Fibrożi ċistika

Il-fibrożi ċistika hija marda li tikkawża li tinbena mukus oħxon u li jwaħħal fil-pulmuni, is-sistema diġestiva, u żoni oħra tal-ġisem. Huwa wieħed mill-aktar mard kroniku komuni tal-pulmun fit-tfal u adulti żgħar. Huwa diżordni li tista 'tkun ta' periklu għall-ħajja.

Il-fibrożi ċistika (CF) hija marda li tgħaddi mill-familji. Huwa kkawżat minn ġene difettuż li jġiegħel lill-ġisem jipproduċi fluwidu anormalment oħxon u twaħħal, imsejjaħ mukus. Din il-mukus tibni fil-passaġġi tan-nifs tal-pulmuni u fil-frixa.

L-akkumulazzjoni ta 'mukus tirriżulta f'infezzjonijiet tal-pulmun li jheddu l-ħajja u problemi serji ta' diġestjoni. Il-marda tista ’taffettwa wkoll il-glandoli tal-għaraq u s-sistema riproduttiva tar-raġel.

Ħafna nies għandhom ġene CF, iżda m'għandhomx sintomi. Dan għaliex persuna b'CF trid tiret 2 ġeni difettużi, 1 minn kull ġenitur. Xi Amerikani għandhom il-ġene CF. Huwa iktar komuni fost dawk ta 'dixxendenza Ewropea tat-Tramuntana jew Ċentrali.

Il-biċċa l-kbira tat-tfal b'CF huma ddijanjostikati sa l-età ta '2, speċjalment billi l-iskrining tat-twelid jitwettaq madwar l-Istati Uniti. Għal numru żgħir, il-marda ma tinstabx qabel l-età ta '18 jew aktar. Dawn it-tfal spiss ikollhom forma iktar ħafifa tal-marda.

Is-sintomi fit-twelid jistgħu jinkludu:

• Dewmien fit-tkabbir
• Nuqqas li tiżdied il-piż normalment matul it-tfulija
• L-ebda movimenti tal-musrana fl-ewwel 24 sa 48 siegħa tal-ħajja
• Ġilda b'togħma mielħa

Sintomi relatati mal-funzjoni tal-musrana jistgħu jinkludu:

• Uġigħ fiż-żaqq minn stitikezza severa
• Żieda fil-gass, nefħa, jew żaqq li jidher minfuħ (imtawwal)
• Dardir u telf ta 'aptit
• Ippurgar li huma ta 'lewn ċar jew tafal, li jinxtammu ħażin, għandhom mukus, jew li jżommu f'wiċċ l-ilma
• Telf ta 'piż

Sintomi relatati mal-pulmuni u s-sinus jistgħu jinkludu:

• Sogħla jew żieda fil-mukus fis-sinus jew fil-pulmuni
• Għeja
• Konġestjoni nażali kkawżata minn polipi nażali
• Episodji ripetuti ta 'pnewmonja (sintomi ta' pnewmonja f'xi ħadd b'fibrożi ċistika jinkludu deni, sogħla miżjuda u qtugħ ta 'nifs, żieda fil-mukus, u telf ta' aptit)
• Uġigħ fis-sinus jew pressjoni kkawżata minn infezzjoni jew polipi

Sintomi li jistgħu jiġu nnutati aktar tard fil-ħajja:

• Infertilità (fl-irġiel)
• Infjammazzjoni ripetuta tal-frixa (pankreatite)
• Sintomi respiratorji
• Swaba 'mqaxxra

Test tad-demm isir biex jgħin fl-iskoperta ta 'CF. It-test ifittex bidliet fil-ġene CF. Testijiet oħra użati għad-dijanjosi tas-CF jinkludu:

• It-test trypsinogen immunoreattiv (IRT) huwa test ta 'screening standard tat-twelid għal CF. Livell għoli ta 'IRT jissuġġerixxi CF possibbli u jeħtieġ aktar ittestjar.
• It-test tal-klorur tal-għaraq huwa t-test dijanjostiku standard għas-CF. Livell għoli ta ’melħ fl-għaraq tal-persuna huwa sinjal tal-marda.

