Emokromatożi

L-emokromatożi hija kundizzjoni li fiha hemm wisq ħadid fil-ġisem. Huwa msejjaħ ukoll tagħbija żejda tal-ħadid.

L-emokromatożi tista 'tkun disturb ġenetiku mgħoddi lill-familji.

• Nies b'dan it-tip jassorbu wisq ħadid mill-apparat diġestiv tagħhom. Il-ħadid jinbena fil-ġisem. Il-fwied, il-qalb u l-frixa huma organi komuni fejn jinbena l-ħadid.
• Huwa preżenti mat-twelid, iżda jista 'ma jiġix iddijanjostikat għas-snin.

L-emokromatożi tista 'sseħħ ukoll bħala riżultat ta':

• Disturbi oħra tad-demm, bħal talassemija jew ċerti anemji. Ħafna trasfużjonijiet tad-demm maż-żmien jistgħu jwasslu għal tagħbija żejda tal-ħadid.
• Użu ta 'alkoħol fit-tul u kundizzjonijiet oħra ta' saħħa.

Dan id-disturb jaffettwa aktar irġiel milli nisa. Huwa komuni f'nies bojod ta 'dixxendenza Ewropea tat-Tramuntana.

Is-sintomi jistgħu jinkludu kwalunkwe wieħed minn dawn li ġejjin:

• Uġigħ addominali
• Għeja, nuqqas ta 'enerġija, dgħjufija
• Tiskura ġeneralizzata tal-kulur tal-ġilda (spiss imsejħa bronż)
• Uġigħ fil-ġogi
• Telf ta 'xagħar tal-ġisem
• Telf ta 'xewqa sesswali
• Telf ta 'piż

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku. Dan jista 'juri nefħa fil-fwied u l-milsa, u bidliet fil-kulur tal-ġilda.

Testijiet tad-demm jistgħu jgħinu biex issir id-dijanjosi. It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Livell ta 'ferritin
• Livell tal-ħadid
• Perċentwal ta 'saturazzjoni ta' transferrin (għoli)
• Ittestjar ġenetiku

Testijiet oħra jistgħu jinkludu:

• Livell ta 'zokkor fid-demm (glukożju)
• Alfa fetoproteina
• Ekokardjogramma biex teżamina l-funzjoni tal-qalb
• Elettrokardjogramma (ECG) biex tħares lejn l-attività elettrika tal-qalb
• Testijiet tal-immaġni bħal CT scans, MRI, u ultrasound
• Testijiet tal-funzjoni tal-fwied

Il-kundizzjoni tista 'tiġi kkonfermata b'bijopsija tal-fwied jew testijiet ġenetiċi. Jekk difett ġenetiku jiġi kkonfermat, testijiet tad-demm oħra jistgħu jintużaw biex issir taf jekk membri oħra tal-familja humiex f'riskju għal tagħbija żejda tal-ħadid.

L-għan tat-trattament huwa li tneħħi l-eċċess tal-ħadid mill-ġisem u tittratta kwalunkwe ħsara fl-organi.

Proċedura msejħa flebotomija hija l-aħjar metodu għat-tneħħija tal-ħadid żejjed mill-ġisem:

• Nofs litru demm jitneħħa mill-ġisem kull ġimgħa sakemm il-ħażniet tal-ħadid tal-ġisem jispiċċaw. Dan jista 'jieħu bosta xhur biex isir.
• Wara dan, il-proċedura tista 'ssir inqas ta' spiss biex tinżamm il-ħażna normali tal-ħadid.

Għaliex hija meħtieġa l-proċedura jiddependi fuq is-sintomi u l-livelli ta 'emoglobina u ferritin fis-serum tiegħek u kemm tieħu ħadid fid-dieta tiegħek.

Problemi oħra tas-saħħa bħad-dijabete, livelli mnaqqsa ta 'testosterone fl-irġiel, artrite, insuffiċjenza tal-fwied, u insuffiċjenza tal-qalb se jiġu ttrattati.

Jekk tkun iddijanjostikat bl-emokromatosi, il-fornitur tiegħek jista 'jirrakkomanda dieta biex tnaqqas kemm ħadid jiġi assorbit mill-apparat diġestiv tiegħek. Il-fornitur tiegħek jista 'jirrakkomanda dan li ġej:

• Tixrobx alkoħol, speċjalment jekk għandek ħsara fil-fwied.
• Tieħux pilloli tal-ħadid jew vitamini li fihom il-ħadid.
• Tużax partikolari oġġetti tal-ħadid.
• Limita l-ikel imsaħħaħ bil-ħadid, bħal 100% ċereali tal-kolazzjon imsaħħaħ bil-ħadid.

Mhux trattat, tagħbija żejda tal-ħadid tista 'twassal għal ħsara fil-fwied.

Ħadid żejjed jista 'jinbena wkoll f'żoni oħra tal-ġisem, inklużi l-glandola tat-tirojde, testikoli, frixa, glandola pitwitarja, qalb, jew ġogi. Trattament bikri jista 'jgħin biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet bħal mard tal-fwied, mard tal-qalb, artrite jew dijabete.

Kemm int tajjeb tiddependi fuq l-ammont ta 'ħsara fl-organi. Xi ħsara fl-organi tista 'tinqaleb meta l-emokromatożi tinstab kmieni u ttrattata b'mod aggressiv bil-flebotomija.

Kumplikazzjonijiet jinkludu:

• Ċirrożi tal-fwied
• Insuffiċjenza tal-fwied
• Kanċer tal-fwied

Il-marda tista 'twassal għall-iżvilupp ta':

• Artrite
• Dijabete
• Problemi tal-qalb
• Riskju akbar għal ċerti infezzjonijiet batteriċi
• Atrofija tat-testikoli
• Tibdil fil-kulur tal-ġilda

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk jiżviluppaw sintomi ta 'emokromatosi.

Sejħa għal appuntament mal-fornitur tiegħek (għall-iskrining) jekk membru tal-familja ġie ddijanjostikat bl-emokromatosi.

L-iskrining tal-membri tal-familja ta 'persuna dijanjostikata bl-emokromatosi jista' jsib il-marda kmieni sabiex it-trattament ikun jista 'jinbeda qabel ma tkun seħħet ħsara fl-organi f'qraba affettwati oħra.

Tagħbija żejda tal-ħadid; Trasfużjoni tad-demm - emokromatosi

• Epatomegalija

Bacon BR, Fleming RE. Emokromatożi. Fi: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger u Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease: Patofiżjoloġija / Dijanjosi / Ġestjoni. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 75.

Brittenham GM. Disturbi tal-omeostasi tal-ħadid: defiċjenza tal-ħadid u tagħbija żejda. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 36.