Sindromu Bartter

Is-sindromu Bartter huwa grupp ta 'kundizzjonijiet rari li jaffettwaw il-kliewi.

Hemm ħames difetti fil-ġeni magħrufa li huma assoċjati mas-sindrome ta 'Bartter. Il-kundizzjoni hija preżenti mat-twelid (konġenitali).

Il-kundizzjoni hija kkawżata minn difett fil-kapaċità tal-kliewi li jerġgħu jassorbu s-sodju. Nies affettwati mis-sindromu Bartter jitilfu wisq sodju mill-awrina. Dan jikkawża żieda fil-livell tal-ormon aldosterone, u jagħmel il-kliewi jneħħu wisq potassju mill-ġisem. Dan huwa magħruf bħala ħela tal-potassju.

Il-kundizzjoni tirriżulta wkoll f'bilanċ ta 'aċidu anormali fid-demm imsejjaħ alkalosi ipokalemika, li tikkawża wisq kalċju fl-awrina.

Din il-marda ġeneralment isseħħ fit-tfulija. Is-sintomi jinkludu:

• Stitikezza
• Ir-rata ta 'żieda fil-piż hija ħafna inqas minn dik ta' tfal oħra ta 'età u sess simili (falliment tat-tkabbir)
• Li jkollok bżonn tgħaddi l-awrina aktar spiss mis-soltu (frekwenza tal-awrina)
• Pressjoni baxxa tad-demm
• Ġebel fil-kliewi
• Bugħawwieġ u dgħjufija fil-muskoli

Is-sindromu ta ’Bartter huwa ġeneralment suspettat meta test tad-demm isib livell baxx ta’ potassju fid-demm. B'differenza minn forom oħra ta 'mard tal-kliewi, din il-kundizzjoni ma tikkawżax pressjoni għolja. Hemm tendenza lejn pressjoni baxxa tad-demm. Testijiet tal-laboratorju jistgħu juru:

• Livelli għoljin ta 'potassju, kalċju, u klorur fl-awrina
• Livelli għoljin ta 'l-ormoni, renin u aldosterone, fid-demm
• Klorur tad-demm baxx
• Alkalosi metabolika

Dawn l-istess sinjali u sintomi jistgħu jseħħu wkoll f'nies li jieħdu wisq dijuretiċi (pilloli ta 'l-ilma) jew lassattivi. Testijiet tal-awrina jistgħu jsiru biex jiġu esklużi kawżi oħra.

Jista 'jsir ultrasound tal-kliewi.

Is-sindromu Bartter huwa ttrattat billi tiekol ikel rikk fil-potassju jew tieħu supplimenti tal-potassju.

Ħafna nies jeħtieġu wkoll supplimenti tal-melħ u tal-manjesju.Jista 'jkun hemm bżonn ta' mediċina li timblokka l-abbiltà tal-kliewi li teħles mill-potassju. Dożi għoljin ta 'mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi (NSAIDs) jistgħu jintużaw ukoll.

Trabi li għandhom insuffiċjenza serja fit-tkabbir jistgħu jikbru normalment bit-trattament. Maż-żmien, xi nies bil-kundizzjoni jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi.

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek hu:

• Li jkollok bugħawwieġ fil-muskoli
• Mhux qed jikber sew
• Li tagħmel l-awrina ta 'spiss

Ħela tal-potassju; Nefropatija li taħli l-melħ

• Test tal-livell ta 'Aldosterone

Dixon BP. Anormalitajiet tat-trasport tubulari li ntirtu: sindromu Bartter. Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 549.1

Guay-Woodford LM. Nefropatiji ereditarji u anormalitajiet fl-iżvilupp tal-apparat urinarju. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 119.

Immonta DB. Disturbi fil-bilanċ tal-potassju. Fi: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner u Rector’s The Kidney. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 17.