Dak li Trid Taf Dwar Atrofija Muskolari Spinali fit-Trabi

Kontenut

• Tipi u sintomi ta 'SMA
• Tip 0
• Tip 1
• Tip 2
• Tipi 3 u 4
• Kawżi ta 'SMA
• Dijanjosi ta 'SMA
• Trattament ta 'SMA
• Tagħmir speċjali għat-trabi
• Pariri ġenetiċi
• It-takeaway

L-atrofija muskolari spinali (SMA) hija disturb ġenetiku rari li jikkawża dgħjufija. Jaffettwa n-newroni bil-mutur fil-korda spinali, u jirriżulta f'dgħjufija tal-muskoli użati għall-moviment. F'ħafna każijiet ta 'SMA, sinjali u sintomi huma preżenti mat-twelid jew jidhru fl-ewwel sentejn tal-ħajja.

Jekk it-tarbija tiegħek għandha SMA, din tillimita s-saħħa tal-muskoli tagħhom u l-kapaċità tagħhom li jiċċaqalqu. It-tarbija tiegħek jista 'jkollha wkoll diffikultà biex tieħu n-nifs, tibla', u tredda '.

Ħu mument biex titgħallem dwar kif SMA tista 'taffettwa lit-tifel / tifla tiegħek, kif ukoll xi wħud mill-għażliet ta' trattament li huma disponibbli biex timmaniġġja din il-kundizzjoni.

Tipi u sintomi ta 'SMA

L-SMA huwa kklassifikat f'ħames tipi, ibbażat fuq l-età meta jidhru s-sintomi u s-severità tal-kundizzjoni. It-tipi kollha ta 'SMA huma progressivi, li jfisser li għandhom it-tendenza li jmorru għall-agħar maż-żmien.

Tip 0

SMA tat-Tip 0 huwa l-iktar tip rari u sever.

Meta tarbija jkollha tip 0 SMA, il-kundizzjoni tista ’tiġi skoperta qabel ma titwieled, waqt li jkunu għadhom qed jiżviluppaw fil-ġuf.

Trabi mwielda bit-tip 0 SMA għandhom muskoli dgħajfin ħafna, inklużi muskoli respiratorji dgħajfin. Ħafna drabi jkollhom problemi biex jieħdu n-nifs.

Ħafna trabi mwielda bit-tip 0 SMA ma jgħixux għal aktar minn 6 xhur.

Tip 1

SMA tat-Tip 1 hija magħrufa wkoll bħala l-marda Werdnig-Hoffmann jew SMA li tibda fit-trabi. Huwa l-iktar tip komuni ta ’SMA, skont l-Istituti Nazzjonali tas-Saħħa (NIH).

Meta tarbija jkollha SMA tat-tip 1, x'aktarx juru sinjali u sintomi tal-kundizzjoni mat-twelid jew fi żmien 6 xhur minn meta twieldu.

Tfal b'SMA tat-tip 1 tipikament ma jistgħux jikkontrollaw il-movimenti tar-ras tagħhom, jinqalbu, jew joqogħdu mingħajr għajnuna. It-tifel / tifla tiegħek jista 'wkoll ikollhom diffikultà biex terda' jew tibla '.

Tfal b'SMA tat-tip 1 għandhom ukoll it-tendenza li jkollhom muskoli respiratorji dgħajfa u sider b'forma anormali. Dan jista 'jikkawża diffikultajiet serji biex tieħu n-nifs.

Ħafna tfal b’dan it-tip ta ’SMA ma jgħixux fil-passat tat-tfulija bikrija. Madankollu, terapiji mmirati ġodda jistgħu jgħinu biex itejbu l-prospetti għat-tfal b'din il-kundizzjoni.

Tip 2

SMA tat-Tip 2 hija magħrufa wkoll bħala marda Dubowitz jew SMA intermedja.

Jekk it-tarbija tiegħek għandha SMA tat-tip 2, sinjali u sintomi tal-kundizzjoni x'aktarx jidhru bejn l-etajiet ta '6 u 18-il xahar.

Tfal b'SMA tat-tip 2 tipikament jitgħallmu joqogħdu weħidhom. Madankollu, is-saħħa tal-muskoli u l-ħiliet bil-mutur tagħhom għandhom it-tendenza li jonqsu maż-żmien. Eventwalment, ħafna drabi jkollhom bżonn iktar appoġġ biex ipoġġu.

Tfal b’dan it-tip ta ’SMA tipikament ma jistgħux jitgħallmu joqgħodu jew jimxu mingħajr appoġġ. Ħafna drabi jiżviluppaw sintomi jew kumplikazzjonijiet oħra wkoll, bħal tregħid f'idejhom, kurvatura mhux tas-sinsla tad-dahar tagħhom, u diffikultajiet biex tieħu n-nifs.

Ħafna tfal b'SMA tat-tip 2 jgħixu fl-20s jew it-30s tagħhom.

