Sindromu tal-Proteus: x'inhu, kif tidentifikah u tittrattah

Kontenut

• Karatteristiċi ewlenin
• X'jikkawża s-sindromu
• Kif isir it-trattament
• Ir-rwol tal-psikologu fis-sindromu tal-Proteus

Is-sindromu tal-Proteus huwa marda ġenetika rari kkaratterizzata minn tkabbir eċċessiv u assimetriku ta 'għadam, ġilda u tessuti oħra, li jirriżulta f'ġigantiżmu ta' diversi riġlejn u organi, prinċipalment dirgħajn, saqajn, kranju u korda spinali.

Is-sintomi tas-Sindrome tal-Proteus ġeneralment jidhru bejn 6 u 18-il xahar u tkabbir eċċessiv u sproporzjonat għandu t-tendenza li jieqaf fl-adolexxenza. Huwa importanti li s-sindromu jiġi identifikat malajr sabiex ikunu jistgħu jittieħdu miżuri immedjati biex jikkoreġu d-deformazzjonijiet u jtejbu l-immaġni tal-ġisem tal-pazjenti tas-sindromu, jevitaw problemi psikoloġiċi, bħal iżolament soċjali u depressjoni, pereżempju.

Karatteristiċi ewlenin

Is-sindrome tal-Proteus ġeneralment tikkawża d-dehra ta 'xi karatteristiċi, bħal:

• Deformazzjonijiet fid-dirgħajn, ir-riġlejn, il-kranju u l-korda spinali;
• Assimetrija tal-ġisem;
• Jingħalaq eċċessiv tal-ġilda;
• Problemi tas-sinsla;
• Wiċċ itwal;
• Problemi tal-qalb;
• Felul u tikek ħfief fuq il-ġisem;
• Milsa mkabbra;
• Żieda fid-dijametru tas-swaba ', imsejħa ipertrofija diġitali;
• Ritardament mentali.

Għalkemm hemm diversi bidliet fiżiċi, f'ħafna każijiet, pazjenti bis-sindromu jiżviluppaw il-kapaċitajiet intellettwali tagħhom b'mod normali, u jista 'jkollhom ħajja relattivament normali.

Huwa importanti li s-sindromu jiġi identifikat kmieni kemm jista 'jkun, għax jekk il-monitoraġġ isir mid-dehra tal-ewwel bidliet, jista' jgħin mhux biss biex jiġu evitati disturbi psikoloġiċi, iżda wkoll biex jiġu evitati xi kumplikazzjonijiet komuni ta 'dan is-sindromu, bħal bħala d-dehra ta 'tumuri rari jew l-okkorrenza ta' trombożi venuża profonda.

X'jikkawża s-sindromu

Il-kawża tas-sindromu tal-Proteus għadha mhix stabbilita sew, madankollu huwa maħsub li tista 'tkun marda ġenetika li tirriżulta mill-mutazzjoni spontanja fil-ġene ATK1 li sseħħ matul l-iżvilupp tal-fetu.

Minkejja li huwa ġenetiku, is-sindromu tal-Proteus mhuwiex meqjus bħala ereditarju, li jfisser li m'hemm l-ebda riskju li tittrażmetti l-mutazzjoni mill-ġenituri lit-tfal. Madankollu, jekk hemm każijiet ta 'sindrome ta' Proteus fil-familja, huwa rrakkomandat li jsir pariri ġenetiċi, billi jista 'jkun hemm predispożizzjoni akbar għall-okkorrenza ta' din il-mutazzjoni.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għas-sindromu tal-Proteus, u ġeneralment huwa rrakkomandat mit-tabib li juża rimedji speċifiċi biex jikkontrolla xi sintomi, minbarra kirurġija biex isewwi t-tessuti, ineħħi t-tumuri u jtejjeb l-estetika tal-ġisem.

Meta skoperta fl-istadji bikrija, is-sindromu jista 'jiġi kkontrollat ​​permezz tal-użu ta' mediċina msejħa Rapamycin, li hija medikazzjoni immunosoppressiva indikata bil-għan li tipprevjeni tkabbir mhux normali tat-tessut u tipprevjeni l-formazzjoni ta 'tumuri.

Barra minn hekk, huwa estremament importanti li t-trattament jitwettaq minn tim multidixxiplinarju ta 'professjonisti tas-saħħa, li għandu jinkludi pedjatri, ortopedisti, kirurgi plastiċi, dermatologi, dentisti, newrokirurgi u psikologi, pereżempju. B'dan il-mod, il-persuna jkollha l-appoġġ kollu meħtieġ biex ikollha kwalità ta 'ħajja tajba.

Ir-rwol tal-psikologu fis-sindromu tal-Proteus

Il-monitoraġġ psikoloġiku huwa importanti ħafna mhux biss għall-pazjent bis-sindromu iżda wkoll għall-membri tal-familja tagħhom, billi b’dan il-mod huwa possibbli li tifhem il-marda u tadotta miżuri li jtejbu l-kwalità tal-ħajja u l-istima personali tal-persuna. Barra minn hekk, il-psikologu huwa essenzjali biex itejjeb id-diffikultajiet fit-tagħlim, jittratta każijiet ta 'depressjoni, inaqqas l-iskumdità tal-persuna u jippermetti l-interazzjoni soċjali.