X'inhi s-Sindrome Holt-Oram?

Kontenut

• Karatteristiċi tas-Sindromu Holt-Oram
• Dijanjosi tas-Sindrome Holt-Oram
• Trattament tas-Sindrome Holt-Oram

Is-Sindrome Holt-Oram hija marda ġenetika rari li tikkawża deformitajiet fir-riġlejn ta 'fuq, bħal idejn u spallejn, u problemi tal-qalb bħal arritmiji jew malformazzjonijiet minuri.

Din hija marda li ħafna drabi tista 'tkun iddijanjostikata biss wara t-twelid tat-tifel u għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm trattamenti u kirurġiji li għandhom l-għan li jtejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tifel.

Karatteristiċi tas-Sindromu Holt-Oram

Is-Sindrome Holt-Oram tista 'tikkawża diversi malformazzjonijiet u problemi li jistgħu jinkludu:

• Deformitajiet fir-riġlejn ta 'fuq, li jinqalgħu prinċipalment fl-idejn jew fir-reġjun ta' l-ispalla;
• Problemi tal-qalb u malformazzjonijiet li jinkludu arritmija kardijaka u difett tas-septal atrijali, li jseħħ meta jkun hemm toqba żgħira bejn iż-żewġ kmamar tal-qalb;
• Pressjoni għolja pulmonari, li hija ż-żieda fil-pressjoni tad-demm ġewwa l-pulmun li tikkawża sintomi bħal għeja u qtugħ ta 'nifs.

L-idejn huma ġeneralment ir-riġlejn l-iktar affettwati minn malformazzjonijiet, bin-nuqqas ta 'thumbs tkun komuni.

Is-sindromu Holt-Oram huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika, li sseħħ bejn 4 u 5 ġimgħat ta 'ġestazzjoni, meta r-riġlejn t'isfel ma jkunux għadhom iffurmati sewwa.

Dijanjosi tas-Sindrome Holt-Oram

Dan is-sindromu huwa ġeneralment iddijanjostikat wara l-ħlas, meta jkun hemm malformazzjonijiet fir-riġlejn u malformazzjonijiet tat-tifel u tibdil fil-funzjonament tal-qalb.

Biex issir id-dijanjosi, jista 'jkun meħtieġ li jsiru xi testijiet bħal radjografiji u elettrokardjogrammi. Barra minn hekk, bit-twettiq ta 'test ġenetiku speċifiku mwettaq fil-laboratorju, huwa possibbli li tiġi identifikata l-mutazzjoni li qed tikkawża l-marda.

Trattament tas-Sindrome Holt-Oram

M'hemm l-ebda trattament biex tfejjaq dan is-sindromu, iżda xi trattamenti bħall-Fiżjoterapija biex tikkoreġi l-qagħda, issaħħaħ il-muskoli u tipproteġi s-sinsla jgħinu fl-iżvilupp tat-tifel. Barra minn hekk, meta jkun hemm problemi oħra bħal malformazzjonijiet u bidliet fil-funzjonament tal-qalb, kirurġija tista 'tkun meħtieġa. Tfal b'dawn il-problemi għandhom jiġu mmonitorjati regolarment minn kardjologu.

Trabi b'din il-problema ġenetika għandhom jiġu mmonitorjati mit-twelid u s-segwitu għandu jestendi tul ħajjithom kollha, sabiex l-istat ta 'saħħa tagħhom ikun jista' jiġi vvalutat regolarment.