Trattament għall-marda mitokondrijali

Kontenut

• X'għandek tagħmel biex tlesti t-trattament
• Sintomi ta 'mard mitokondrijali
• Dijanjosi ta 'mard mitokondrijali

Il-marda mitokondrijali m’għandhiex kura, għax hija alterazzjoni ġenetika fejn iċ-ċelloli tas-siti affettwati ma jistgħux jgħixu minħabba li l-mitokondrija, li huma responsabbli għall-appoġġ tal-enerġija u s-sopravivenza taċ-ċelloli, ma jaħdmux sewwa, u jikkawżaw il-funzjonament ħażin tal-organi affettwati mill-Organi. , bħal moħħ, għajnejn jew muskoli, li jistgħu jikkawżaw għama jew ritardazzjoni mentali, pereżempju.

Skond kull każ, il-ġenetista jista 'jippreskrivi supplimenti ta' vitamina jew mediċini speċifiċi għal kull sintomu ta 'disfunzjoni mitokondrijali.

X'għandek tagħmel biex tlesti t-trattament

Hemm xi prekawzjonijiet sempliċi li jtemmu t-trattament mediku u jtaffu s-sintomi ta 'disfunzjoni mitokondrijali, bħal:

• Evita s-sawm għal aktar minn 8 sigħat: pazjenti b'mard metaboliku, bħal mard mitokondrijali, għandhom jevitaw li jdumu wisq mingħajr ma jieklu ikel, anke bil-lejl, huwa rrakkomandat li tiekol ikla ħafifa rikka f'karboidrati kumplessi, bħal ħobż u butir tal-karawett, qabel ma torqod;
• Tkunx espost għall-kesħa: il-kontroll tat-temperatura tal-ġisem jinbidel fil-mard mitokondrijali u, għalhekk, huwa importanti li jiġi evitat it-telf tas-sħana fi ġranet kesħin ħafna, li tkopri l-partijiet esposti tal-ġisem b'ilbies xieraq;
• Naqqas l-użu tax-xaħmijiet fl-ikel: il-marda metabolika tnaqqas il-ħruq tax-xaħmijiet, li jista 'jikkawża l-akkumulazzjoni ta' xaħam tal-ġisem. Għalhekk, huwa importanti li jitnaqqas il-konsum ta 'ikliet grassi magħmula miż-żejt u l-butir, kif ukoll ġobnijiet sofor, pereżempju. Hawn hu eżempju ta 'dieta b'livell baxx ta' xaħam: Dieta għax-xaħam fil-fwied.
• Naqqas il-konsum ta 'ikel b'vitamina Ċ: bħal oranġjo, frawli jew kiwi, f'ikliet b'livell għoli ta 'ħadid, bħal laħam aħmar, minħabba li l-ħadid żejjed jista' jikkawża ħsara lill-mitokondrija. Sib aktar dwar dan l-ikel fuq: Ikel rikk fil-vitamina Ċ.
• Evita l-konsum ta 'ajinomoto: ġeneralment ikun preżenti f'ikel industrijalizzat, bħal chips tal-patata u sopop tat-trab jew tal-bott, per eżempju. Ajinomoto jista 'jkun magħruf ukoll bħala monosodium glutamate u, għalhekk, huwa rrakkomandat li taqra t-tikketti tal-ikel. Ara ikel ieħor b'din is-sustanza fi: Ajinomoto.

Madankollu, dawn il-prekawzjonijiet ma jissostitwixxux it-trattament preskritt mit-tabib, billi huma meħtieġa biex jittieħdu b'mod korrett il-mediċini preskritti mit-tabib, li jistgħu jkunu rimedji antiepilettiċi, bħal Diazepam jew Carbamazepine, biex ma jħallux li jidhru aċċessjonijiet, per eżempju.

Sintomi ta 'mard mitokondrijali

Is-sintomi tal-marda mitokondrijali jiddependu fuq is-siti tal-ġisem affettwati, li l-aktar komuni minnhom huma:

Sintomi ta 'mard mitokondrijali fil-moħħ

• Dewmien fl-iżvilupp;
• Ritard mentali;
• Epilessija;
• Awtiżmu;
• Emigranja frekwenti;
• Ġenn.

Sintomi ta 'mard mitokondrijali fil-muskoli

• Għeja eċċessiva;
• Uġigħ fil-muskoli;
• Bugħawwieġ frekwenti;
• Sindromu tal-musrana irritabbli.

Sintomi ta 'mard mitokondrijali fl-għajnejn

• Kapaċità viżwali mnaqqsa;
• Strabiżmu;
• Għama.

Barra minn hekk, sintomi oħra jistgħu jidhru wkoll, bħal diffikultà biex tiżdied il-piż, rimettar, statura qasira u problemi serji f'xi organi bħal qalb, fwied, kliewi u frixa, per eżempju.

Is-sintomi tal-marda mitokondrijali jistgħu jidhru fl-adulti jew ftit wara t-twelid, peress li ġeneralment hija marda ġenetika li tgħaddi mill-omm għat-tarbija waqt it-tqala, billi tkun wirt matern. Allura, meta mara jkollha marda mitokondrijali u tkun trid tinqabad tqila, hija għandha tagħmel pariri ġenetiċi.

Dijanjosi ta 'mard mitokondrijali

Biex tagħmel id-dijanjosi tal-marda mitokondrijali, il-ġenetista għandu jwettaq testijiet speċifiċi tad-demm bħal enżimi tal-fwied, lactate, piruvat jew kwantità ta 'aċidi amminiċi fil-plażma, pereżempju, minbarra li jwettaq bijopsija tal-muskoli u tomografija kkomputata biex jelimina saħħa oħra possibbli. problemi li jistgħu jkunu qed jikkawżaw il-bidu tas-sintomi.