Tipi 3 u 4

F'xi każijiet, it-trabi jitwieldu b'tipi ta 'SMA li ma jipproduċux sintomi notevoli sa aktar tard fil-ħajja.

SMA tat-Tip 3 huwa magħruf ukoll bħala marda Kugelberg-Welander jew SMA ħafifa. Tipikament jidher wara 18-il xahar.

SMA tat-Tip 4 tissejjaħ ukoll SMA li tibda minn adolexxenti jew adulti. Jidher wara t-tfulija u għandu t-tendenza li jikkawża biss sintomi ħfief għal moderati.

Tfal u adulti bi SMA tat-tip 3 jew tat-tip 4 jistgħu jesperjenzaw diffikultajiet bil-mixi jew movimenti oħra, iżda għandhom it-tendenza li jkollhom għomor normali tal-ħajja.

Kawżi ta 'SMA

L - SMA hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil - SMN1 ġene. It - tip u s - severità tal - kundizzjoni huma affettwati wkoll min - numru u l - kopji tal - SMN2 ġene li għandu tarbija.

Biex tiżviluppa l-SMA, it-tarbija tiegħek għandu jkollha żewġ kopji affettwati tal-fajl SMN1 ġene. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-trabi jirtu kopja waħda affettwata tal-ġene minn kull ġenitur.

Il SMN1 u SMN2 il-ġeni jagħtu struzzjonijiet lill-ġisem għal kif tipproduċi tip ta ’proteina magħrufa bħala l-proteina tas-sopravivenza tan-newron motor (SMN). Il-proteina SMN hija essenzjali għas-saħħa tan-newroni bil-mutur, tip ta 'ċellula tan-nervituri li tgħaddi sinjali mill-moħħ u l-korda spinali għall-muskoli.

Jekk it-tarbija tiegħek għandha SMA, ġisimhom ma jistax jipproduċi proteini SMN sewwa. Dan jikkawża li n-newroni bil-mutur f'ġisimhom imutu. Bħala riżultat, ġisimhom ma jistax jibgħat sewwa sinjali bil-mutur mill-korda spinali tagħhom lejn il-muskoli tagħhom, li jwassal għal dgħjufija fil-muskoli, u eventwalment jikkawża ħela tal-muskoli minħabba nuqqas ta 'użu.

Dijanjosi ta 'SMA

Jekk it-tarbija tiegħek turi sinjali jew sintomi ta 'SMA, it-tabib tagħhom jista' jordna ttestjar ġenetiku biex jiċċekkja għall-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw il-kundizzjoni. Dan jgħin lit-tabib tagħhom jitgħallem jekk is-sintomi tat-tifel / tifla tiegħek humiex ikkawżati minn SMA jew disturb ieħor.

F'xi każijiet, il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw din il-kundizzjoni jinstabu qabel ma jiżviluppaw is-sintomi. Jekk int jew is-sieħeb / sieħba tiegħek għandek storja familjari ta 'SMA, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda testijiet ġenetiċi għat-tifel / tifla tiegħek, anke jekk it-tifel / tifla tiegħek jidher b'saħħtu. Jekk it-tifel / tifla tiegħek jittestjaw pożittivi għall-mutazzjonijiet ġenetiċi, it-tabib tagħhom jista 'jirrakkomanda li tibda trattament immedjat għal SMA.

Minbarra l-ittestjar ġenetiku, it-tabib tiegħek jista 'jordna bijopsija tal-muskoli biex jiċċekkja l-muskolu tat-tifel / tifla tiegħek għal sinjali ta' mard tal-muskoli. Jistgħu wkoll jordnaw elettromiogramma (EMG), test li jippermettilhom ikejlu l-attività elettrika tal-muskoli.

Trattament ta 'SMA

Bħalissa m'hemm l-ebda kura magħrufa għall-SMA. Madankollu, trattamenti multipli huma disponibbli biex jgħinu jnaqqsu l-progressjoni tal-marda, ittaffu s-sintomi, u jimmaniġġjaw kumplikazzjonijiet potenzjali.

Biex jipprovdi l-appoġġ li t-tarbija tiegħek teħtieġ, it-tabib tagħhom għandu jgħinek tiġbor tim multidixxiplinarju ta 'professjonisti tal-kura tas-saħħa. Kontrolli regolari ma ’membri ta’ dan it-tim huma essenzjali għall-immaniġġjar tal-kundizzjoni tat-tifel / tifla tiegħek.

