X'inhi s-Sindrome VATER?

Kontenut

• Ħarsa ġenerali
• X'jikkawżaha?
• X'inhuma s-sintomi?
• Difetti vertebrali
• Difetti anali
• Difetti tal-qalb
• Fistula trakeoesofagali
• Difetti renali
• Difetti tar-riġlejn
• Sintomi oħra
• Kif jiġi djanjostikat?
• X'inhuma l-għażliet ta 'trattament?
• Outlook

Ħarsa ġenerali

Is-sindromu VATER, spiss imsejjaħ assoċjazzjoni VATER, huwa grupp ta 'difetti fit-twelid li spiss iseħħu flimkien. VATER huwa akronimu.Kull ittra tirrappreżenta parti mill-ġisem affettwata:

• vertebri (għadam tas-sinsla)
• anus
• trakeoesofagu (trakea u esofagu)
• renali (kliewi)

L-assoċjazzjoni tissejjaħ VACTERL jekk il-qalb (kardijaka) u r-riġlejn huma affettwati wkoll. Minħabba li dan huwa l-każ komuni ħafna, VACTERL ħafna drabi huwa t-terminu l-aktar preċiż.

Biex tkun iddijanjostikata b'assoċjazzjoni VATER jew VACTERL, tarbija għandu jkollha difetti fit-twelid f'mill-inqas tlieta minn dawn l-oqsma.

L-assoċjazzjoni VATER / VACTERL hija rari. Huwa stmat li 1 minn kull 10,000 sa 40,000 tarbija titwieled b'dan il-grupp ta 'kundizzjonijiet.

X'jikkawżaha?

It-tobba ma jafux eżattament x'jikkawża l-assoċjazzjoni tal-VATER. Huma jemmnu li d-difetti jseħħu kmieni fit-tqala.

Tista 'tkun involuta taħlita ta' ġeni u fatturi ambjentali. L-ebda ġene wieħed ma ġie identifikat, iżda r-riċerkaturi sabu ftit anormalitajiet kromożomiċi u bidliet fil-ġene (mutazzjonijiet) relatati mal-kundizzjoni. Kultant aktar minn persuna waħda fl-istess familja tkun affettwata.

X'inhuma s-sintomi?

Is-sintomi jiddependu fuq liema difetti għandu tarbija.

Difetti vertebrali

Sa 80 fil-mija tan-nies b'assoċjazzjoni VATER għandhom difetti fl-għadam tas-sinsla tagħhom (vertebri). Dawn il-problemi jistgħu jinkludu:

• għadam nieqes fis-sinsla
• għadam żejjed fis-sinsla tad-dahar
• għadam iffurmat b’mod mhux normali
• għadam li huma mdewba flimkien
• sinsla mgħawġa (skoljożi)
• kustilji żejda

Difetti anali

Bejn 60 u 90 fil-mija tan-nies b'assoċjazzjoni VATER għandhom problema bl-anus tagħhom, bħal:

• għata rqiqa fuq l-anus li timblokka l-fetħa
• l-ebda passaġġ bejn il-qiegħ tal-musrana l-kbira (rektum) u l-anus, allura l-ippurgar ma jistax jgħaddi mill-musrana barra mill-ġisem

Problemi bl-anus jistgħu jikkawżaw sintomi bħal:

• żaqq minfuħ
• rimettar
• l-ebda movimenti tal-musrana, jew ftit movimenti tal-musrana

Difetti tal-qalb

Is- "Ċ" f'VACTERL tfisser "kardijaku." Problemi tal-qalb jaffettwaw 40 sa 80 fil-mija tan-nies b'din il-kundizzjoni. Dawn jistgħu jinkludu:

• Difett tas-septal ventrikulari (VSD). Din hija toqba fil-ħajt li taqsam il-kmamar t'isfel tal-lemin u tax-xellug tal-qalb (ventrikoli).
• Difett ta 'septal atrijali. Dan meta toqba fil-ħajt taqsam iż-żewġ kmamar ta ’fuq tal-qalb (atriju).
• Tetraloġija ta 'Fallot. Din hija taħlita ta 'erba' difetti tal-qalb: VSD, valv aortiku mkabbar (aorta prevalenti), tidjiq tal-valv pulmonari (stenożi pulmonari), u tħaxxin tal-ventrikolu tal-lemin (ipertrofija ventrikulari tal-lemin).
• Sindromu tal-qalb tax-xellug ipoplastiku. Dan meta n-naħa tax-xellug tal-qalb ma tifformax sewwa, u ma tħallix li d-demm jgħaddi mill-qalb.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA sseħħ meta jkun hemm ftuħ anormali f’wieħed mill-vini tad-demm tal-qalb li ma jħallix li d-demm imur fil-pulmuni biex jiġbor l-ossiġnu.
• Traspożizzjoni tal-arterji l-kbar. Iż-żewġ arterji ewlenin barra mill-qalb huma lura (trasposti).

