X'inhi s-Sindrome ta 'Highlander

Kontenut

• Sintomi tas-sindromu ta 'Highlander
• Kawżi possibbli

Is-sindromu ta 'Highlander huwa marda rari kkaratterizzata minn żvilupp fiżiku mdewwem, li jagħmel persuna tidher qisha tifel meta, fil-fatt, hija adulta.

Id-dijanjosi hija bażikament magħmula minn eżami fiżiku, peress li l-karatteristiċi huma pjuttost evidenti. Madankollu, għadu mhux magħruf x'inhu dak li fil-fatt jikkawża s-sindromu, iżda x-xjentisti jemmnu li huwa dovut għal mutazzjonijiet ġenetiċi li kapaċi jnaqqsu l-proċess tax-xjuħija u, b'hekk, jittardjaw il-bidliet karatteristiċi tal-pubertà, pereżempju.

Sintomi tas-sindromu ta 'Highlander

Is-sindromu ta 'Highlander huwa kkaratterizzat l-aktar minn tkabbir imdewwem, li jħalli lill-persuna bid-dehra ta' tifel, meta, fil-fatt, għandu iktar minn 20 sena, per eżempju.

Minbarra d-dewmien fl-iżvilupp, in-nies b'dan is-sindromu m'għandhomx xagħar, il-ġilda hija ratba, għalkemm jista 'jkollha t-tikmix, u, fil-każ tal-irġiel, m'hemm l-ebda tħaxxin tal-vuċi, pereżempju. Dawn il-bidliet huma normali li jseħħu fil-pubertà, madankollu, in-nies bis-sindromu ta 'Highlander normalment ma jidħlux fil-pubertà. Kun af x'inhuma l-bidliet tal-ġisem li jiġru fil-pubertà.

Kawżi possibbli

Għadu mhux magħruf x'inhi l-kawża vera tas-sindromu ta 'Highlander, iżda huwa maħsub li huwa dovut għal mutazzjoni ġenetika. Waħda mit-teoriji li jiġġustifikaw is-sindromu tal-Highlander hija l-alterazzjoni fit-telomeri, li huma strutturi preżenti fil-kromożomi li huma relatati mat-tixjiħ.

It-telomeri huma responsabbli għall-kontroll tal-proċess tad-diviżjoni taċ-ċelloli, u jipprevjenu diviżjoni mhux ikkontrollata, li huwa dak li jiġri fil-kanċer, pereżempju. Ma 'kull diviżjoni taċ-ċelloli, tintilef biċċa tat-telomere, li twassal għal tixjiħ progressiv, li huwa normali. Madankollu, dak li jista 'jiġri fis-sindromu ta' Highlander huwa l-attivazzjoni żejda ta 'enzima msejħa telomerase, li hija responsabbli għar-rikostituzzjoni tal-parti tat-telomer li ntilfet, u b'hekk tnaqqas ir-ritmu tat-tixjiħ.

Għad hemm ftit każijiet irrappurtati dwar is-sindromu ta 'Highlander, u huwa għalhekk li għadu mhux magħruf x'inhu dak li jwassal għal dan is-sindromu jew kif jista' jiġi ttrattat. Minbarra li tikkonsulta ġenetista, sabiex tkun tista ’ssir id-dijanjosi molekulari tal-marda, jista’ jkun meħtieġ li tikkonsulta endokrinologu sabiex tivverifika l-produzzjoni ta ’ormoni, li probabbilment tinbidel, sabiex, b’hekk, it-terapija ta’ sostituzzjoni ta ’l-ormoni tkun tista’ jinbeda.