X'inhi s-Sindrome ta 'Gilber u kif tiġi trattata

Kontenut

• Sintomi possibbli
• Kif issir id-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Is-Sindrome ta 'Gilbert, magħrufa wkoll bħala disfunzjoni kostituzzjonali tal-fwied, hija marda ġenetika li hija kkaratterizzata minn suffejra, li tikkawża lin-nies ikollhom ġilda u għajnejn sofor. Mhuwiex meqjus bħala marda serja, u lanqas ma jqanqal problemi kbar ta 'saħħa, u, għalhekk, il-persuna bis-Sindrome tgħix sakemm ma ġġorrx il-marda u bl-istess kwalità ta' ħajja.

Is-sindromu ta ’Gilbert huwa iktar komuni fl-irġiel u huwa kkawżat minn bidliet f’ġene responsabbli għad-degradazzjoni tal-bilirubina, jiġifieri bil-mutazzjoni fil-ġene, il-bilirubina ma tistax tiġi degradata, takkumula fid-demm u tiżviluppa l-aspett isfar li jikkaratterizza din il-marda. .

Sintomi possibbli

Normalment, is-Sindrome ta 'Gilbert ma tikkawżax sintomi ħlief il-preżenza ta' suffejra, li tikkorrispondi mal-ġilda u l-għajnejn sofor. Madankollu, xi nies bil-marda jirrapportaw għeja, sturdament, uġigħ ta 'ras, nawżea, dijarea jew stitikezza, u dawn is-sintomi mhumiex karatteristiċi tal-marda. Ġeneralment jinqalgħu meta l-persuna bil-marda ta 'Gilbert ikollha infezzjoni jew tkun għaddejja minn sitwazzjoni stressanti ħafna.

Kif issir id-dijanjosi

Is-sindrome ta 'Gilbert mhix faċli biex tiġi djanjostikata, peress li ġeneralment m'għandha l-ebda sintomi u s-suffejra tista' spiss tiġi interpretata bħala sinjal ta 'anemija. Barra minn hekk, din il-marda, irrispettivament mill-età, ġeneralment timmanifesta ruħha biss fi żminijiet ta 'stress, eżerċizzji fiżiċi intensi, sawm fit-tul, waqt xi mard bid-deni jew matul il-perjodu mestrwali fin-nisa.

Id-dijanjosi ssir sabiex jiġu esklużi kawżi oħra ta ’disfunzjoni tal-fwied u, għaldaqstant, testijiet mhux mitluba għal testijiet tal-funzjoni tal-fwied, bħal TGO jew ALT, TGP jew AST, u livelli ta’ bilirubina, flimkien ma ’testijiet ta’ l-awrina, biex tivvaluta l-konċentrazzjoni urobilinogen, demm għadd u, skond ir-riżultat, eżami molekulari biex tfittex il-mutazzjoni responsabbli għall-marda. Ara x'inhuma t-testijiet li jevalwaw il-fwied.

Normalment ir-riżultati tat-testijiet tal-funzjoni tal-fwied f'nies bis-Sindrome ta 'Gilbert huma normali, bl-eċċezzjoni tal-konċentrazzjoni indiretta ta' bilirubin, li hija 'l fuq minn 2.5mg / dL, meta n-normal huwa bejn 0.2 u 0.7mg / dL. Ifhem x'inhi bilirubina diretta u indiretta.

Minbarra l-eżamijiet mitluba mill-epatologu, aspetti fiżiċi tal-persuna huma evalwati wkoll, minbarra l-istorja tal-familja, peress li hija marda ġenetika u li tintiret.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għal dan is-sindromu, madankollu huma meħtieġa xi prekawzjonijiet, minħabba li xi mediċini użati biex jiġġieldu mard ieħor jistgħu ma jkunux metabolizzati fil-fwied, minħabba li għandhom attività mnaqqsa ta 'l-enzima responsabbli għall-metaboliżmu ta' dawn eżempju Irinotecan u Indinavir, li huma kontra l-kanċer u antivirali rispettivament.

Barra minn hekk, xorb alkoħoliku mhux irrakkomandat għal persuni bis-sindrome ta 'Gilbert, peress li jista' jkun hemm ħsara permanenti fil-fwied u twassal għall-progressjoni tas-sindromu u l-okkorrenza ta 'mard aktar serju.