Ċistinurja

Iċ-ċistinurja hija kundizzjoni rari li fiha ġebel magħmul minn amino acid imsejjaħ cysteine ​​jifforma fil-kliewi, l-ureter u l-bużżieqa tal-awrina. Ċistina hija ffurmata meta żewġ molekuli ta 'aċidu amminiku msejħa ċisteina jintrabtu flimkien. Il-kundizzjoni tgħaddi mill-familji.

Biex ikollok is-sintomi taċ-ċistinurja, trid tiret il-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri. Uliedek jirtu wkoll kopja tal-ġene difettuż mingħandek.

Iċ-ċistinurja hija kkawżata minn wisq ċistina fl-awrina. Normalment, il-biċċa l-kbira taċ-ċistina tinħall u terġa 'lura għad-demm wara li tidħol fil-kliewi. Nies biċ-ċistinurja għandhom difett ġenetiku li jinterferixxi ma 'dan il-proċess. Bħala riżultat, iċ-ċistina tinbena fl-awrina u tifforma kristalli jew ġebel. Dawn il-kristalli jistgħu jeħlu fil-kliewi, fl-ureters, jew fil-bużżieqa tal-awrina.

Madwar wieħed minn kull 7000 persuna għandhom ċistinurja. Il-ġebel taċ-ċistina huwa l-iktar komuni f'adulti żgħar taħt l-40 sena. Inqas minn 3% tal-ġebel fl-apparat urinarju huwa ġebel taċ-ċistina.

Is-sintomi jinkludu:

• Demm fl-awrina
• Uġigħ flank jew uġigħ fil-ġenb jew fid-dahar. L-uġigħ ħafna drabi jkun fuq naħa waħda. Rari jinħass miż-żewġ naħat. L-uġigħ ħafna drabi jkun qawwi. Jista 'jiggrava mal-ġranet. Tista 'wkoll tħoss uġigħ fil-pelvi, fil-koxxa, fil-ġenitali, jew bejn l-addome ta' fuq u d-dahar.

Il-kundizzjoni hija spiss iddijanjostikata wara episodju ta 'ġebel fil-kliewi. L-ittestjar tal-ġebel wara li jitneħħa juri li huma magħmula miċ-ċistina.

B'differenza mill-ġebel li fih il-kalċju, il-ġebel taċ-ċistina ma jidhirx sew fuq ir-raġġi X sempliċi.

Testijiet li jistgħu jsiru biex jinstabu dawn il-ġebel u tiġi djanjostikata l-kundizzjoni jinkludu:

• Ġbir ta 'awrina ta' 24 siegħa
• CT scan addominali, jew ultrasound
• Pielogramma ġol-vina (IVP)
• Analiżi tal-awrina

L-għan tat-trattament huwa li jtaffi s-sintomi u jipprevjeni milli jifforma aktar ġebel. Persuna b'sintomi severi jista 'jkollha bżonn tidħol l-isptar.

It-trattament jinvolvi li tixrob ħafna fluwidi, speċjalment ilma, biex tipproduċi ammonti kbar ta 'awrina. Għandek tixrob mill-inqas 6 sa 8 nuċċalijiet kuljum. Għandek tixrob l-ilma bil-lejl ukoll sabiex tqum bil-lejl mill-inqas darba biex tgħaddi l-awrina.

F'xi każijiet, il-fluwidi jista 'jkollhom bżonn jingħataw permezz ta' vina (minn IV).

Li tagħmel l-awrina aktar alkalina jista 'jgħin biex jinħallu l-kristalli taċ-ċistina. Dan jista 'jsir bl-użu ta' potassium citrate jew sodium bikarbonate. Tiekol inqas melħ jista 'wkoll inaqqas ir-rilaxx taċ-ċistina u l-formazzjoni tal-ġebel.

Jista 'jkollok bżonn ta' analġeżiċi biex tikkontrolla l-uġigħ fiż-żona tal-kliewi jew tal-bużżieqa tal-awrina meta tgħaddi l-ġebel. Ġebel iżgħar (ta '5 mm jew inqas minn 5 mm) ħafna drabi jgħaddi mill-awrina waħdu. Ġebel ikbar (aktar minn 5 mm) jista 'jkollu bżonn trattamenti żejda. Xi ġebel kbir jista 'jkollu bżonn jitneħħa billi jintużaw proċeduri bħal:

• Litotripsija tal-mewġ ta 'xokk ekkorporali (ESWL): Il-mewġ tal-ħoss jgħaddi mill-ġisem u huwa ffokat fuq il-ġebel biex jinqasam fi frammenti żgħar u li jistgħu jgħaddu. L-ESWL jista 'ma jaħdimx tajjeb għall-ġebel taċ-ċistina minħabba li huwa iebes ħafna meta mqabbel ma' tipi oħra ta 'ġebel.
• Nefrostolitotomija perkutanja jew nefrolitotomija: Tubu żgħir jitqiegħed mill-ġenb direttament fil-kliewi. Teleskopju mbagħad jgħaddi mit-tubu biex jifred il-ġebla taħt viżjoni diretta.
• Ureteroskopija u litotripsija bil-lejżer: Il-lejżer jintuża biex ikisser il-ġebel u jista 'jintuża biex jittratta ġebel li mhux kbir wisq.

Iċ-ċistinurja hija kundizzjoni kronika tul il-ħajja. Ġebel komunement jirritornaw. Madankollu, il-kundizzjoni rarament tirriżulta f'insuffiċjenza tal-kliewi. Ma taffettwax organi oħra.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Ħsara fil-bużżieqa tal-awrina mill-ġebla
• Ħsara fil-kliewi mill-ġebla
• Infezzjoni tal-kliewi
• Mard kroniku tal-kliewi
• Ostruzzjoni tal-ureter
• Infezzjoni fl-apparat urinarju

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk għandek sintomi ta 'ġebel fl-apparat urinarju.

Hemm mediċini li jistgħu jittieħdu u għalhekk iċ-ċistina ma tifformax ġebla. Staqsi lill-fornitur tiegħek dwar dawn il-mediċini u l-effetti sekondarji tagħhom.

Kull persuna bi storja magħrufa ta 'ġebel fl-apparat urinarju għandha tixrob ħafna fluwidi biex regolarment tipproduċi ammont għoli ta' awrina. Dan jippermetti li l-ġebel u l-kristalli jitilqu mill-ġisem qabel ma jsiru kbar biżżejjed biex jikkawżaw sintomi. It-tnaqqis tal-konsum tiegħek ta 'melħ jew sodju jgħin ukoll.

Ġebel - ċistina; Ġebel taċ-ċistina

• Ġebel fil-kliewi u lithotripsy - skarika
• Ġebel fil-kliewi - awto-kura
• Ġebel fil-kliewi - x'għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek
• Proċeduri urinarji perkutanji - ħruġ

• Sistema urinarja femminili
• Sistema urinarja maskili
• Ċistinurja
• Nephrolithiasis

Anzjan JS. Litjażi urinarja. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 562.

Guay-Woodford LM. Nefropatiji ereditarji u anormalitajiet fl-iżvilupp tal-apparat urinarju. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evalwazzjoni u mmaniġġjar mediku tal-litjażi urinarja. Fi: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitijasi. Fi: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner u Rector’s The Kidney. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 38.