċessata. Il-konsulenti ġenetiċi jistgħu jgħinuk tinnaviga f'dawn l-emozzjonijiet u tikkunsidra l-għażliet kollha disponibbli għalik.

Jekk tgħix fl-Istati Uniti jew fil-Kanada, in-National Society of Genetic Counsellors għandha għodda biex tgħinek issib konsulent ġenetiku fl-inħawi tiegħek.

L-aħħar linja

SCA hija kundizzjoni li tintiret, li tagħmilha diffiċli biex tiġi evitata. Imma jekk int imħasseb dwar li jkollok tifel ma 'SCA, hemm ftit passi li tista' tieħu biex tiżgura li ma jkollhomx SCA. Ftakar, it-tfal jirtu l-ġeni miż-żewġ imsieħba, allura kun żgur li s-sieħeb tiegħek jieħu dawn il-passi wkoll.