X'inhu s-sindromu ta 'treacher collins, kawżi, sintomi u trattament

Kontenut

• Kawżi tas-sindromu ta 'Treacher Collins
• Sintomi possibbli
• Kif isir it-trattament

Is-sindromu ta ’Treacher Collins, imsejjaħ ukoll disostosi mandibulofacial, hija marda ġenetika rari kkaratterizzata minn malformazzjonijiet fir-ras u fil-wiċċ, li tħalli lill-persuna b’għajnejn imdendla u xedaq deċentralizzat minħabba żvilupp mhux komplut tal-kranju, li jista’ jiġri kemm fl-irġiel kif ukoll fin-nisa.

Minħabba l-formazzjoni ħażina tal-għadam, in-nies b’dan is-sindromu jista ’jkollhom diffikultà biex jisimgħu, jieħdu n-nifs u jieklu, madankollu, is-sindromu ta’ Treacher Collins ma jżidx ir-riskju tal-mewt u ma jaffettwax is-sistema nervuża ċentrali, u jippermetti li l-iżvilupp isir b’mod normali.

Kawżi tas-sindromu ta 'Treacher Collins

Dan is-sindromu huwa kkawżat prinċipalment minn mutazzjonijiet fil-ġene TCOF1, POLR1C jew POLR1D li jinsabu fuq il-kromosoma 5, li tikkodifika proteina b'funzjonijiet importanti fiż-żamma ta 'ċelloli derivati ​​mill-crest newrali, li huma ċ-ċelloli li se jiffurmaw l-għadam tal-widna, wiċċ u wkoll il-widnejn matul l-ewwel ġimgħat tal-iżvilupp tal-embrijuni.

Is-sindromu ta 'Treacher Collins huwa disturb ġenetiku dominanti awtosomali, għalhekk il-probabbiltà li tittieħed il-marda hija 50% jekk ġenitur wieħed ikollu din il-problema.

Huwa importanti għat-tabib li jagħmel id-dijanjosi differenzjali ta 'mard ieħor bħas-sindromu ta' Goldenhar, id-disostosi akrofacial ta 'Nager u s-sindromu ta' Millers, peress li jippreżentaw sinjali u sintomi simili.

Sintomi possibbli

Sintomi tas-sindromu ta 'Treacher Collins jinkludu:

• Għajnejn imdendlin, xoffa mqaxxra jew saqaf tal-ħalq;
• Widnejn żgħar ħafna jew assenti;
• Nuqqas ta 'xagħar;
• Telf progressiv tas-smigħ;
• Assenza ta 'xi għadam tal-wiċċ, bħal cheekbones u xedaq;
• Diffikultà biex tomgħod;
• Problemi tan-nifs.

Minħabba d-deformazzjonijiet evidenti kkawżati mill-marda, jistgħu jidhru sintomi psikoloġiċi, bħal depressjoni u irritabilità, li jidhru alternattivament u jistgħu jiġu solvuti bi psikoterapija.

Kif isir it-trattament

It-trattament għandu jsir skont is-sintomi u l-ħtiġijiet speċifiċi ta 'kull persuna, u għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-marda, jistgħu jsiru kirurġiji sabiex jiġu organizzati mill-ġdid l-għadam tal-wiċċ, itejbu l-estetika u l-funzjonalità tal-organi u tas-sensi .

Barra minn hekk, it-trattament ta 'dan is-sindromu jikkonsisti wkoll fit-titjib ta' kumplikazzjonijiet respiratorji possibbli u problemi ta 'tmigħ li jiġru minħabba deformitajiet tal-wiċċ u ostruzzjoni tal-ipofarinġi mill-ilsien.

Għalhekk, jista 'jkun meħtieġ ukoll li titwettaq trakeostomija, sabiex tinżamm passaġġ tal-arja adegwat, jew gastrostomija, li tiggarantixxi teħid ta' kaloriji tajjeb.

F'każijiet ta 'telf ta' smigħ, id-dijanjosi hija importanti ħafna, sabiex tkun tista 'tiġi kkoreġuta bl-użu ta' proteżi jew kirurġija, pereżempju.

Is-sessjoni tat-terapija tad-diskors tista 'tkun indikata wkoll biex ittejjeb il-komunikazzjoni tat-tifel kif ukoll tgħin fil-proċess li tibla' u tomgħod.