Bħala parti mill-pjan ta 'trattament rakkomandat tagħhom, it-tim tas-saħħa tat-tifel / tifla tiegħek jista' jirrakkomanda wieħed jew aktar minn dawn li ġejjin:

• Terapija mmirata. Biex jgħin biex inaqqas jew jillimita l-progressjoni ta 'SMA, it-tabib tat-tifel / tifla tiegħek jista' jippreskrivi u jamministra l-mediċini injettabbli nusinersen (Spinraza) jew onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Dawn il-mediċini jimmiraw il-kawżi sottostanti tal-marda.
• Terapija respiratorja. Biex tgħin lit-tarbija tiegħek tieħu n-nifs, it-tim tas-saħħa tagħhom jista 'jippreskrivi fiżjoterapija fis-sider, ventilazzjoni mekkanika, jew trattamenti respiratorji oħra.
• Terapija nutrizzjonali. Biex tgħin lit-tarbija tiegħek tikseb in-nutrijenti u l-kaloriji li għandhom bżonn biex jikbru, it-tabib jew id-dietista tagħhom jistgħu jirrakkomandaw supplimenti nutrizzjonali jew għalf b'tubu.
• Terapija tal-muskoli u tal-ġogi. Biex tgħin biex iġġebbed il-muskoli u l-ġogi tagħhom, it-tim tas-saħħa tat-tifel / tifla tiegħek jista 'jippreskrivi eżerċizzji ta' terapija fiżika. Jistgħu jirrakkomandaw ukoll l-użu ta 'splint, ċingi, jew apparat ieħor biex isostnu qagħda b'saħħitha u pożizzjonament konġunt.
• Mediċini. Biex tikkura rifluss gastroesofagu, stitikezza, jew kumplikazzjonijiet potenzjali oħra ta 'SMA, it-tim tas-saħħa tat-tifel / tifla tiegħek jista' jippreskrivi mediċina waħda jew aktar.

Hekk kif it-tifel / tifla tiegħek jixjieħu, il-ħtiġijiet tat-trattament tagħhom x'aktarx jinbidlu. Pereżempju, jekk għandhom deformitajiet severi tas-sinsla jew tal-ġenbejn, jista 'jkun li jkollhom bżonn kirurġija aktar tard fit-tfulija jew fl-età adulta.

Jekk qed issibha emozzjonalment diffiċli biex tlaħħaq mal-kundizzjoni tat-tarbija tiegħek, għarraf lit-tabib tiegħek. Jistgħu jirrakkomandaw pariri jew servizzi oħra ta 'appoġġ.

Tagħmir speċjali għat-trabi

It-terapista fiżiku tat-tarbija tiegħek, it-terapista okkupazzjonali, jew membri oħra tat-tim tas-saħħa tagħhom jistgħu jħeġġuk tinvesti f'tagħmir speċjali biex tgħin tieħu ħsiebhom.

Pereżempju, jistgħu jirrakkomandaw:

• ġugarelli ħfief
• tagħmir speċjali tal-banju
• Presepji u strollers adattati
• imħaded iffurmati jew sistemi oħra ta 'bilqiegħda u appoġġi posturali

Pariri ġenetiċi

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek jew fil-familja tas-sieħeb / sieħba tiegħek għandu SMA, it-tabib tiegħek jista ’jinkoraġġixxi lilek u lis-sieħeb / sieħba tiegħek biex tieħu parir ġenetiku.

Jekk qed taħseb biex ikollok tarbija, konsulent ġenetiku jista 'jgħinek u s-sieħeb tiegħek tevalwa u tifhem iċ-ċansijiet tiegħek li jkollok tarbija bl-SMA.

Jekk diġà għandek tifel bl-SMA, konsulent ġenetiku jista 'jgħinek tevalwa u tifhem iċ-ċansijiet li jkollok tifel ieħor b'din il-kundizzjoni.

Jekk għandek bosta tfal u wieħed minnhom ikun iddijanjostikat bl-SMA, huwa possibbli li ħuthom jistgħu jġorru wkoll il-ġeni affettwati. Aħwa jista 'wkoll ikollha l-marda iżda ma tkunx qed turi sintomi notevoli.

Jekk it-tabib tiegħek jemmen li xi wħud minn uliedek huma f'riskju li jkollhom SMA, jistgħu jordnaw ittestjar ġenetiku. Dijanjosi bikrija u trattament jistgħu jgħinu biex itejbu l-prospetti fit-tul tat-tifel / tifla tiegħek.

It-takeaway

Jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu SMA, huwa importanti li tikseb l-għajnuna minn tim multidixxiplinarju ta 'professjonisti tal-kura tas-saħħa. Jistgħu jgħinuk tifhem il-kundizzjoni tat-tifel / tifla tiegħek u l-għażliet ta ’trattament.

Skont il-kundizzjoni tat-tifel / tifla tiegħek, it-tim tas-saħħa tagħhom jista ’jirrakkomanda trattament b’terapija mmirata. Jistgħu jirrakkomandaw ukoll trattamenti oħra jew modifiki fl-istil ta 'ħajja biex jgħinu jimmaniġġjaw is-sintomi u l-kumplikazzjonijiet potenzjali ta' SMA.

Jekk qed issibha diffiċli biex tlaħħaq mal-isfidi tal-kura ta ’tifel bl-SMA, għarraf lit-tabib tiegħek. Jistgħu jirreferuk għal konsulent, grupp ta 'appoġġ, jew sorsi oħra ta' appoġġ. Li jkollok l-appoġġ emozzjonali li għandek bżonn jista 'jgħinek biex tieħu ħsieb aħjar il-familja tiegħek.