Testijiet oħra li jidentifikaw problemi li jistgħu jkunu relatati mas-CF jinkludu:

• X-ray tas-sider jew CT scan
• Test tax-xaħam tal-ippurgar
• Testijiet tal-funzjoni tal-pulmun
• Kejl tal-funzjoni tal-frixa (ippurgar elastase tal-frixa)
• Test ta 'stimulazzjoni tas-sigriet
• Tripsina u kimotripsina fl-ippurgar
• Serje tal-GI ta 'Fuq u tal-musrana ż-żgħira
• Kulturi tal-pulmun (miksuba bl-isputum, bronkoskopija jew swab tal-gerżuma)

Dijanjosi bikrija ta 'CF u pjan ta' trattament tista 'ttejjeb kemm is-sopravivenza kif ukoll il-kwalità tal-ħajja. Is-segwitu u l-monitoraġġ huma importanti ħafna. Meta jkun possibbli, għandha tingħata kura fi klinika speċjalizzata tal-fibrożi ċistika. Meta t-tfal jilħqu l-età adulta, għandhom jittrasferixxu għal ċentru ta 'speċjalità tal-fibrożi ċistika għall-adulti.

Il-kura għal problemi tal-pulmun tinkludi:

• Antibijotiċi biex jipprevjenu u jittrattaw infezzjonijiet tal-pulmun u tas-sinus. Jistgħu jittieħdu mill-ħalq, jew jingħataw fil-vini jew permezz ta 'trattamenti tan-nifs. Nies b'CF jistgħu jieħdu antibijotiċi biss meta jkunu meħtieġa, jew il-ħin kollu. Id-dożi spiss ikunu ogħla min-normal.
• Mediċini man-nifs biex tgħin tiftaħ il-passaġġi tan-nifs.
• Mediċini oħra li jingħataw bi trattament tan-nifs għal mukus irqiq u jagħmluha eħfef għas-sogħla huma t-terapija bl-enzimi tad-DNAse u soluzzjonijiet tal-melħ ikkonċentrati ħafna (melħ ipertoniku).
• Vaċċin kontra l-influwenza u vaċċin kontra l-polisakkaridu pnewmokokkali (PPV) kull sena (staqsi lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek).
• It-trapjant tal-pulmun huwa għażla f'xi każijiet.
• It-terapija bl-ossiġnu tista 'tkun meħtieġa hekk kif il-marda tal-pulmun tmur għall-agħar.

Problemi tal-pulmun huma ttrattati wkoll bi terapiji biex tnaqqas il-mukus. Dan jagħmilha aktar faċli biex sogħla l-mukus mill-pulmuni.

Dawn il-metodi jinkludu:

• Attività jew eżerċizzju li jġiegħlek tieħu n-nifs profond
• Mezzi li jintużaw matul il-ġurnata biex jgħinu biex il-passaġġi tan-nifs jinħallu minn mukus żejjed
• Perkussjoni manwali tas-sider (jew fiżjoterapija tas-sider), li fiha membru tal-familja jew terapista jċapċpu ħafif is-sider, id-dahar u l-parti tal-persuna taħt id-dirgħajn

It-trattament għall-imsaren u l-problemi nutrizzjonali jista 'jinkludi:

• Dieta speċjali b'ħafna proteini u kaloriji għal tfal akbar u adulti
• Enżimi tal-frixa biex jgħinu jassorbu xaħmijiet u proteini, li jittieħdu ma 'kull ikla
• Supplimenti ta 'vitamini, speċjalment vitamini A, D, E, u K
• Il-fornitur tiegħek jista 'jagħti parir għal trattamenti oħra jekk għandek ippurgar iebes ħafna

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, u elexacaftor huma mediċini li jittrattaw ċerti tipi ta 'CF.

• Huma jtejbu l-funzjoni ta 'wieħed mill-ġeni difettużi li jikkawżaw CF.
• Sa 90% tal-pazjenti b'CF u eliġibbli għal waħda jew aktar minn dawn il-mediċini waħedhom jew flimkien.
• Bħala riżultat, hemm inqas akkumulazzjoni ta 'mukus oħxon fil-pulmuni. Sintomi oħra ta 'CF huma mtejba wkoll.

