X'inhu l-Ġene JAK2?

Kontenut

• Ħarsa ġenerali
• Ġenetika u mard
• Funzjoni JAK2 normali
• JAK2 u mard tad-demm
• Riċerka JAK2

Ħarsa ġenerali

L-enzima JAK2 kienet il-fokus tar-riċerka dan l-aħħar għat-trattament għall-majelofibrożi (MF). Wieħed mill-aktar trattamenti ġodda u promettenti għall-MF huwa droga li twaqqaf jew tnaqqas il-veloċità kemm qed taħdem l-enżima JAK2. Dan jgħin biex inaqqas il-marda.

Kompli aqra biex titgħallem dwar l-enzima JAK2, u kif tirrelata mal-ġene JAK2.

Ġenetika u mard

Biex tifhem aħjar il-ġene u l-enżima JAK2, huwa utli li jkollok fehim bażiku ta ’kif il-ġeni u l-enżimi jaħdmu flimkien f’ġisimna.

Il-ġeni tagħna huma l-istruzzjonijiet jew il-blueprints biex korpi tagħna jiffunzjonaw. Għandna sett ta 'dawn l-istruzzjonijiet ġewwa kull ċellola ta' ġisimna. Huma jgħidu liċ-ċelloli tagħna kif jagħmlu proteini, li jkomplu jagħmlu enzimi.

L-enżimi u l-proteini jgħaddu messaġġi lil partijiet oħra tal-ġisem biex iwettqu ċerti kompiti, bħal ngħinu fid-diġestjoni, nippromwovu t-tkabbir taċ-ċelloli, jew nipproteġu ġisimna minn infezzjonijiet.

Hekk kif iċ-ċelloli tagħna jikbru u jinqasmu, il-ġeni tagħna fiċ-ċelloli jistgħu jiksbu mutazzjonijiet. Iċ-ċellula tgħaddi dik il-mutazzjoni lil kull ċellula li toħloq. Meta ġene jieħu mutazzjoni, jista 'jagħmel il-pjanti diffiċli biex jinqraw.

Kultant, il-mutazzjoni toħloq żball tant li ma jistax jinqara li ċ-ċellula ma tista 'toħloq l-ebda proteina. Drabi oħra, il-mutazzjoni tikkawża li l-proteina taħdem sahra jew li tibqa 'mixgħula kontinwament. Meta mutazzjoni tfixkel il-funzjoni tal-proteina u l-enżima, tista 'tikkawża mard fil-ġisem.

Funzjoni JAK2 normali

Il-ġene JAK2 jagħti struzzjonijiet liċ-ċelloli tagħna biex nagħmlu l-proteina JAK2, li tinkoraġġixxi t-tkabbir taċ-ċelloli. Il-ġene u l-enżima JAK2 huma importanti ħafna għall-kontroll tat-tkabbir u l-produzzjoni taċ-ċelloli.

Huma speċjalment importanti għat-tkabbir u l-produzzjoni taċ-ċelloli tad-demm. L-enzima JAK2 taħdem iebes fiċ-ċelloli staminali fil-mudullun tagħna. Magħrufa wkoll bħala ċelloli staminali ematopojetiċi, dawn iċ-ċelloli huma responsabbli għall-ħolqien ta ’ċelloli tad-demm ġodda.

JAK2 u mard tad-demm

Mutazzjonijiet misjuba f'nies b'MF jikkawżaw li l-enzima JAK2 tibqa 'dejjem mixgħula. Dan ifisser li l-enzima JAK2 qed taħdem kontinwament, u dan iwassal għal produzzjoni żejda ta 'ċelloli msejħa megakaryocytes.

Dawn il-megakaryocytes jgħidu lil ċelloli oħra biex jirrilaxxaw il-kollaġen. Bħala riżultat, it-tessut taċ-ċikatriċi jibda jinbena fil-mudullun - is-sinjal telltale ta 'MF.

Mutazzjonijiet f'JAK2 huma wkoll marbuta ma 'disturbi oħra tad-demm. Ħafna drabi, il-mutazzjonijiet huma marbuta ma 'kundizzjoni msejħa polycythemia vera (PV). Fil-PV, il-mutazzjoni JAK2 tikkawża produzzjoni mhux ikkontrollata taċ-ċelloli tad-demm.

Madwar 10 sa 15 fil-mija tan-nies bil-PV se jkomplu jiżviluppaw MF. Ir-riċerkaturi ma jafux x'jikkawża li xi nies b'mutazzjonijiet JAK2 jiżviluppaw MF filwaqt li oħrajn jiżviluppaw PV minflok.

Riċerka JAK2

Minħabba li l-mutazzjonijiet JAK2 instabu f'aktar minn nofs in-nies b'MF, u aktar minn 90 fil-mija tan-nies bil-PV, kienet is-suġġett ta 'ħafna proġetti ta' riċerka.

Hemm droga waħda biss approvata mill-FDA, imsejħa ruxolitinib (Jakafi), li taħdem bl-enzimi JAK2. Din il-mediċina taħdem bħala inibitur ta 'JAK, li jfisser li tnaqqas l-attività ta' JAK2.

Meta l-attività ta 'l-enżima titnaqqas, l-enżima mhux dejjem tinxtegħel. Dan iwassal għal inqas produzzjoni ta 'megakarioċiti u kollaġen, u fl-aħħar mill-aħħar inaqqas l-akkumulazzjoni ta' tessut taċ-ċikatriċi f'MF.

Il-mediċina ruxolitinib tirregola wkoll il-produzzjoni taċ-ċelloli tad-demm. Dan jagħmel billi tnaqqas il-funzjoni ta 'JAK2 f'ċelloli staminali ematopojetiċi. Dan jagħmilha ta 'għajnuna kemm fil-PV kif ukoll fl-MF.

Bħalissa, hemm ħafna provi kliniċi li jiffokaw fuq inibituri oħra ta 'JAK.Ir-riċerkaturi qed jaħdmu wkoll fuq kif jimmanipulaw dan il-ġene u l-enżima biex nisperaw li jsibu trattament aħjar jew kura għall-MF.