Cri du Chat Syndrome: x'inhi, kawżi u trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• X'jikkawża dan is-sindromu
• Kif isir it-trattament
• Kumplikazzjonijiet ta ’Cri du Chat
• L-istennija tal-ħajja

Is-sindromu Cri du Chat, magħruf bħala sindrome tal-meow tal-qtates, huwa marda ġenetika rari li tirriżulta minn anormalità ġenetika fil-kromosoma, kromosoma 5 u li tista 'twassal għal dewmien fl-iżvilupp newropsikomotorju, dewmien intellettwali u, f'aktar każijiet problemi serji, funzjonament ħażin tal-qalb u tal-kliewi.

L-isem ta 'dan is-sindrom jirriżulta minn sintomu karatteristiku li fih il-biki tat-tarbija tat-twelid hija simili għall-meow ta' qattus, minħabba malformazzjoni tal-larinġi li tispiċċa tbiddel il-ħoss tal-għajta tat-tarbija. Iżda wara sentejn, il-ħoss tal-meowing għandu t-tendenza li jisparixxi.

Minħabba li l-meowing hija karatteristika speċifika ħafna tas-sindrome ta 'Cri du Chat, id-dijanjosi ġeneralment issir fl-ewwel sigħat tal-ħajja, u għalhekk, it-tarbija tista' tiġi riferita kmieni għal trattament xieraq.

Sintomi ewlenin

L-iktar sintomu karatteristiku ta 'dan is-sindromu huwa l-biki simili għall-meowing akut ta' qattus. Barra minn hekk, hemm sinjali oħra li jistgħu jiġu nnotati eżatt wara t-twelid, bħal:

• Swaba 'jew swaba' magħqudin flimkien;
• Piż u età baxxi fit-twelid;
• Linja waħda fil-pala tal-id;
• Żvilupp imdewwem;
• Chin żgħir;
• Dgħjufija fil-muskoli;
• Pont nażali baxx;
• Għajnejn spazjati;
• Mikroċefalija.

Id-dijanjosi tas-sindromu Cri Du Chat issir fil-maternità, sigħat wara t-twelid tat-tarbija, billi jiġu osservati s-sinjali ta 'hawn fuq. Eżatt wara l-konferma, il-ġenituri huma infurmati dwar id-diffikultajiet possibbli li t-tarbija jista 'jkollha matul it-tkabbir, bħal diffikultà biex titgħallem u titma'.

Dawn it-tfal jistgħu wkoll jibdew jimxu aktar tard għal madwar 3 snin, u jippreżentaw il-mixi skomdi u apparentement mingħajr saħħa jew bilanċ. Barra minn hekk, fit-tfulija bikrija jista 'jkollhom imġieba bħal ossessjoni b'ċerti oġġetti, iperattività u vjolenza, pereżempju.

X'jikkawża dan is-sindromu

Is-sindromu tal-meow tal-qtates huwa kkawżat minn bidla fil-kromosoma 5, li fiha hemm telf ta 'biċċa tal-kromożomi. Is-severità tal-marda hija dovuta għall-firxa ta 'din il-bidla, jiġifieri, iktar ma tkun kbira l-biċċa mitlufa, iktar tkun severa l-marda.

Ir-raġunijiet għall-esklużjoni ta 'din il-biċċa għadhom mhux magħrufa, iżda huwa magħruf li mhix kundizzjoni ereditarja, jiġifieri, din il-bidla sseħħ bl-addoċċ u ma tgħaddix mill-ġenituri lit-tifel.

Kif isir it-trattament

Minħabba li hija bidla ġenetika fil-kromosoma, m'hemm l-ebda kura għal dan is-sindromu, billi t-tifel diġà twieled b'din il-kundizzjoni u mhux possibbli li tinbidel kundizzjoni ġenetika wara t-twelid. Madankollu, it-trattament jitwettaq biex tiżdied il-kwalità tal-ħajja u jitnaqqsu s-sintomi tas-sindromu.

It-tifel huwa mmonitorjat bl-għajnuna ta 'terapisti tat-taħdit, fiżjoterapisti u terapisti okkupazzjonali, li jippermettu l-evoluzzjoni tal-koordinazzjoni tal-mutur, ħiliet konjittivi u perċettivi, attivitajiet tal-ħajja ta' kuljum u f'relazzjonijiet interpersonali.

Huwa importanti li t-trattament jibda kemm jista 'jkun malajr, billi stimulazzjoni bikrija tippermetti żvilupp aħjar, adattament u aċċettazzjoni tas-sindromu mill-persuna fl-adolexxenza u fl-età adulta.

Kumplikazzjonijiet ta ’Cri du Chat

Il-kumplikazzjonijiet ta ’dan is-sindromu huma preżenti skont is-severità tal-alterazzjoni fil-kromożoma, u f’dawn il-każijiet it-tfal jistgħu jippreżentaw sinjali bħal problemi fis-sinsla tad-dahar, fil-qalb jew organi oħra, dgħjufija fil-muskoli matul l-ewwel snin tal-ħajja u problemi fis-smigħ u viżjoni.

Madankollu, dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jitnaqqsu bit-trattament u s-segwitu mill-ewwel jiem tal-ħajja.

L-istennija tal-ħajja

Meta t-trattament jibda fl-ewwel xhur tal-ħajja u t-tfal itemmu sena 1, l-istennija tal-ħajja hija kkunsidrata normali, u l-persuna tista 'tilħaq ix-xjuħija. Madankollu, f'każijiet severi fejn it-tarbija għandha problemi fil-kliewi jew fil-qalb, u meta t-trattament ma jkunx adegwat, il-mewt tista 'sseħħ matul l-ewwel sena tal-ħajja.