Sintomi tan-newrofibromatożi

Kontenut

• Neurofibromatożi tat-tip 1
• Neurofibromatożi tat-tip 2
• Schwannomatosis
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• Min hu f'riskju ogħla ta 'newrofibromatożi

Għalkemm in-newrofibromatożi hija marda ġenetika, li diġà twieldet mal-persuna, is-sintomi jistgħu jieħdu diversi snin biex jimmanifestaw u ma jidhrux l-istess fin-nies affettwati kollha.

Is-sintomu ewlieni tan-newrofibromatożi huwa d-dehra ta 'tumuri rotob fuq il-ġilda, bħal dawk murija fl-immaġni:

Madankollu, skont it-tip ta 'newrofibromatożi, sintomi oħra jistgħu jkunu:

Neurofibromatożi tat-tip 1

In-newrofibromatożi tat-Tip 1 hija kkawżata minn bidla ġenetika fil-kromosoma 17, li tikkawża sintomi bħal:

• Garża kkulurita tal-kafè bil-ħalib fuq il-ġilda, bejn wieħed u ieħor 0.5 cm;
• Freckles fir-reġjun inguinali u underarms innotati sa 4 jew 5 snin;
• Noduli żgħar taħt il-ġilda, li jidhru fil-pubertà;
• Għadam b'daqs esaġerat u densità baxxa ta 'l-għadam;
• Spots ftit skuri fl-iris ta 'l-għajnejn.

Dan it-tip ġeneralment jimmanifesta ruħu fl-ewwel snin tal-ħajja, qabel l-età ta '10, u ġeneralment huwa ta' intensità moderata.

Neurofibromatożi tat-tip 2

Għalkemm inqas komuni minn newrofibromatosi tat-tip 1, it-tip 2 jirriżulta minn alterazzjoni ġenetika fuq il-kromosoma 22. Is-sinjali jistgħu jkunu:

• Tfaċċar ta 'ħotob żgħar fuq il-ġilda, mill-adolexxenza;
• Tnaqqis gradwali fil-vista jew fis-smigħ, bi żvilupp bikri tal-katarretti;
• Daqq kostanti fil-widnejn;
• Diffikultajiet ta 'bilanċ;
• Problemi tas-sinsla, bħal skoljożi.

Dawn is-sintomi ġeneralment jidhru fl-adolexxenza tard jew fl-età adulta bikrija u jistgħu jvarjaw fl-intensità, skond il-post affettwat.

Schwannomatosis

Dan huwa l-iktar tip rari ta 'newrofibromatożi li jista' jikkawża sintomi bħal:

• Uġigħ kroniku f'xi parti tal-ġisem, li ma jitjiebx bl-ebda trattament;
• Tnemnim jew dgħjufija f'diversi partijiet tal-ġisem;
• Telf tal-massa tal-muskoli mingħajr ebda raġuni apparenti.

Dawn is-sintomi huma aktar komuni wara l-età ta '20, speċjalment bejn l-etajiet ta' 25 u 30.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

Id-dijanjosi ssir permezz tal-osservazzjoni tal-ħotob fuq il-ġilda, u bir-raġġi-X, tomografija u testijiet tad-demm ġenetiċi, pereżempju. Din il-marda tista 'wkoll tikkawża differenzi fil-kulur bejn iż-żewġ għajnejn tal-pazjent, alterazzjoni li tissejjaħ eterokromja.

Min hu f'riskju ogħla ta 'newrofibromatożi

L-akbar fattur ta 'riskju li jkollok newrofibromatożi huwa li jkollok każijiet oħra tal-marda fil-familja, peress li kważi nofs il-persuni affettwati jirtu l-alterazzjoni ġenetika minn wieħed mill-ġenituri. Madankollu, il-mutazzjoni ġenetika tista 'tinqala' wkoll f'familji li qatt ma kellhom il-marda qabel, u jagħmluha diffiċli biex wieħed ibassar jekk il-marda hix se tidher.