Sindrome ta 'Birt-Hogg-Dubé

Kontenut

• Stampi tas-Sindrome ta 'Birt-Hogg-Dubé
• Sintomi tas-Sindrome ta 'Birt-Hogg-Dubé
• Trattament tas-Sindromu Birt-Hogg-Dubé
• Ħoloq utli:

Is-Sindromu Birt-Hogg-Dubé hija marda ġenetika rari li tikkawża leżjonijiet tal-ġilda, tumuri tal-kliewi u ċisti fil-pulmuni.

Fuq kawżi tas-Sindrome ta ’Birt-Hogg-Dubé huma mutazzjonijiet f'ġene fuq il-kromosoma 17, imsejħa FLCN, li titlef il-funzjoni tagħha bħala trażżin tat-tumur u twassal għad-dehra ta 'tumuri f'individwi.

IL Is-sindrome ta 'Birt-Hogg-Dubé m'għandhiex kura u t-trattament tiegħu jikkonsisti fit-tneħħija tat-tumuri u l-prevenzjoni tad-dehra tagħhom.

Stampi tas-Sindrome ta 'Birt-Hogg-Dubé

Fir-ritratti tista 'tidentifika l-leżjonijiet tal-ġilda li jidhru fis-Sindrome ta' Birt-Hogg-Dubé, li jirriżultaw f'tumuri beninni żgħar li jiffurmaw madwar ix-xagħar.

Sintomi tas-Sindrome ta 'Birt-Hogg-Dubé

Sintomi tas-Sindrome ta 'Birt-Hogg-Dubé jistgħu jkunu:

• Tumuri beninni fuq il-ġilda, prinċipalment wiċċ, għonq u sider;
• Ċisti tal-kliewi;
• Tumuri beninni tal-kliewi jew kanċer tal-kliewi;
• Ċisti pulmonari;
• Akkumulazzjoni ta 'arja bejn il-pulmuni u l-plewra, li twassal għad-dehra ta' pneumothorax;
• Noduli tat-tirojde.

Individwi bis-Sindrome ta 'Birt-Hogg-Dubé huma aktar probabbli li jiżviluppaw kanċer f'partijiet oħra tal-ġisem bħas-sider, l-amigdala, il-pulmun jew l-imsaren.

Il-leżjonijiet li jidhru fuq il-ġilda jissejħu fibrofollikulomi u jikkonsistu minn pimples żgħar li jirriżultaw mill-akkumulazzjoni ta ’kollaġen u fibri madwar ix-xagħar. Ġeneralment, dan is-sinjal fuq il-ġilda tas-Sindrome ta 'Birt-Hogg-Dubé jidher bejn l-età ta' 30 u 40 sena.

O dijanjosi tas-Sindromu Birt-Hogg-Dubé jinkiseb billi jiġu identifikati s-sintomi tal-marda u ttestjar ġenetiku biex tiġi identifikata mutazzjoni fil-ġene FLNC.

Trattament tas-Sindromu Birt-Hogg-Dubé

It-trattament tas-Sindrome ta ’Birt-Hogg-Dubé ma jfejjaqx il-marda, iżda jgħin biex inaqqas is-sintomi u l-konsegwenzi tagħha għall-ħajja ta’ individwi.

Tumuri beninni li jidhru fuq il-ġilda jistgħu jitneħħew kirurġikament, dermo-brix, laser jew ilbies tal-ġilda.

Ċisti pulmonari jew tumuri tal-kliewi għandhom jiġu evitati permezz ta 'tomografija kompjuterizzata, reżonanza manjetika jew eżamijiet ultrasound. Jekk il-preżenza ta 'ċisti jew tumuri tinstab fl-eżamijiet, dawn għandhom jitneħħew kirurġikament.

F'każijiet fejn jiżviluppa kanċer tal-kliewi, it-trattament għandu jikkonsisti f'kirurġija, kemjoterapija jew terapija bir-radjazzjoni.

Ħoloq utli:

• Ċisti fil-kliewi
• Pnewmotorassi