Sindromu ta 'Hunter: x'inhu, dijanjosi, sintomi u trattament

Kontenut

• Sintomi tas-Sindrome tal-Kaċċatur
• Kif issir id-dijanjosi
• Trattament għas-Sindromu tal-Kaċċatur

Is-Sindromu Hunter, magħruf ukoll bħala Mucopolysaccharidosis tip II jew MPS II, huwa marda ġenetika rari aktar komuni fl-irġiel ikkaratterizzata mid-defiċjenza ta 'enżima, Iduronate-2-Sulfatase, li hija importanti għall-funzjonament korrett tal-ġisem.

Minħabba t-tnaqqis fl-attività ta 'din l-enżima, hemm akkumulazzjoni ta' sustanzi ġewwa ċ-ċelloli, li tirriżulta f'sintomi severi u evoluzzjoni progressiva, bħal ebusija tal-ġogi, bidliet kardijaċi u respiratorji, id-dehra ta 'leżjonijiet tal-ġilda u bidliet newroloġiċi, per eżempju .

Sintomi tas-Sindrome tal-Kaċċatur

Is-sintomi tas-Sindrome Hunter, il-veloċità tal-progressjoni tal-marda u s-severità jvarjaw minn persuna għal oħra, il-karatteristiċi ewlenin tal-marda huma:

• Bidliet newroloġiċi, bil-possibbiltà ta 'defiċjenza mentali;
• Hepatosplenomegaly, li huwa t-tkabbir tal-fwied u l-milsa, li jwassal għal tkabbir tal-addome;
• Ebusija konġunta;
• Wiċċ oħxon u sproporzjonat, b'ras kbira, imnieħer wiesa 'u xufftejn ħoxnin, pereżempju;
• Telf tas-smigħ;
• Deġenerazzjoni tar-retina;
• Diffikultà biex tiċċaqlaq;
• Infezzjonijiet respiratorji frekwenti;
• Diffikultà biex titkellem;
• Dehra ta 'leżjonijiet fil-ġilda;
• Preżenza ta 'ftuq, prinċipalment umbilikali u inguinali.

F'każijiet aktar severi jista 'jkun hemm ukoll bidliet fil-qalb, b'funzjoni mnaqqsa tal-qalb, u bidliet respiratorji, li jistgħu jirriżultaw f'ostruzzjoni tal-passaġġ tan-nifs u jżidu ċ-ċansijiet ta' infezzjonijiet respiratorji, li jistgħu jkunu serji.

Minħabba l-fatt li s-sintomi jimmanifestaw u jevolvu b'mod differenti fost il-pazjenti bil-marda, l-istennija tal-ħajja hija wkoll varjabbli, b'ċans akbar ta 'mewt bejn l-ewwel u t-tieni deċennju tal-ħajja meta s-sintomi huma aktar severi.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi tas-Sindromu tal-Kaċċatur issir mill-ġenetista jew tabib skont is-sintomi ppreżentati mill-persuna u r-riżultat ta 'testijiet speċifiċi. Huwa importanti li d-dijanjosi ma ssirx ibbażata biss fuq manifestazzjonijiet kliniċi, billi l-karatteristiċi huma simili ħafna għal dawk tal-mucopolysaccharidoses l-oħra, u huwa importanti li t-tabib jordna testijiet aktar speċifiċi. Tgħallem aktar dwar il-mukopolysaccharidosis u kif tidentifikaha.

Għalhekk, huwa importanti li jitkejlu l-glikosaminoglicani fl-awrina u, prinċipalment, li jiġu evalwati l-livelli ta 'attività ta' l-enżima Iduronate-2-Sulfatase fil-fibroblasti u fil-plażma. Barra minn hekk, testijiet oħra huma ġeneralment irrakkomandati biex jiċċekkjaw is-severità tas-sintomi, bħall-ultrasound, testijiet biex jivvalutaw il-kapaċità tan-nifs, awdjometrija, testijiet newroloġiċi, eżami tal-għajnejn u reżonanza tal-kranju u tas-sinsla, pereżempju.

Trattament għas-Sindromu tal-Kaċċatur

It-trattament għas-Sindromu tal-Kaċċatur ivarja skont il-karatteristiċi ppreżentati min-nies, madankollu ġeneralment huwa rrakkomandat mit-tabib li jagħmel is-sostituzzjoni tal-enżimi biex jipprevjeni l-progressjoni tal-marda u d-dehra ta 'kumplikazzjonijiet.

Barra minn hekk, it-tabib jirrakkomanda trattament speċifiku għas-sintomi ppreżentati u terapija okkupazzjonali u terapija fiżika sabiex jistimulaw id-diskors u l-moviment ta 'pazjenti bis-Sindrome biex jipprevjenu diffikultajiet bil-mutur u d-diskors, pereżempju.