Paralisi perjodika iperkalemika

Il-paraliżi perjodika iperkalemika (hyperPP) hija disturb li jikkawża episodji okkażjonali ta 'dgħjufija fil-muskoli u xi drabi livell ogħla min-normal ta' potassju fid-demm. L-isem mediku għal livell għoli ta 'potassju huwa iperkalemija.

HyperPP huwa wieħed minn grupp ta 'disturbi ġenetiċi li jinkludu paraliżi perjodika ipokalemika u paraliżi perjodika tirotossika.

HyperPP huwa konġenitali. Dan ifisser li huwa preżenti mat-twelid. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, jgħaddi minn familji (jintirtu) bħala disturb awtosomali dominanti. Fi kliem ieħor, ġenitur wieħed biss jeħtieġ li jgħaddi l-ġene relatat ma 'din il-kundizzjoni lil uliedu sabiex it-tifel ikun affettwat.

Kultant, il-kundizzjoni tista 'tkun ir-riżultat ta' problema ġenetika li ma tintiritx.

Huwa maħsub li d-disturb huwa relatat ma 'problemi bil-mod kif il-ġisem jikkontrolla l-livelli ta' sodju u potassju fiċ-ċelloli.

Fatturi ta 'riskju jinkludu li jkollhom membri oħra tal-familja b'paraliżi perjodika. Jaffettwa l-irġiel u n-nisa b’mod ugwali.

Is-sintomi jinkludu attakki ta 'dgħjufija fil-muskoli jew telf tal-moviment tal-muskoli (paraliżi) li jiġu u jmorru. Hemm saħħa normali tal-muskoli bejn l-attakki.

L-attakki normalment jibdew fit-tfulija. Kemm-il darba jseħħu l-attakki tvarja. Xi nies għandhom diversi attakki kuljum. Normalment mhumiex severi biżżejjed biex jeħtieġu terapija. Xi nies assoċjaw mijotonja, li fiha ma jistgħux jirrilassaw il-muskoli tagħhom immedjatament wara l-użu.

Id-dgħjufija jew il-paraliżi:

• L-iktar komuni sseħħ fuq l-ispallejn, id-dahar u l-ġenbejn
• Jista 'jinvolvi wkoll l-armi u s-saqajn, iżda ma jaffettwax il-muskoli ta' l-għajnejn u l-muskoli li jgħinu fin-nifs u tibla '
• L-iktar komuni sseħħ waqt li tistrieħ wara attività jew eżerċizzju
• Jista 'jseħħ mal-qawmien
• Iseħħ mixgħul u mitfi
• Normalment idum 15-il minuta sa siegħa, iżda jista 'jdum sa ġurnata sħiħa

Triggers jistgħu jinkludu:

• Tiekol ikla b'ħafna karboidrati
• Strieħ wara l-eżerċizzju
• Espożizzjoni għall-kesħa
• Taqbeż l-ikel
  
• Tiekol ikel b'ħafna potassju jew tieħu mediċini li jkun fihom il-potassju
• Stress
  

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jista 'jissuspetta hyperPP ibbażat fuq storja familjari tad-disturb. Ħjiel ieħor għad-diżordni huma sintomi ta 'dgħjufija fil-muskoli li jiġu u jmorru b'riżultati normali jew għoljin ta' test tal-potassju.

Bejn l-attakki, eżami fiżiku ma juri xejn anormali. Matul u bejn l-attakki, il-livell tad-demm tal-potassju jista 'jkun normali jew għoli.

Waqt attakk, ir-riflessi tal-muskoli huma mnaqqsa jew assenti. U l-muskoli jitilfu minflok ma jibqgħu iebsin. Gruppi ta 'muskoli ħdejn il-ġisem, bħall-ispallejn u l-ġenbejn, huma involuti aktar spiss mid-dirgħajn u s-saqajn.

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Elettrokardjogramma (ECG), li tista 'tkun anormali waqt attakki
• Elettromjografija (EMG), li ġeneralment hija normali bejn attakki u anormali waqt attakki
• Bijopsija tal-muskoli, li tista 'turi anormalitajiet

Testijiet oħra jistgħu jiġu ordnati biex jiġu esklużi kawżi oħra.

L-għan tat-trattament huwa li jtaffi s-sintomi u jipprevjeni aktar attakki.

L-attakki huma rari biżżejjed biex jeħtieġu trattament ta 'emerġenza. Iżda taħbit tal-qalb irregolari (arritmiji tal-qalb) jistgħu jseħħu wkoll waqt attakki, li għalihom hemm bżonn ta 'trattament ta' emerġenza. Id-dgħjufija fil-muskoli tista 'tmur għall-agħar b'attakki ripetuti, għalhekk trattament biex jiġu evitati l-attakki għandu jseħħ kemm jista' jkun malajr.

Glukożju jew karboidrati oħra (zokkor) mogħtija waqt attakk jistgħu jnaqqsu s-severità tas-sintomi. Il-kalċju jew dijuretiċi (pilloli ta ’l-ilma) jista’ jkollhom bżonn jingħataw minn vina biex iwaqqfu attakki f’daqqa.

Kultant, l-attakki jisparixxu aktar tard fil-ħajja waħedhom. Iżda attakki ripetuti jistgħu jwasslu għal dgħjufija permanenti fil-muskoli.

HyperPP jirrispondi tajjeb għat-trattament. It-trattament jista 'jipprevjeni, u jista' anke jreġġa 'lura dgħjufija progressiva tal-muskoli.

Problemi tas-saħħa li jistgħu jkunu minħabba hyperPP jinkludu:

• Ġebel fil-kliewi (effett sekondarju tal-mediċina użata biex tikkura l-kundizzjoni)
• Taħbit irregolari tal-qalb
• Dgħjufija fil-muskoli li bil-mod tkompli tmur għall-agħar

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek dgħjufija fil-muskoli li tiġi u tispiċċa, speċjalment jekk għandek membri tal-familja li għandhom paraliżi perjodika.

Mur fil-kamra tal-emerġenza jew ċempel in-numru tal-emerġenza lokali (bħal 911) jekk tħossok ħażin jew għandek diffikultà biex tieħu n-nifs, titkellem jew tibla '.

Il-mediċini acetazolamide u thiazides jipprevjenu attakki f'ħafna każijiet. Dieta baxxa fil-potassju, b'ħafna karboidrati, u eżerċizzju ħafif tista 'tgħin biex tevita attakki. L-evitar ta 'sawm, attività qawwija, jew temperaturi kesħin jista' jgħin ukoll.

Paraliżi perjodika - iperkalemika; Paraliżi perjodika iperkalemika familjari; HyperKPP; HyperPP; Marda Gamstorp; Paraliżi perjodika sensittiva għall-potassju

• Atrofija muskolari

Amato AA. Disturbi fil-muskolu skeletriku. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatiji: disturbi episodiċi u elettriċi tas-sistema nervuża. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: disturbi mijotoniċi u paraliżi perjodika. Fi: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloġija Pedjatrika ta ’Swaiman: Prinċipji u Prattika. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 151.