Sindromu ta 'Turner: x'inhu, karatteristiċi u trattament

Kontenut

• Karatteristiċi ewlenin tas-sindromu
• Kif isir it-trattament

Is-sindrome ta 'Turner, imsejħa wkoll monosomija X jew disġenesi gonadali, hija marda ġenetika rari li tinqala' biss fil-bniet u hija kkaratterizzata min-nuqqas totali jew parzjali ta 'wieħed miż-żewġ kromosomi X.

In-nuqqas ta 'wieħed mill-kromożomi jwassal għad-dehra ta' karatteristiċi tipiċi tas-sindrome ta 'Turner, bħal statura qasira, ġilda żejda fuq l-għonq u sider imkabbar, per eżempju.

Id-dijanjosi ssir billi jiġu osservati l-karatteristiċi ppreżentati, kif ukoll billi jsiru testijiet molekulari biex jiġu identifikati l-kromożomi.

Karatteristiċi ewlenin tas-sindromu

Is-sindrome ta 'Turner hija rari, u sseħħ f'madwar 1 minn kull 2,000 twelid ħaj. Il-karatteristiċi ewlenin ta 'dan is-sindromu huma:

• Statura qasira, li tista 'tilħaq sa 1.47 m fl-età adulta;
• Ġilda żejda fuq l-għonq;
• Għonq bil-ġwienaħ imwaħħal ma 'l-ispallejn;
• Linja ta 'impjantazzjoni tax-xagħar fil-koxxa baxxa;
• Għajnejn imdendla;
• Sider wiesa 'bi bżieżel separati sewwa;
• Ħafna ħotob koperti minn xagħar skur fuq il-ġilda;
• Pubertà mdewma, mingħajr mestrwazzjoni;
• Sider, vaġina u xufftejn vaġinali dejjem immaturi;
• Ovarji mingħajr bajd li jiżviluppa;
• Bidliet kardjovaskulari;
• Difetti fil-kliewi;
• Emangjomi żgħar, li jikkorrispondu mat-tkabbir tal-vini.

Ir-ritardazzjoni mentali sseħħ f'każijiet rari, iżda ħafna tfajliet bis-sindrome ta 'Turner isibuha diffiċli biex jorjentaw ruħhom spazjalment u għandhom it-tendenza li jmorru ħażin fuq testijiet li jeħtieġu destrezza u kalkolu, għalkemm fuq testijiet ta' intelliġenza verbali huma normali jew superjuri għan-normal.

Kif isir it-trattament

It-trattament għas-sindromu ta ’Turner isir skont il-karatteristiċi ppreżentati mill-persuna, u s-sostituzzjoni tal-ormoni, l-aktar tal-ormon tat-tkabbir u l-ormoni sesswali, normalment hija rrakkomandata mit-tabib, sabiex it-tkabbir jiġi stimulat u l-organi sesswali jkunu jistgħu jiżviluppaw b’mod korrett. . Barra minn hekk, kirurġija plastika tista 'tintuża biex tneħħi l-ġilda żejda fuq l-għonq.

Jekk il-persuna għandha wkoll problemi kardjovaskulari jew tal-kliewi, jista 'jkun meħtieġ ukoll li tuża medikazzjoni biex tikkura dawn il-bidliet u, b'hekk, tħalli l-iżvilupp b'saħħtu tat-tifla.