Il-kura u l-monitoraġġ fid-dar għandhom jinkludu:

• Evita duħħan, trab, ħmieġ, dħaħen, kimiċi tad-dar, duħħan tan-nar, u moffa jew moffa.
• Tagħti ħafna fluwidi, speċjalment lit-trabi u lit-tfal fi temp sħun, meta jkun hemm dijarea jew ippurgar maħlul, jew waqt attività fiżika żejda.
• Eżerċizzju 2 jew 3 darbiet kull ġimgħa. Għawm, jogging u ċikliżmu huma għażliet tajbin.
• Tneħħi jew iġġib mukus jew tnixxijiet mill-passaġġi tan-nifs. Dan għandu jsir minn 1 sa 4 darbiet kuljum. Il-pazjenti, il-familji u dawk li jieħdu ħsiebhom għandhom jitgħallmu dwar kif jagħmlu perkussjoni tas-sider u drenaġġ posturali biex jgħinu jżommu l-passaġġi tan-nifs ċari.
• L-ebda kuntatt ma 'nies oħra b'CF mhu rakkomandat peress li jistgħu jiskambjaw infezzjonijiet (ma japplikax għal membri tal-familja).

Tista 'tiffaċilita l-istress tal-mard billi tingħaqad ma' grupp ta 'appoġġ għall-fibrożi ċistika. Il-qsim ma 'oħrajn li għandhom esperjenzi u problemi komuni jista' jgħin lill-familja tiegħek biex ma tħossokx waħedha.

Ħafna tfal b'CF jibqgħu f'saħħithom sakemm jilħqu l-età adulta. Huma kapaċi jieħdu sehem f'ħafna attivitajiet u jattendu l-iskola. Ħafna adulti żgħażagħ b'CF jispiċċaw il-kulleġġ jew isibu xogħol.

Il-marda tal-pulmun eventwalment tmur għall-agħar sal-punt fejn il-persuna hija diżabbli. Illum, il-medja tal-ħajja għal persuni b'CF li jgħixu sal-età adulta hija ta 'madwar 44 sena.

Il-mewt hija ħafna drabi kkawżata minn kumplikazzjonijiet tal-pulmun.

L-iktar kumplikazzjoni komuni hija infezzjoni respiratorja kronika.

Kumplikazzjonijiet oħra jinkludu:

• Problemi tal-musrana, bħal ġebel fil-marrara, imblukkar intestinali, u prolapse tar-rektum
• Sogħla demm
• Insuffiċjenza respiratorja kronika
• Dijabete
• Infertilità
• Mard tal-fwied jew insuffiċjenza tal-fwied, pankreatite, ċirrożi biljari
• Malnutrizzjoni
• Polipi nażali u sinusite
• Osteoporożi u artrite
• Pnewmonja li tibqa 'tiġi lura
• Pnewmotorassi
• Insuffiċjenza tal-qalb fuq il-lemin (cor pulmonale)
• Kanċer tal-kolorektum

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk tarbija jew tifel / tifla għandhom sintomi ta 'CF, u jesperjenzaw:

• Deni, sogħla miżjuda, bidliet fl-isputum jew demm fl-isputum, telf ta ’aptit, jew sinjali oħra ta’ pnewmonja
• Żieda fil-piż
• Movimenti tal-imsaren jew ippurgar aktar frekwenti li jinxtammu ħażin jew li għandhom aktar mukus
• Żaqq minfuħ jew nefħa miżjuda

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk persuna b'CF tiżviluppa sintomi ġodda jew jekk is-sintomi jmorru għall-agħar, partikolarment diffikultà severa fin-nifs jew sogħla tad-demm.

CF ma jistax jiġi evitat. L-iskrining ta 'dawk bi storja familjari tal-marda jista' jsib il-ġene CF f'ħafna trasportaturi.

CF

• Nutrizzjoni enterali - problemi ta 'ġestjoni tat-tfal
• Tubu tat-tmigħ tal-gastrostomija - bolus
• Kif tieħu n-nifs meta ma jkollokx nifs
• Tubu tat-tmigħ tal-ġejunostomija
• Drenaġġ posturali

• Klabb
• Drenaġġ posturali
• Swaba 'mqaxxra
• Fibrożi ċistika

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor f'suġġetti b'fibrożi ċistika u F508del / F508del-CFTR jew F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrożi ċistika. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Dijanjosi tal-fibrożi ċistika: linji gwida ta 'kunsens mill-Fondazzjoni tal-Fibrożi Ċistika. J Pedjatra. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Effetti tat-terapija lumacaftor / ivacaftor fuq il-funzjoni CFTR f'pazjenti omożigoti Phe508del b'fibrożi ċistika. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Fibrożi ċistika. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Fibrożi ċistika. Fi: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray u Nadel’s Textbook of Respiratory Medicine. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor f'pazjenti b'fibrożi ċistika omozigota għal phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.