X'inhu s-sindromu Marfan, is-sintomi u t-trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kawżi tas-sindromu Marfan
• Kif issir id-dijanjosi
• Għażliet ta 'trattament

Is-Sindromu Marfan hija marda ġenetika li taffettwa t-tessut konnettiv, li hija responsabbli għall-appoġġ u l-elastiċità ta 'diversi organi fil-ġisem. Nies b'dan is-sindromu għandhom tendenza li jkunu għoljin ħafna, irqaq u għandhom swaba 'u saqajk twal ħafna u jista' jkollhom ukoll bidliet fil-qalb, fl-għajnejn, fl-għadam u fil-pulmuni tagħhom.

Dan is-sindromu jseħħ minħabba difett ereditarju fil-ġene fibrillin-1, li huwa l-komponent ewlieni tal-ligamenti, il-ħitan ta 'l-arterja u l-ġogi, u jikkawża li xi partijiet u organi tal-ġisem isiru fraġli. Id-dijanjosi ssir minn tabib ġenerali jew pedjatra permezz tal-istorja tas-saħħa tal-persuna, testijiet tad-demm u immaġini u t-trattament jikkonsisti fl-appoġġ tas-sekwenzi kkawżati mis-sindromu.

Sintomi ewlenin

Is-sindromu Marfan hija marda ġenetika li tikkawża bidliet f'diversi sistemi tal-ġisem, li twassal għal sinjali u sintomi li jistgħu jidhru mat-twelid jew saħansitra matul il-ħajja, li s-severità tagħhom tvarja minn persuna għal oħra. Dawn is-sinjali jistgħu jidhru fil-postijiet li ġejjin:

• Qalb: il-konsegwenzi ewlenin tas-sindromu Marfan huma bidliet kardijaċi, li jwasslu għal telf ta 'appoġġ fil-ħajt tal-arterja, li jistgħu jikkawżaw anewriżma aortika, dilazzjoni ventrikulari u prolapse tal-valv mitrali;
• Għadam: dan is-sindromu jikkawża li l-għadam jikber b'mod eċċessiv u jista 'jidher permezz taż-żieda esaġerata fl-għoli ta' persuna u mid-dirgħajn, is-swaba 'u s-saqajn twal ħafna. Is-sider imħaffer, imsejjaħ ukollpectus excavatum, jiġifieri meta tifforma dipressjoni fiċ-ċentru tas-sider;
• Għajnejn: huwa komuni għal persuni li għandhom dan is-sindromu li jkollhom spostament tar-retina, glawkoma, katarretti, mijopija u jista 'jkollhom l-iktar parti bajda ta' l-għajn aktar blu;
• Sinsla: il-manifestazzjonijiet ta 'dan is-sindromu jistgħu jkunu viżibbli fi problemi tas-sinsla bħall-iskoljożi, li hija d-devjazzjoni tas-sinsla tan-naħa tal-lemin jew tax-xellug. Huwa wkoll possibbli li tiġi osservata żieda fil-borża durali fir-reġjun tal-ġenbejn, li hija l-membrana li tkopri r-reġjun tas-sinsla.

Sinjali oħra li jistgħu jinqalgħu minħabba dan is-sindromu huma l-laxka tal-ligamenti, deformitajiet fil-palat, magħrufa bħala s-saqaf tal-ħalq, u saqajn ċatti, li huma kkaratterizzati minn saqajn twal, mingħajr il-kurvatura tal-qiegħ. Ara aktar x'inhu flatfoot u kif isir it-trattament.

Kawżi tas-sindromu Marfan

Is-sindromu ta 'Marfan huwa kkawżat minn difett fil-ġene msejjaħ fibrillin-1 jew FBN1, li għandu l-funzjoni li jiżgura appoġġ u jifforma l-fibri elastiċi ta' diversi organi fil-ġisem, bħall-għadam, il-qalb, l-għajnejn u s-sinsla tad-dahar.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, dan id-difett huwa ereditarju, dan ifisser li huwa trasmess mill-missier jew mill-omm lit-tarbija u jista 'jiġri kemm fin-nisa kif ukoll fl-irġiel. Madankollu, f'xi każijiet rari, dan id-difett fil-ġene jista 'jiġri b'kumbinazzjoni u għal ebda raġuni magħrufa.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi tas-sindromu Marfan issir minn tabib ġenerali jew pedjatra bbażata fuq l-istorja tal-familja tal-persuna u l-bidliet fiżiċi, u testijiet tal-immaġini, bħal ekokardjografija u elettrokardjogramma, jistgħu jiġu ordnati biex jidentifikaw problemi possibbli fil-qalb, bħal dissezzjoni aortika. Tgħallem aktar dwar id-dissezzjoni aortika u kif tidentifikaha.

Ir-raġġi-X, it-tomografija bil-kompjuter jew l-immaġni tar-reżonanza manjetika huma indikati wkoll biex jiċċekkjaw għal bidliet f'organi oħra u testijiet tad-demm, bħal testijiet ġenetiċi, li huma kapaċi jidentifikaw mutazzjonijiet fil-ġene responsabbli għad-dehra ta 'dan is-sindromu. Wara li joħorġu r-riżultati tat-testijiet, it-tabib jipprovdi pariri ġenetiċi, li fihom jingħataw rakkomandazzjonijiet dwar il-ġenetika tal-familja.

Għażliet ta 'trattament

It-trattament tas-sindromu ta ’Marfan mhuwiex immirat biex ifejjaq il-marda, iżda jgħin biex inaqqas is-sintomi sabiex itejjeb il-kwalità tal-ħajja ta’ nies b’dan is-sindromu u għandu l-għan li jgħin biex jimminimizza d-deformitajiet tas-sinsla, itejjeb il-movimenti tal-ġogi u jnaqqas il-possibbiltà ta ’ dislokazzjonijiet.

Għalhekk, pazjenti bis-sindromu Marfan għandu jkollhom eżamijiet regolari tal-qalb u l-vini u jieħdu mediċini bħal beta-blockers, biex jipprevjenu ħsara lis-sistema kardjovaskulari. Barra minn hekk, trattament kirurġiku jista 'jkun meħtieġ biex jikkoreġi leżjonijiet fl-arterja aortika, pereżempju.