Marda tal-ħażna tal-glikogen tat-Tip V

Il-marda tal-ħażna tal-glycogen tat-Tip V (ħames) (GSD V) hija kundizzjoni li tintiret rari li fiha l-ġisem mhux kapaċi jkisser il-glycogen. Glycogen huwa sors importanti ta 'enerġija li hija maħżuna fit-tessuti kollha, speċjalment fil-muskoli u l-fwied.

GSD V tissejjaħ ukoll marda McArdle.

GSD V huwa kkawżat minn difett fil-ġene li jagħmel enzima msejħa muscle glycogen phosphorylase. Bħala riżultat, il-ġisem ma jistax ikisser il-glikogen fil-muskoli.

GSD V huwa disturb ġenetiku awtosomali reċessiv. Dan ifisser li trid tirċievi kopja tal-ġene li ma jaħdimx miż-żewġ ġenituri. Persuna li tirċievi ġene li ma jaħdimx minn ġenitur wieħed biss normalment ma tiżviluppax dan is-sindromu. Storja tal-familja ta 'GSD V iżżid ir-riskju.

Is-sintomi jibdew komunement matul it-tfulija bikrija. Iżda, jista 'jkun diffiċli li tissepara dawn is-sintomi minn dawk tat-tfulija normali. Id-dijanjosi tista 'ma sseħħx qabel ma persuna jkollha aktar minn 20 jew 30 sena.

• Awrina ta ’kulur Burgundy (mijoglobinurja)
• Għeja
• Eżerċita intolleranza, stamina ħażina
• Bugħawwieġ fil-muskoli
• Uġigħ fil-muskoli
• L-ebusija tal-muskoli
• Dgħjufija fil-muskoli

It-testijiet li ġejjin jistgħu jsiru:

• Elettromjografija (EMG)
• Ittestjar ġenetiku
• Aċidu lattiku fid-demm
• MRI
• Bijopsija tal-muskoli
• Mioglobina fl-awrina
• Ammonja tal-plażma
• Kreatina kinażi fis-serum

M'hemm l-ebda trattament speċifiku.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jista 'jissuġġerixxi dan li ġej biex jibqa' attiv u b'saħħtu u jipprevjeni s-sintomi:

• Kun konxju tal-limitazzjonijiet fiżiċi tiegħek.
• Qabel ma teżerċita, saħħan bil-mod.
• Evita li teżerċita iebes wisq jew twil wisq.
• Kul biżżejjed proteina.

Staqsi lill-fornitur tiegħek jekk hix idea tajba li tiekol ftit zokkor qabel ma tagħmel eżerċizzju. Dan jista 'jgħin biex jiġu evitati sintomi tal-muskoli.

Jekk għandek bżonn tagħmel operazzjoni, staqsi lill-fornitur tiegħek jekk huwiex tajjeb għalik li jkollok anestesija ġenerali.

Il-gruppi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni u riżorsi:

• Assoċjazzjoni għall-Marda tal-Ħażna tal-Glycogen - www.agsdus.org
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi tal-Mard Rari - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Nies b'GSD V jistgħu jgħixu ħajja normali billi jimmaniġġjaw id-dieta u l-attività fiżika tagħhom.

Eżerċizzju jista 'jipproduċi uġigħ fil-muskoli, jew saħansitra tqassim tal-muskolu skeletriku (rabdomijoliżi). Din il-kundizzjoni hija assoċjata ma 'awrina ta' kulur Burgundy u riskju ta 'insuffiċjenza tal-kliewi jekk tkun severa.

Ikkuntattja lill-fornitur tiegħek jekk għandek episodji ripetuti ta 'muskoli fil-griżmejn jew skomdi wara l-eżerċizzju, speċjalment jekk għandek ukoll urina tal-Burgundy jew roża.

Ikkunsidra pariri ġenetiċi jekk għandek storja tal-familja ta 'GSD V.

Nuqqas ta 'Myophosphorylase; Nuqqas ta 'glycogen phosphorylase fil-muskolu; Nuqqas ta 'PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Mard tal-ħażna tal-glikogen tal-muskolu. Fi: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Disturbi Newromuskolari tat-Tfulija, Tfulija u Adolexxenza. It-2 ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kap 39.

Brandow AM. Difetti enżimatiċi. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 490.

Weinstein DA. Mard tal-ħażna tal-glikogen. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 196.