Sindromu X fraġli: x'inhu, karatteristiċi u trattament

Kontenut

• Karatteristiċi ewlenin tas-sindromu
• Kif issir id-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Is-sindromu X fraġli huwa marda ġenetika li sseħħ minħabba mutazzjoni fil-kromożoma X, li twassal għall-okkorrenza ta 'diversi repetizzjonijiet tas-sekwenza CGG.

Minħabba li għandhom kromożoma X waħda biss, is-subien huma aktar affettwati minn dan is-sindromu, u jippreżentaw sinjali karatteristiċi bħal wiċċ imtawwal, widnejn kbar, kif ukoll karatteristiċi ta ’mġieba simili għal dawk tal-awtiżmu. Din il-mutazzjoni tista 'sseħħ ukoll fil-bniet, madankollu s-sinjali u s-sintomi huma ħafna iktar ħfief, għax billi għandhom żewġ kromosomi X, il-kromożoma normali tikkumpensa għad-difett tal-ieħor.

Id-dijanjosi tas-sindrome X fraġli hija diffiċli, minħabba li ħafna mis-sintomi mhumiex speċifiċi, imma jekk hemm storja tal-familja, huwa importanti li twettaq pariri ġenetiċi biex tivverifika l-possibbiltajiet li sseħħ is-sindromu. Jifhmu x'inhu l-għoti ta 'pariri ġenetiċi u kif isir.

Karatteristiċi ewlenin tas-sindromu

Is-sindrome X fraġli hija kkaratterizzata ħafna minn disturbi fl-imġieba u indeboliment intellettwali, speċjalment fis-subien, u jista 'jkun hemm diffikultajiet fit-tagħlim u t-taħdit. Barra minn hekk, hemm ukoll karatteristiċi fiżiċi, li jinkludu:

• Wiċċ tawwali;
• Widnejn kbar u jisporġu 'l barra;
• Chin li jisporġi 'l barra;
• Ton tal-muskolu baxx;
• Saqajn ċatti;
• Palat għoli;
• Darba palmar waħda;
• Strabismus jew mijopija;
• Skoljożi.

Il-biċċa l-kbira tal-karatteristiċi relatati mas-sindromu huma nnotati biss mill-adolexxenza. Fis-subien għadu komuni li jkollok testikolu mkabbar, filwaqt li n-nisa jista 'jkollhom problemi ta' fertilità u insuffiċjenza fl-ovarji.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi tas-sindromu X fraġli tista 'ssir permezz ta' testijiet molekulari u kromożomiċi, biex jiġu identifikati l-mutazzjoni, in-numru ta 'sekwenzi CGG u l-karatteristiċi tal-kromożomi. Dawn it-testijiet ġeneralment isiru b'kampjun tad-demm, bżieq, xagħar jew saħansitra fluwidu amniotiku, jekk il-ġenituri jridu jikkonfermaw il-preżenza tas-sindromu waqt it-tqala.

Kif isir it-trattament

It-trattament għas-sindrome X fraġli huwa prinċipalment permezz ta 'terapija fl-imġieba, terapija fiżika u, jekk meħtieġ, kirurġija biex tikkoreġi bidliet fiżiċi.

Nies bi storja ta 'sindrome X fraġli fil-familja għandhom ifittxu pariri ġenetiċi biex issir taf il-probabbiltà li jkollhom tfal bil-marda. L-irġiel għandhom il-kariotip XY, u jekk huma affettwati jistgħu jittrasmettu s-sindromu biss lil uliedhom, qatt lil uliedhom, peress li l-ġene riċevut mis-subien huwa Y, u dan ma jippreżenta l-ebda alterazzjoni relatata mal-marda.