Kif Tidentifika u Ittratta s-Sindrome ta 'Leigh

Kontenut

• X'inhuma s-sintomi ewlenin
• Kif isir it-trattament
• X'jikkawża s-sindromu

Is-sindromu ta 'Leigh hija marda ġenetika rari li tikkawża l-qerda progressiva tas-sistema nervuża ċentrali, u b'hekk taffettwa l-moħħ, il-korda spinali jew in-nerv ottiku, pereżempju.

Ġeneralment, l-ewwel sintomi jidhru bejn it-3 xhur u s-sentejn u jinkludu telf ta 'ħiliet bil-mutur, rimettar u telf immarkat ta' aptit. Madankollu, f'każijiet aktar rari, dan is-sindromu jista 'jidher ukoll f'adulti, madwar l-età ta' 30, u jimxi 'l quddiem aktar bil-mod.

Is-sindromu ta 'Leigh m'għandux kura, iżda s-sintomi tiegħu jistgħu jiġu kkontrollati b'medikazzjoni jew terapija fiżika biex ittejjeb il-kwalità tal-ħajja tat-tifel.

X'inhuma s-sintomi ewlenin

L-ewwel sintomi ta 'din il-marda ġeneralment jidhru qabel l-età ta' 2 snin b'telf ta 'abbiltajiet li kienu diġà nkisbu. Għalhekk, skont l-età tat-tifel, l-ewwel sinjali tas-sindromu jistgħu jinkludu telf ta 'abbiltajiet bħal li żżomm ir-ras, tredda', timxi, titkellem, taħdem jew tiekol.

Barra minn hekk, sintomi oħra komuni ħafna jinkludu:

• Telf ta 'aptit;
• Rimettar frekwenti;
• Irritabilità eċċessiva;
• Konvulżjonijiet;
• Dewmien fl-iżvilupp;
• Diffikultà biex tiżdied il-piż;
• Saħħa mnaqqsa fid-dirgħajn jew fir-riġlejn;
• Rogħda u spażmi tal-muskoli;

Bil-progress tal-marda, għadu komuni li jiżdied u l-aċidu lattiku fid-demm, li meta jkun fi kwantitajiet kbar, jista 'jaffettwa l-funzjonament ta' organi bħall-qalb, il-pulmuni jew il-kliewi, li jikkawżaw diffikultà biex tieħu n-nifs jew tkabbar qalb, eżempju.

Meta s-sintomi jidhru fl-età adulta, l-ewwel sintomi huma kważi dejjem relatati mal-vista, inkluża d-dehra ta ’saff bajdani li jċajpar il-vista, telf progressiv tal-vista jew Għama tal-kulur (telf tal-kapaċità li ssir distinzjoni bejn aħdar u aħmar). Fl-adulti, il-marda timxi aktar bil-mod u, għalhekk, spażmi tal-muskoli, diffikultà fil-koordinazzjoni tal-movimenti u telf ta 'saħħa jibdew jidhru biss wara l-età ta' 50.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda forma speċifika ta 'trattament għas-Sindrome ta' Leigh, u l-pedjatra għandu jadatta t-trattament għal kull tifel u s-sintomi tagħhom. Għalhekk, tim ta 'bosta professjonisti jista' jkun meħtieġ biex jittratta kull sintomu, inkluż kardjologu, newrologu, fiżjoterapista u speċjalisti oħra.

Madankollu, trattament użat ħafna u komuni għal kważi t-tfal kollha huwa supplimentazzjoni bil-vitamina B1, billi din il-vitamina tgħin biex tipproteġi l-membrani tan-newroni fis-sistema nervuża ċentrali, tittardja l-evoluzzjoni tal-marda u ttejjeb xi sintomi.

Għalhekk, il-pronjosi tal-marda hija varjabbli ħafna, skont il-problemi kkawżati mill-marda f'kull tifel, madankollu, l-istennija tal-ħajja tibqa 'baxxa minħabba li l-iktar kumplikazzjonijiet serji li jpoġġu l-ħajja f'riskju normalment jidhru madwar l-adolexxenza.

X'jikkawża s-sindromu

Is-sindromu ta 'Leigh huwa kkawżat minn diżordni ġenetika li tista' tintiret mill-missier u l-omm, anke jekk il-ġenituri m'għandhomx il-marda imma hemm każijiet fil-familja. Għalhekk, huwa rrakkomandat li persuni b'każijiet ta 'din il-marda fil-familja jagħmlu pariri ġenetiċi qabel ma joħorġu tqal biex issir taf iċ-ċansijiet li jkollok tarbija b'din il-problema.