X'inhu s-sindromu Down, il-kawżi u l-karatteristiċi

Kontenut

• Kawżi tas-Sindromu Down
• Karatteristiċi ewlenin
• Kif issir id-dijanjosi
• Trattament tad-Down Syndrome
• Kif tevita

Is-sindromu Down, jew trisomija 21, hija marda ġenetika kkawżata minn mutazzjoni fil-kromosoma 21 li tikkawża li t-trasportatur ma jkollux par, iżda trio ta 'kromożomi, u għalhekk b'kollox m'għandux 46 kromożomi, iżda 47.

Din il-bidla fil-kromosoma 21 tikkawża li t-tifel jitwieled b'karatteristiċi speċifiċi, bħal impjantazzjoni aktar baxxa tal-widnejn, għajnejn miġbuda 'l fuq u ilsien kbir, per eżempju. Peress li s-sindromu ta 'Down huwa r-riżultat ta' mutazzjoni ġenetika, m'għandux kura, u m'hemm l-ebda trattament speċifiku għaliha. Madankollu, xi trattamenti bħal Fiżjoterapija, stimulazzjoni psikomotorja u Speech Therapy huma importanti biex jistimulaw u jgħinu fl-iżvilupp tat-tfal bi trisomija 21.

Kawżi tas-Sindromu Down

Is-sindromu Down iseħħ minħabba mutazzjoni ġenetika li tikkawża li sseħħ kopja żejda ta 'parti mill-kromosoma 21. Din il-mutazzjoni mhix ereditarja, jiġifieri ma tgħaddix minn missier għal iben u d-dehra tagħha tista' tkun assoċjata ma 'l-età tal-ġenituri, iżda prinċipalment mill-omm, b'riskju akbar f'nisa li ħarġu tqal 'il fuq minn 35 sena.

Karatteristiċi ewlenin

Uħud mill-karatteristiċi tal-pazjenti bid-Down syndrome jinkludu:

• Impjantazzjoni tal-widnejn inqas min-normal;
• Ilsien kbir u tqil;
• Għajnejn oblikwi, miġbuda 'l fuq;
• Dewmien fl-iżvilupp tal-mutur;
• Dgħjufija fil-muskoli;
• Preżenza ta 'linja waħda biss fil-pala ta' l-idejn;
• Ritard mentali ħafif jew moderat;
• Statura qasira.

Tfal bis-sindromu Down mhux dejjem għandhom dawn il-karatteristiċi kollha, u jista 'jkun hemm ukoll piż żejjed u żvilupp tal-lingwa mdewma. Kun af karatteristiċi oħra tal-persuna bid-Down Syndrome.

Jista 'jiġri wkoll li xi tfal għandhom waħda biss minn dawn il-karatteristiċi, mingħajr ma jikkunsidraw f'dawn il-każijiet, li huma ġarriera tal-marda.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi ta 'dan is-sindromu ġeneralment issir waqt it-tqala, permezz tat-twettiq ta' xi testijiet bħall-ultrasound, trasluċidità nukali, kordocentesi u amniocentesis, per eżempju.

Wara t-twelid, id-dijanjosi tas-sindromu tista 'tiġi kkonfermata billi jsir test tad-demm, li fih isir test biex tiġi identifikata l-preżenza tal-kromosoma żejda. Tifhem kif issir id-dijanjosi tad-Down Syndrome.

Minbarra s-sindromu ta 'Down, hemm ukoll is-sindromu ta' Down bil-mużajk, li fih persentaġġ żgħir biss taċ-ċelloli tat-tifel huma affettwati, u b'hekk hemm taħlita ta 'ċelloli normali u ċelloli bil-mutazzjoni fil-ġisem tat-tifel.

Trattament tad-Down Syndrome

Il-fiżjoterapija, l-istimulazzjoni psikomotorja u t-terapija tad-diskors huma essenzjali biex jiffaċilitaw id-diskors u t-tmigħ ta 'pazjenti bid-Down Syndrome għax jgħinu biex itejbu l-iżvilupp u l-kwalità tal-ħajja tat-tifel.

Trabi b’dan is-sindromu għandhom jiġu mmonitorjati mit-twelid u matul il-ħajja kollha, sabiex l-istat ta ’saħħa tagħhom ikun jista’ jiġi vvalutat regolarment, minħabba li ġeneralment ikun hemm mard tal-qalb relatat mas-sindromu. Barra minn hekk, huwa wkoll importanti li jiġi żgurat li t-tifel ikollu integrazzjoni soċjali tajba u jistudja fi skejjel speċjali, għalkemm huwa possibbli għalihom li jattendu skola ordinarja.

Nies bis-sindromu Down għandhom riskju ogħla li jkollhom mard ieħor bħal:

• Problemi tal-qalb;
• Bidliet respiratorji;
• Apnea fl-irqad;
• Disturbi tat-tirojde.

Barra minn hekk, it-tifel għandu jkollu xi tip ta ’diżabilità fit-tagħlim, iżda mhux dejjem ikollu ritard mentali u jista’ jiżviluppa, ikun jista ’jistudja u anke jaħdem, ikollu stennija tal-ħajja ta’ aktar minn 40 sena, iżda ġeneralment ikunu dipendenti fuq il-kura u għandhom jiġu mmonitorjati mill-kardjologu u l-endokrinologu matul il-ħajja.

Kif tevita

Is-sindromu Down huwa marda ġenetika u għalhekk ma jistax jiġi evitat, madankollu, li toħroġ tqila qabel l-età ta ’35 sena, jista’ jkun wieħed mill-modi kif tnaqqas ir-riskju li jkollok tarbija b’dan is-sindromu. Subien bis-sindromu ta ’Down huma sterili u għalhekk ma jistgħux ikollhom it-tfal, imma l-bniet jistgħu joħorġu tqal b’mod normali u huma probabbli ħafna li jkollhom tfal bis-sindromu ta’ Down.