Sintomi ta 'problemi tal-qalb jinkludu:

• inkwiet biex tieħu n-nifs
• nuqqas ta 'nifs
• kulur blu għall-ġilda
• għeja
• ritmu tal-qalb mhux normali
• rata mgħaġġla tal-qalb
• ħsejjes tal-qalb (ħoss ta 'raxx)
• ikel ħażin
• l-ebda żieda fil-piż

Fistula trakeoesofagali

Fistula hija konnessjoni anormali bejn it-trakea (windpipe) u l-esofagu (it-tubu li jġorr l-ikel mill-ħalq għall-istonku). Dawn iż-żewġ strutturi normalment mhumiex konnessi xejn. Tinterferixxi ma 'ikel li jgħaddi mill-gerżuma għall-istonku, u jiddevja ftit ikel fil-pulmuni.

Is-sintomi jinkludu:

• nifs tal-ikel fil-pulmuni
• sogħla jew fgar waqt l-għalf
• rimettar
• kulur blu għall-ġilda
• inkwiet biex tieħu n-nifs
• żaqq minfuħ
• żieda fqira fil-piż

Difetti renali

Madwar 50 fil-mija tan-nies bil-VATER / VACTERL għandhom difetti fil-kliewi. Dawn jistgħu jinkludu:

• kliewi ffurmati ħażin
• kliewi li jinsabu f'post ħażin
• imblukkar tal-awrina mill-kliewi
• backup tal-awrina mill-bużżieqa tal-awrina fil-kliewi

Difetti fil-kliewi jistgħu jikkawżaw infezzjonijiet frekwenti fl-apparat urinarju. Is-subien jista 'jkollhom ukoll difett li fih il-ftuħ tal-pene tagħhom qiegħed fil-qiegħ, minflok fil-ponta (hypospadias).

Difetti tar-riġlejn

Sa 70 fil-mija tat-trabi bil-VACTERL għandhom difetti fir-riġlejn. Dawn jistgħu jinkludu:

• thumbs nieqsa jew żviluppati ħażin
• subgħajk jew saqajk żejjed (polydactyly)
• swaba 'tal-istrixxi jew sieq (sindaktilja)
• dirgħajn żviluppati ħażin

Sintomi oħra

Sintomi oħra, aktar ġenerali ta 'assoċjazzjoni VATER jinkludu:

• tkabbir bil-mod
• nuqqas ta 'żieda fil-piż
• karatteristiċi tal-wiċċ irregolari (assimetrija)
• difetti fil-widnejn
• difetti fil-pulmun
• problemi bil-vaġina jew il-pene

Huwa importanti li wieħed jinnota li l-assoċjazzjoni VATER / VACTERL ma taffettwax it-tagħlim jew l-iżvilupp intellettwali.

Kif jiġi djanjostikat?

Minħabba li l-assoċjazzjoni VATER hija grupp ta 'kundizzjonijiet, l-ebda test wieħed ma jista' jiddijanjostikaha. It-tobba normalment jagħmlu d-dijanjosi bbażata fuq sinjali u sintomi kliniċi. Trabi b'din il-kundizzjoni għandhom mill-inqas tliet difetti VATER jew VACTERL. Huwa importanti li jiġu esklużi sindromi u kundizzjonijiet ġenetiċi oħra li jistgħu jaqsmu karatteristiċi ma 'l-assoċjazzjoni VATER / VACTERL.

X'inhuma l-għażliet ta 'trattament?

It-trattament huwa bbażat fuq liema tipi ta 'difetti tat-twelid huma involuti. Il-kirurġija tista 'tirranġa ħafna mid-difetti, inklużi problemi bil-fetħa anali, għadam tas-sinsla tad-dahar, qalb u kliewi. Ħafna drabi dawn il-proċeduri jsiru ftit wara li jitwieled it-tifel.

Minħabba li l-assoċjazzjoni VATER tinvolvi bosta sistemi tal-ġisem, ftit tobba differenti jittrattawha, inkluż:

• kardjologu (problemi tal-qalb)
• gastroenterologu (passaġġ GI)
• speċjalista ortopediku (għadam)
• urologu (kliewi, bużżieqa, u partijiet oħra tas-sistema urinarja)

Tfal bl-assoċjazzjoni VATER ħafna drabi jkollhom bżonn monitoraġġ u trattament tul il-ħajja biex jipprevjenu problemi futuri. Jista 'jkollhom bżonn ukoll għajnuna minn speċjalisti bħal terapista fiżiku u terapista okkupazzjonali.

Outlook

Il-prospettiva tiddependi fuq liema tipi ta 'difetti persuna jkollha, u kif dawn il-problemi jiġu ttrattati. Ħafna drabi n-nies b'assoċjazzjoni VACTERL ikollhom sintomi tul ħajjithom kollha. Iżda bit-trattament it-tajjeb, jistgħu jgħixu ħajja sana.