X'inhi s-Sindrome, Sintomi u Kura ta 'Angelman

Kontenut

• Sintomi tas-Sindrome ta 'Angelman
• Kif inhi d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Is-Sindrome ta ’Angelman hija marda ġenetika u newroloġika li hija kkaratterizzata minn konvulżjonijiet, movimenti skonnettjati, dewmien intellettwali, nuqqas ta’ diskors u daħk eċċessiv. Tfal b’dan is-sindromu għandhom ħalq kbir, ilsien u xedaq, forehead żgħir u ġeneralment huma bjond u għandhom għajnejn blu.

Il-kawżi tas-Sindrome ta 'Angelman huma ġenetiċi u huma relatati man-nuqqas jew il-mutazzjoni fuq il-kromosoma 15 li ntirtu mill-omm. Dan is-sindromu m’għandux kura, madankollu hemm trattamenti li jgħinu biex inaqqsu s-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja ta ’persuni bil-marda.

Sintomi tas-Sindrome ta 'Angelman

Is-sintomi tas-Sindrome ta ’Angelman jistgħu jidhru fl-ewwel sena tal-ħajja minħabba dewmien fil-mutur u l-iżvilupp intellettwali. Għalhekk, is-sintomi ewlenin ta 'din il-marda huma:

• Ritard mentali serju;
• Nuqqas ta 'lingwaġġ, bl-ebda użu jew użu mnaqqas ta' kliem;
• Aċċessjonijiet frekwenti;
• Episodji frekwenti ta 'daħk;
• Diffikultà biex tibda titkaxkar, toqgħod u timxi;
• Inabbilità li tikkoordina movimenti jew moviment tremulous tar-riġlejn;
• Mikroċefalija;
• Iperattività u nuqqas ta 'attenzjoni;
• Disturbi fl-irqad;
• Sensittività akbar għas-sħana;
• Attrazzjoni u faxxinu għall-ilma;
• Strabiżmu;
• Xedaq u ilsien jisporġu 'l barra;
• Drol frekwenti.

Barra minn hekk, tfal bis-Sindromu ta ’Angelman għandhom karatteristiċi tipiċi tal-wiċċ, bħal ħalq kbir, forehead żgħir, snien spazjati ħafna, geddum prominenti, xoffa rqiqa ta’ fuq u għajn eħfef.

Tfal b’dan is-sindromu għandhom ukoll it-tendenza li jidħku b’mod spontanju u kontinwu u, fl-istess ħin, iċekċru idejhom, li jiġri wkoll fi żminijiet ta ’eċitament, pereżempju.

Kif inhi d-dijanjosi

Id-dijanjosi tas-Sindrome ta ’Angelman issir mill-pedjatra jew tabib ġenerali billi tosserva s-sinjali u s-sintomi ppreżentati mill-persuna, bħal ritardament mentali sever, movimenti mhux ikkoordinati, konvulżjoni u wiċċ kuntent, pereżempju.

Barra minn hekk, it-tabib jirrakkomanda li jsiru xi testijiet biex jikkonfermaw id-dijanjosi, bħal electroencephalogram u testijiet ġenetiċi, li jsiru bil-għan li tiġi identifikata l-mutazzjoni. Sib kif isir it-test ġenetiku għas-Sindrome ta ’Angelman.

Kif isir it-trattament

It-trattament għas-sindromu ta 'Angelman jikkonsisti f'taħlita ta' terapiji u mediċini. Il-metodi ta ’trattament jinkludu:

• Fiżjoterapija: It-teknika tistimula l-ġogi u tipprevjeni l-ebusija, sintomu karatteristiku tal-marda;
• Terapija okkupazzjonali: Din it-terapija tgħin lin-nies bis-sindromu jiżviluppaw l-awtonomija tagħhom f'sitwazzjonijiet ta 'kuljum, li jinvolvu attivitajiet bħal li jilbsu, jaħslu snienhom u jgħaqqdu xagħarhom;
• Terapija tat-taħdit: L-użu ta 'din it-terapija huwa frekwenti ħafna, billi n-nies bis-sindrome ta' Angelman għandhom aspett ta 'komunikazzjoni indebolit ħafna u t-terapija tgħin fl-iżvilupp tal-lingwa;
• Idroterapija: Attivitajiet li jsiru fl-ilma li jtaffu l-muskoli u jirrilassaw l-individwi, u jnaqqsu s-sintomi ta 'iperattività, disturbi fl-irqad u defiċit ta' attenzjoni;
• Mużika Terapija: Terapija li tuża l-mużika bħala għodda terapewtika, tipprovdi lill-individwi bi tnaqqis fl-ansjetà u l-iperattività;
• Ipoterapija: Hija terapija li tuża ż-żwiemel u tipprovdi lil dawk bis-sindromu ta 'Angelman biex tonifika l-muskoli, ittejjeb il-bilanċ u l-koordinazzjoni tal-mutur.

Is-Sindrome ta ’Angelman hija marda ġenetika li m’għandhiex kura, iżda s-sintomi tagħha jistgħu jittaffew bit-terapiji ta’ hawn fuq u bl-użu ta ’rimedji, bħal Ritalin, li taħdem billi tnaqqas l-aġitazzjoni ta’ pazjenti b’dan is-sindromu.