marda von Gierke

Il-marda Von Gierke hija kundizzjoni li fiha l-ġisem ma jistax ikisser il-glikogen. Glycogen huwa forma ta 'zokkor (glukosju) li huwa maħżun fil-fwied u l-muskoli. Normalment jinqasam fi glukożju biex jagħtik aktar enerġija meta jkollok bżonnha.

Il-marda Von Gierke tissejjaħ ukoll marda tal-ħażna tal-glikogen tat-Tip I (GSD I).

Il-marda Von Gierke sseħħ meta l-ġisem m'għandux il-proteina (enżima) li tirrilaxxa l-glukożju mill-glikogen. Dan jikkawża ammonti anormali ta 'glycogen biex jakkumulaw f'ċerti tessuti. Meta l-glycogen ma jinqasamx sewwa, dan iwassal għal zokkor baxx fid-demm.

Il-marda Von Gierke tintiret, li jfisser li tgħaddi mill-familji. Jekk iż-żewġ ġenituri jġorru kopja tal-ġene relatata ma 'din il-kundizzjoni li ma taħdimx, kull wliedhom għandhom 25% (1 minn kull 4) ċans li jiżviluppaw il-marda.

Dawn huma sintomi tal-marda von Gierke:

• Ġuħ kostanti u jeħtieġ li tiekol spiss
• Tbenġil faċli u fsada mill-imnieħer
• Għeja
• Irritabilità
• Ħaddejn minfuħin, sider u riġlejn irqaq, u żaqq minfuħ

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek ser jagħmel eżami fiżiku.

L-eżami jista 'juri sinjali ta':

• Pubertà mdewma
• Fwied imkabbar
• Gotta
• Marda infjammatorja tal-musrana
• Tumuri tal-fwied
• Zokkor baxx fid-demm sever
• Tkabbir imrażżan jew nuqqas li tikber

Tfal b'din il-kundizzjoni huma ġeneralment iddijanjostikati qabel l-età 1.

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Bijopsija tal-fwied jew tal-kliewi
• Test taz-zokkor fid-demm
• Ittestjar ġenetiku
• Test tad-demm tal-aċidu lattiku
• Livell ta 'trigliċeridi
• Test tad-demm ta 'l-aċidu uriku

Jekk persuna għandha din il-marda, ir-riżultati tat-testijiet juru zokkor baxx fid-demm u livelli għoljin ta 'lactate (prodott mill-aċidu lattiku), xaħmijiet fid-demm (lipidi), u aċidu uriku.

L-għan tat-trattament huwa li tevita livell baxx ta 'zokkor fid-demm. Kul ta 'spiss matul il-ġurnata, speċjalment ikel li fih karboidrati (lamti). Tfal akbar u adulti jistgħu jieħdu lamtu tal-qamħirrum mill-ħalq biex iżidu l-konsum ta 'karboidrati tagħhom.

F'xi tfal, tubu tat-tmigħ jitqiegħed minn imnieħru fl-istonku matul il-lejl kollu biex jipprovdi zokkor jew lamtu tal-qamħ mhux imsajjar. It-tubu jista 'jinħareġ kull filgħodu. Alternattivament, tubu tal-gastrostomija (tubu G) jista 'jitqiegħed biex iwassal l-ikel direttament fl-istonku matul il-lejl.

Tista 'tiġi preskritta mediċina biex tnaqqas l-aċidu uriku fid-demm u tnaqqas ir-riskju għall-gotta. Il-fornitur tiegħek jista 'wkoll jippreskrivi mediċini biex jikkura mard tal-kliewi, lipidi għoljin, u biex iżid iċ-ċelloli li jiġġieldu l-infezzjoni.

Nies bil-marda von Gierke ma jistgħux ikissru sew il-frott jew iz-zokkor tal-ħalib. Huwa aħjar li tevita dawn il-prodotti.

Assoċjazzjoni għall-Marda tal-Ħażna tal-Glycogen - www.agsdus.org

Bit-trattament, it-tkabbir, il-pubertà u l-kwalità tal-ħajja tjiebu għal persuni bil-marda von Gierke. Dawk li huma identifikati u trattati bir-reqqa f'età żgħira jistgħu jgħixu sal-età adulta.

Kura bikrija tnaqqas ukoll ir-rata ta 'problemi serji bħal:

• Gotta
• Insuffiċjenza tal-kliewi
• Zokkor baxx fid-demm li jhedded il-ħajja
• Tumuri tal-fwied

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Infezzjoni frekwenti
• Gotta
• Insuffiċjenza tal-kliewi
• Tumuri tal-fwied
• Osteoporożi (għadam li jraqqu)
• Aċċessjonijiet, letarġija, konfużjoni minħabba zokkor baxx fid-demm
• Għoli qasir
• Karatteristiċi sesswali sekondarji sottożviluppati (sider, xagħar pubiku)
• Ulċeri fil-ħalq jew fl-imsaren

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk għandek storja familjari ta 'marda tal-ħażna tal-glikogen jew mewt bikrija tat-tarbija minħabba zokkor baxx fid-demm.

M'hemm l-ebda mod sempliċi biex tevita l-marda tal-ħażna tal-glikogen.

Koppji li jixtiequ jkollhom tarbija jistgħu jfittxu pariri ġenetiċi u ttestjar biex jiddeterminaw ir-riskju tagħhom li jgħaddu l-marda von Gierke.

Marda tal-ħażna tal-glikogen tat-Tip I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Disturbi li ntirtu tat-tubulu renali. Fi: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner u Rector’s The Kidney. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Difetti fil-metaboliżmu tal-karboidrati. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Marda ta 'ħażna ta' glycogen tip 1: profil kliniku u tal-laboratorju. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.